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NTIS 바로가기생명과학회지 = Journal of life science, v.29 no.7, 2019년, pp.800 - 808
최유진 (공주대학교 자연과학대학 생명과학과) , 이아진 (공주대학교 자연과학대학 생명과학과) , 남수현 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 신경과) , 최병옥 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 신경과) , 정기화 (공주대학교 자연과학대학 생명과학과)
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a group of rare peripheral neuropathies characterized by progressive muscle weakness and atrophy and areflexia in the upper and lower extremities. The most common subtype of CMT is CMT1A, which is caused by a tandem duplication of the PMP22 gene in the 17p12 regi...
핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 무엇인가? | 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 희귀 말초신경병의 그룹으로, 진행성 근육 약화 및 위축, 감각 소실, 상지 및 하지의 무반사 증상을 나타낸다. CMT1A는 PMP22 유전자가 존재하는 17p12 지역의 직렬 중복으로 발병하는데, 유전자형-표현형의 상관성이 느슨하여 2차 유전적 요인의 존재를 암시한다. | |
PMP22 이외의 다른 유전자들이 CMT 유전자들의 발현을 조절한다고 추측할 수 있는 까닭은 무엇인가? | MIR149의 특정 SNP 유전자자형이 직접적으로 PMP22의 발현을 억제함으로써 CMT1A 환자들의 가벼운 증상을 유도하는지는 알 수 없다. CMT 관련 유전자들에 대한 miR149RNA의 표적 여부를 여러가지 예측 프로그램들을 사용하여조사하였을 때, miR149의 표적으로 PMP22 mRNA의 3’-UTR뿐만 아니라 MPZ, SPTLC2, SH3TC2, LITAF, ARHGEF10 등 많은 CMT 유전자들의 mRNA가 표적인 것으로 예측되었다. 이런 예측(in silico prediction)은 MIR149의 변이형이 PMP22의 mRNA에 직접 작용하여 발현을 조절할 수도 있지만, 다른CMT 유전자들의 발현을 조절함으로써 증상에 영향을 미칠 수도 있음을 시사하는 것이다. | |
CMT1A가 발병하는 확정된 원인은 무엇인가? | 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 희귀 말초신경병의 그룹으로, 진행성 근육 약화 및 위축, 감각 소실, 상지 및 하지의 무반사 증상을 나타낸다. CMT1A는 PMP22 유전자가 존재하는 17p12 지역의 직렬 중복으로 발병하는데, 유전자형-표현형의 상관성이 느슨하여 2차 유전적 요인의 존재를 암시한다. 최근 MIR149의 rs71428439 (n. |
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