Lowe Syndrome 환아는 안 질환, 근신경계 질환, 신장기능이상을 특징으로 하나 임상양상은 다양하게 나타난다. 본 증례는 이전에 악성 고열증 병력이 있었으며, 치과검진에 비협조적이고 다수의 치아 우식을 보이는 4세 6개월의 Lowe syndrome 환자를 전정맥 전신마취 하에 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. 연하장애로 인한 잦은 유동식섭취와 구토는 치아의 우식 활성과 부식을 가속화시킬 수 있어 보다 적극적인 구강위생교육과 적극적인 치료가 요구된다. Lowe syndrome 환아의 치과치료를 계획할 때에는 전신상태에 대한 충분한 이해 및 이전 전신마취에 대한 평가가 필수적으로 선행되어야 하며, 이전에 악성 고열증 병력이 있었던 경우 프로포폴을 이용한 목표농도 조절 주입법이 보다 안전하고 효과적인 방법이 될 수 있을 것으로 사료된다.
Lowe Syndrome 환아는 안 질환, 근신경계 질환, 신장기능이상을 특징으로 하나 임상양상은 다양하게 나타난다. 본 증례는 이전에 악성 고열증 병력이 있었으며, 치과검진에 비협조적이고 다수의 치아 우식을 보이는 4세 6개월의 Lowe syndrome 환자를 전정맥 전신마취 하에 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. 연하장애로 인한 잦은 유동식섭취와 구토는 치아의 우식 활성과 부식을 가속화시킬 수 있어 보다 적극적인 구강위생교육과 적극적인 치료가 요구된다. Lowe syndrome 환아의 치과치료를 계획할 때에는 전신상태에 대한 충분한 이해 및 이전 전신마취에 대한 평가가 필수적으로 선행되어야 하며, 이전에 악성 고열증 병력이 있었던 경우 프로포폴을 이용한 목표농도 조절 주입법이 보다 안전하고 효과적인 방법이 될 수 있을 것으로 사료된다.
Oculo-cerebro-renal syndrome, known as Lowe syndrome, is an X-linked gene disorder characterized by congenital cataracts, brain abnormalities and renal dysfunction. Tooth crowding, taurodontism, delayed eruption in the permanent dentition and over-retained primary teeth with ectopic eruption of the ...
Oculo-cerebro-renal syndrome, known as Lowe syndrome, is an X-linked gene disorder characterized by congenital cataracts, brain abnormalities and renal dysfunction. Tooth crowding, taurodontism, delayed eruption in the permanent dentition and over-retained primary teeth with ectopic eruption of the permanent teeth have been reported as dental findings. Because of the high incidence of poor cooperation, patients with Lowe syndrome have difficulties in maintaining good oral hygiene, which may require dental treatment. We present a case of dental treatment for the uncooperative child with Lowe syndrome under general anesthesia. A 4-year-old, 11.2 kg boy with Lowe syndrome visited Seoul National University Dental Hospital for gingival swelling. The patient had multiple caries requiring dental treatment. Because of his past history of malignant hyperthermia during inhalation induction, anesthesia was induced and maintained with total intravenous anesthesia (TIVA) after medical consultation. Dental restorative treatments were successfully performed and no complications were observed during and after the procedure. Safe and effective dental management of the patients with Lowe syndrome could be performed with the help of general anesthesia and careful monitoring.
Oculo-cerebro-renal syndrome, known as Lowe syndrome, is an X-linked gene disorder characterized by congenital cataracts, brain abnormalities and renal dysfunction. Tooth crowding, taurodontism, delayed eruption in the permanent dentition and over-retained primary teeth with ectopic eruption of the permanent teeth have been reported as dental findings. Because of the high incidence of poor cooperation, patients with Lowe syndrome have difficulties in maintaining good oral hygiene, which may require dental treatment. We present a case of dental treatment for the uncooperative child with Lowe syndrome under general anesthesia. A 4-year-old, 11.2 kg boy with Lowe syndrome visited Seoul National University Dental Hospital for gingival swelling. The patient had multiple caries requiring dental treatment. Because of his past history of malignant hyperthermia during inhalation induction, anesthesia was induced and maintained with total intravenous anesthesia (TIVA) after medical consultation. Dental restorative treatments were successfully performed and no complications were observed during and after the procedure. Safe and effective dental management of the patients with Lowe syndrome could be performed with the help of general anesthesia and careful monitoring.
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문제 정의
전신마취가 요구되는 경우에는 경련 발작, 신경근 증상, 대사성 산증, 악성 고열증 등의 문제점이 나타날 수 있어 주의를 요한다고 알려져 있으나 실제 발생한 증례를 보고한 선행 연구는 드물다9,10). 본 연구는 실제 악성 고열증 병력이 있었던 Lowe 증후군 환아의 치아우식 치료를 전정맥마취하에 안전하고 효과적으로 시행하였기에, 이를 보고하면서 임상적 특징과 치과적 고려사항에 대해 고찰하고자 한다.
위식도 역류에 의한 잦은 구토 증상이 있었으며, 소아치과 내원 당일 구강검진을 시행한 결과 상악 유전치의 구개측 평활면에는 이로 인한 일부 치질손상 및 치아 우식이 관찰되었다. 특히 상악 우측 유측절치의 치은부종 및 누공이 관찰되었고, 방사선학적 검사결과 치근단 병소 관찰되어 외래로 물리적 속박 하 응급 치수치료 가능성에 대한 의과적 자문을 구하였다. 유구치부의 경우 협조도 부족으로 방사선촬영이 어려웠으며, 추후 전신마취를 통하여 방사선 촬영 및 전반적인 우식 치료를 계획하였다.
제안 방법
응급 외래치료 당일 물리적 속박 하 1:100,000 에피네프린(epinephrine)을 포함한 2% 리도카인(lidocaine)을 이용하여 상악 우측 유측절치에 침윤마취 시행 후 치수치료, 복합레진 수복치료를 진행하였다. 2주 후 상악 우측 유측절치의 부종은 감소하였으나, 협조도 부족으로 인하여 나머지 치료는 전신마취하 치료로 계획하게 되었다.
상악 좌측 제1 유구치의 치수 절제술 및 기성금속관 수복, 상악 좌측 제2유구치의 치수절단술 및 기성금속관 수복, 상악 우측 제1, 2유구치 및 하악 좌우측 제1, 2유구치의 기성금속관을 시행하였다. 또한 상악 우측 유견치와 유중절치, 상악 좌측 유중절치, 유측절치의 레진수복을 시행하였으며, 상악 좌측 유견치는 치수치료 후 레진수복 시행하였다(Fig. 4). 부종은 감소하였으나 여전히 치근단 병소 및 동요도를 보였던 상악 우측 유측절치는 예후가 불량하다고 판단되어 발거를 시행하였으며, 발거한 치아는 치근 외흡수와 함께 평활면 우식 및 부식의 양상을 보였다(Fig.
Choi 등9) 에 의해 대사성 산증의 위험이 있었던 Lowe syndrome 환아의 프로포폴을 이용한 전신마취하 치과치료 증례가 보고된 바 있었으나, 이전에 악성 고열증 병력이 있었던 환아에 대한 국내 보고는 이루어진 바가 없었다. 본 연구의 환아는 이전에 고환고정술 수술을 진행하던 중 급격한 체온상승으로 흡입마취제 투여를 중단한 병력이 있어, 전정맥마취하 전신마취를 계획하였으며 안전하게 시행되었다. 단트롤렌(dantrolene)을 악성 고열증 방지를 위해 예방적으로 투여할 수도 있으나 오심, 구토, 근력 약화, 비탈 분극성 근이완제의 효과 연장과 같은 부작용 가능성이 있다17).
2, 3). 상악 좌측 제1 유구치의 치수 절제술 및 기성금속관 수복, 상악 좌측 제2유구치의 치수절단술 및 기성금속관 수복, 상악 우측 제1, 2유구치 및 하악 좌우측 제1, 2유구치의 기성금속관을 시행하였다. 또한 상악 우측 유견치와 유중절치, 상악 좌측 유중절치, 유측절치의 레진수복을 시행하였으며, 상악 좌측 유견치는 치수치료 후 레진수복 시행하였다(Fig.
특히 상악 우측 유측절치의 치은부종 및 누공이 관찰되었고, 방사선학적 검사결과 치근단 병소 관찰되어 외래로 물리적 속박 하 응급 치수치료 가능성에 대한 의과적 자문을 구하였다. 유구치부의 경우 협조도 부족으로 방사선촬영이 어려웠으며, 추후 전신마취를 통하여 방사선 촬영 및 전반적인 우식 치료를 계획하였다.
Lowe syndrome의 치과치료 주의사항에 대하여 자문한 결과 외래 응급치료의 경우 항경련제의 복용을 유지하면서 특별한 전 처치 없이 진행하면 된다고 회신을 받았다. 응급 외래치료 당일 물리적 속박 하 1:100,000 에피네프린(epinephrine)을 포함한 2% 리도카인(lidocaine)을 이용하여 상악 우측 유측절치에 침윤마취 시행 후 치수치료, 복합레진 수복치료를 진행하였다. 2주 후 상악 우측 유측절치의 부종은 감소하였으나, 협조도 부족으로 인하여 나머지 치료는 전신마취하 치료로 계획하게 되었다.
환아는 신수질 석회화증을 진단을 받은 병력이 있었다. 종종 신기능 저하로 인한 출혈문제를 동반할 수 있는데16), 본 환아는 추가처치 없이 일반적인 발치 술식 후 압박지혈을 시행하였다. 또한 신장에서의 인손실에 의해 구루병이 발생하는 경우가 있으며, 이러한 경우 강한 물리적 속박은 골절을 야기할 수 있어 주의해야 한다2,9).
전신마취 수술 당일 환아는 생징후 관찰을 위한 모니터링 장치를 부착하였다. 활력징후 감시 하에 정맥로 확보 후 전신마취 유도 및 유지를 위해 프로포폴(Propofol)을, 진통효과를 위하여 레미펜타닐(Remifentanil)을 목표농도 조절주입(Target Controlled Infusion, TCI) 하여 전신마취를 유지하였다. 전신마취 하 임상적 및 방사선 학적 검사를 시행한 결과 유치열기 전반에 걸친 치아 우식을 확인할 수 있었다(Figs.
대상 데이터
Gly 421 Glu) 변이가 발견되었으며, Lowe syndrome으로 확진 되었다. 1세 2개월 경 잠복고환으로 전신마취 하 고환고정술(Orchiopexy)을 시행한 병력이 있었다. 또한 Trileptal (Oxcarbazepine)을 복용 중이었다.
환아는 정기검진 및 치은 부종을 주소로 서울대학교치과병원 소아치과에 내원하였다. 4세 6개월 남아로 내원 당시 키는 89 cm였고, 몸무게는 11.2 kg로 한국 질병관리본부 연령별 체중 성장곡선에 따르면 표준성장발달 하위 3% 이하에 해당하는 발육상태를 보였다(Fig. 1, point A, Fig. 2)11). 양안 선천성 백내장(Congenital cataract)으로 출생 후 100일에 양안 백내장 수술병력 있었으며 7개월경 유전자검사를 통하여 OCRL-1 유전자의 c1262 G>A (p.
선천성 백내장이 거의 모든 환아에게서 특징적인 임상증상으로 나타나며 녹내장은 1세 이전에 60%의 환자에서 진단된다2) . 본 환아의 경우도 선천성 백내장으로 진단받아 출생 후 100일에 양안 백내장 수술을 받은 병력이 있었으며, 평상시 안과적 문제로 안경을 착용하고 있었으나 최대 교정시력이 0.2이하로 추정되었다. Lowe syndrome환아의 경우 안압 상승을 유발할 수 있는 succinycholine이나 ketamine의 투여, 안면마스크의 사용에 유의하여야 하며, 마취 유도시 환자의 기침이 발생하지 않도록 주의하는 것이 좋다9,13).
. 환아는 신수질 석회화증을 진단을 받은 병력이 있었다. 종종 신기능 저하로 인한 출혈문제를 동반할 수 있는데16), 본 환아는 추가처치 없이 일반적인 발치 술식 후 압박지혈을 시행하였다.
환아는 정기검진 및 치은 부종을 주소로 서울대학교치과병원 소아치과에 내원하였다. 4세 6개월 남아로 내원 당시 키는 89 cm였고, 몸무게는 11.
성능/효과
그러나 대부분의 Lowe syndrome 환아가 어린 나이에 전신마취하 안질환 수술을 시행하는 경우가 대부분으로, 치과치료를 시행하기 이전에 전신마취수술병력에 대한 조사가 필수적이며, 이에 대한 자문을 구할 수 있어야 한다. 본 환아는 전신마취 과정에서 특이할 만한 합병증은 나타나지 않았고, 수술 후에도 호흡이 잘 유지되었다. 다발성 우식과 협조도 부족으로 전신마취를 고려할 경우 임상적 양상과 철저한 술전 평가를 바탕으로 가능한 위험요소에 대한 파악이 선행되어야 할 것이다.
인지장애의 경우 시각장애와 근력저하로 인해 실제보다 더 심하게 측정될 가능성이 있다. 본 환아의 경우 일상 활동 기능은 실제 연령보다 4년 4개월 정도 느린 편으로 평가되었으며, 만 5세경 스스로 걷기 시작했고 만 6세경 10개 정도의 단어표현이 가능하였다. 특히 연하장애로 인하여 만 2세경 연하곤란 치료를 받았으며, 또한 고형식보다는 갈아 만든 이유식, 과일 음료를 선호하여, 이들의 잦은 섭취가 치아의 전반적인 우식으로 이어진 요인 중 하나라고 판단된다.
또한 Trileptal (Oxcarbazepine)을 복용 중이었다. 위식도 역류에 의한 잦은 구토 증상이 있었으며, 소아치과 내원 당일 구강검진을 시행한 결과 상악 유전치의 구개측 평활면에는 이로 인한 일부 치질손상 및 치아 우식이 관찰되었다. 특히 상악 우측 유측절치의 치은부종 및 누공이 관찰되었고, 방사선학적 검사결과 치근단 병소 관찰되어 외래로 물리적 속박 하 응급 치수치료 가능성에 대한 의과적 자문을 구하였다.
전신마취 전 평가를 위해 혈액검사 시 특이할 만한 이상소견은 없었으며, 전신마취의 경우 이전 고환고정술 수술을 진행 하던 중 급격한 체온상승으로 흡입마취제 투여를 중단하고 전정맥마취(TIVA, total intravenous anesthesia)로 마취를 진행한 병력이 있어 가능한 정맥마취로 정교한 모니터링 하 진행을 권유한다는 회신을 확인하였으며, 전신마취 시 예방적 항생제의 필요성 등 특별한 주의사항에 대한 언급은 없었다. 혈액검사상 Aspratate aminotransferase (AST)는 93 IU/L (정상치 < 40 IU/L), Lactate dehydrogenase (LD)는 483 IU/L (정상치 100 - 225 IU/L), Creatine kinase (CK)는 288 IU/L(정상치 20 - 270 IU/L)로 상승해 있었다.
치료 중 적절한 마취 심도가 유지되었고, 맥박, 호흡, 혈압 등의 모든 생징후가 안정적으로 유지되었다. 전신마취가 종료된 후 환아는 안정적으로 회복하여 퇴원이 이루어졌다. 이후 3개월 간격의 구강위생관리교육 및 불소도포를 진행하였으나, 과일음료를 비롯한 식이습관 조절의 어려움과 구토는 계속되었으며, 추후 증상이 발생한 상악 우측 유중절치의 발거와 상악 좌측 유측절치의 치수치료는 물리적 속박하 외래로 시행하였다.
5). 치료 중 적절한 마취 심도가 유지되었고, 맥박, 호흡, 혈압 등의 모든 생징후가 안정적으로 유지되었다. 전신마취가 종료된 후 환아는 안정적으로 회복하여 퇴원이 이루어졌다.
후속연구
본 환아는 전신마취 과정에서 특이할 만한 합병증은 나타나지 않았고, 수술 후에도 호흡이 잘 유지되었다. 다발성 우식과 협조도 부족으로 전신마취를 고려할 경우 임상적 양상과 철저한 술전 평가를 바탕으로 가능한 위험요소에 대한 파악이 선행되어야 할 것이다.
일상생활에서도 구토가 잦았으며, 위식도 역류로 인하여 상악 전치부 구개면의 우식 및 부식이 특히 가속화 된 것으로 보인다. 정기검진 중 전문가 불소도포를 시행하였지만, 시행 직후 구토로 인해 불소도 포로 인한 관리 또한 효과적으로 달성하기에 한계점을 보였다. 소아치과 의사는 Lowe syndrome 환아의 외래 치료시 근긴장 저하에 따른 흡인에 유의 해야 할 뿐만 아니라, 환아 스스로 구강위생관리가 어렵다는 점을 감안하여 보호자를 통한 구강 위생 관리교육과 함께 보다 적극적인 치료방법이 요구된다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
Lowe syndrome은 무엇인가?
1952년 처음 보고 된 Lowe syndrome은 Xq24-26에 위치한 OCRL-1 유전자의 변이에 의한 반성열성 유전질환으로, Oculo-cerebro-renal syndrome of Lowe (OCRL)으로도 알려져 있으며, 약 500,000명당 한 명 꼴로 드물게 발생한다1-5).
치과검진에 비협조적인 아이를 치료하기 위하여 어떤 방법을 이용하였는가?
Lowe Syndrome 환아는 안 질환, 근신경계 질환, 신장기능이상을 특징으로 하나 임상양상은 다양하게 나타난다. 본 증례는 이전에 악성 고열증 병력이 있었으며, 치과검진에 비협조적이고 다수의 치아 우식을 보이는 4세 6개월의 Lowe syndrome 환자를 전정맥 전신마취 하에 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. 연하장애로 인한 잦은 유동식섭취와 구토는 치아의 우식 활성과 부식을 가속화시킬 수 있어 보다 적극적인 구강위생교육과 적극적인 치료가 요구된다.
Lowe syndrome의 주요 임상증상은?
대부분 남아에게서 발견되며, 임상증상은 다양하게 나타나나 선천성 백내장, 녹내장, 각막혼탁 등의 안 증상, 인지기능 저하 및 근긴장 저하를 특징으로 하는 중추신경계 증상, 세뇨관과 사구체이상을 동반하는 신 증상을 특징으로 한다2,5). 치과적 고려사항으로는 치아 총생, 유치의 만기잔존, 맹출 지연, 우상치, 치아의 동요, 치조백선의 소실 등이 보고된 바 있다6-8).
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