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NTIS 바로가기대한장애인치과학회지 = The journal of korean association for disability and oral health, v.15 no.1, 2019년, pp.45 - 49
김민지 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 송지수 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 신터전 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 현홍근 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 김영재 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 김정욱 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 이상훈 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실) , 장기택 (서울대학교 치의학대학원 소아치과학교실)
Bartter syndrome is an inherited renal tubular disorder characterized by hypokalemia, hypochloremic metabolic alkalosis, hyperreninemia, hyperprostaglandinism, and normal blood pressure. Bartter syndrome is classified by neonatal and classic type. Clinical manifestation of Bartter syndrome considere...
핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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Bartter 증후군의 특징은 무엇인가? | Bartter 증후군은 심각한 저칼륨혈증을 동반하는 질환으로, 헨레고리 비후 상행각(Thick ascending limb of Henle)에서의 일차적인 염류(NaCl) 수송 장애에 기인하는 드문 상염색체 열성 유전 질환이다. 1962년 Frederic Bartter에 의해 처음 기술되었으며, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 고레닌 고알도스테론혈증(hyperreninemic hyperaldosteronism), 방사구체장치(juxtaglomerular apparatus)의 과증식, 심한 신성 염 손실 및 정상 또는 낮은 혈압 등의 특징을 보이며 소변을 통한 칼슘 배설증가로 많은 환자들에서 신석회화증을 나타낸다. 신장의 칼륨 소실의 정도는 구토와 이뇨제 남용의 빈도에 따라 달라진다. | |
Bartter 증후군은 어떻게 분류되는가? | 신장의 칼륨 소실의 정도는 구토와 이뇨제 남용의 빈도에 따라 달라진다. Bartter 증후군은 헨레고리 비후 상행각에서 발현되는 다섯 가지 염류 수송체의 유전자 돌연변이에 따라 하위 분류되는데, I형부터 III형은 염류를 수송하는 역할의 돌연변이이며, IV형과 V형은 염류 수송을 조절하는 역할에서 장애가 초래되는 유형이다1,2). Bartter 증후군은 위장관계에 영향을 미치는 대사성 질환을 유발하므로 이와 관련된 특징적인 구강내 소견을 보이는데, 치아의 부식, 마모, 교모 등과 같은 것들이 해당된다3). | |
Bartter 증후군란 무엇인가? | Bartter 증후군은 심각한 저칼륨혈증을 동반하는 질환으로, 헨레고리 비후 상행각(Thick ascending limb of Henle)에서의 일차적인 염류(NaCl) 수송 장애에 기인하는 드문 상염색체 열성 유전 질환이다. 1962년 Frederic Bartter에 의해 처음 기술되었으며, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 고레닌 고알도스테론혈증(hyperreninemic hyperaldosteronism), 방사구체장치(juxtaglomerular apparatus)의 과증식, 심한 신성 염 손실 및 정상 또는 낮은 혈압 등의 특징을 보이며 소변을 통한 칼슘 배설증가로 많은 환자들에서 신석회화증을 나타낸다. |
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