저자는 불량한 구강 위생과 다수 치아에 광범위한 치아 우식증을 보이나 치과 검진과 치료에 협조가 되지 않는 엔젤만 증후군 환자를 전신마취 하에 안전하고 효과적으로 치료한 증례를 보고하는 바이다. 환아는 간질 조절을 위해 항경련제(Clobazam)를 복약 중이었고 운동 장애, 발육 지연, 언어 장애, 불수의적 폐구 운동을 보였다. GABA 수용체 이상이 동반되는 AS의 특성 상 진정 약물의 효과가 떨어질 수 있으며, 발작 가능성이 있기 때문에 전신마취를 행동조절 요법으로 선택하였고, 모든 생징후를 안전하게 감시하며 성공적으로 치과 치과치료를 시행하였다. 전신마취 이후에는 정기검진, 비약물적 행동조절 요법을 통해 간단한 수복 치료를 추가로 시행할 수 있었고, 환자의 구강 건강 증진에 기여할 수 있었다.
저자는 불량한 구강 위생과 다수 치아에 광범위한 치아 우식증을 보이나 치과 검진과 치료에 협조가 되지 않는 엔젤만 증후군 환자를 전신마취 하에 안전하고 효과적으로 치료한 증례를 보고하는 바이다. 환아는 간질 조절을 위해 항경련제(Clobazam)를 복약 중이었고 운동 장애, 발육 지연, 언어 장애, 불수의적 폐구 운동을 보였다. GABA 수용체 이상이 동반되는 AS의 특성 상 진정 약물의 효과가 떨어질 수 있으며, 발작 가능성이 있기 때문에 전신마취를 행동조절 요법으로 선택하였고, 모든 생징후를 안전하게 감시하며 성공적으로 치과 치과치료를 시행하였다. 전신마취 이후에는 정기검진, 비약물적 행동조절 요법을 통해 간단한 수복 치료를 추가로 시행할 수 있었고, 환자의 구강 건강 증진에 기여할 수 있었다.
Angelman syndrome is a rare disorder caused by deletion or inactivation of genes on the maternally inherited chromosome 15. This neurodevelopmental disorder is characterized by developmental and intellectual delay, speech impairment, sleep disturbance, seizures, motor dysfunction, and frequent laugh...
Angelman syndrome is a rare disorder caused by deletion or inactivation of genes on the maternally inherited chromosome 15. This neurodevelopmental disorder is characterized by developmental and intellectual delay, speech impairment, sleep disturbance, seizures, motor dysfunction, and frequent laughing or smiling. Orofacial characteristics include a prominent mandible, large mouth, prominent cheeks, a tendency to rest the tongue between the dental arches, excessive drooling, and excessive chewing behavior. Patients with this syndrome usually require general anesthesia even in a simple operation, because of risk of perioperative seizure during dental procedure. This is a case report about dental treatment of a 3-year-old female patient with Angelman syndrome under general anesthesia. This case suggests that the dental treatment under general anesthesia can be considered a safe component for the uncooperative, delayed developmental patients with underlying disease. Also, periodic dental exam appointment should be made to provide the patients with preventive treatments and to make them remain familiar with the dental environment.
Angelman syndrome is a rare disorder caused by deletion or inactivation of genes on the maternally inherited chromosome 15. This neurodevelopmental disorder is characterized by developmental and intellectual delay, speech impairment, sleep disturbance, seizures, motor dysfunction, and frequent laughing or smiling. Orofacial characteristics include a prominent mandible, large mouth, prominent cheeks, a tendency to rest the tongue between the dental arches, excessive drooling, and excessive chewing behavior. Patients with this syndrome usually require general anesthesia even in a simple operation, because of risk of perioperative seizure during dental procedure. This is a case report about dental treatment of a 3-year-old female patient with Angelman syndrome under general anesthesia. This case suggests that the dental treatment under general anesthesia can be considered a safe component for the uncooperative, delayed developmental patients with underlying disease. Also, periodic dental exam appointment should be made to provide the patients with preventive treatments and to make them remain familiar with the dental environment.
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문제 정의
저자는 불량한 구강 위생과 다수 치아에 광범위한 치아우식증을 보이나 치과 검진과 치료에 협조가 되지 않는 엔젤만 증후군 환자를 전신마취 하에 안전하고 효과적으로 치료한 증례를 보고하는 바이다. 환아는 간질 조절을 위해 항경련제(Clobazam)를 복약 중이었고 운동 장애, 발육 지연,언어 장애, 불수의적 폐구 운동을 보였다.
저자는 협조를 얻을 수 없는 엔젤만 증후군 환자의 다발성 치아 우식증을 전신마취 하에 안전하고 효과적으로 치료함으로써 다소의 지견을 얻었기에 이를 보고 하고자 한다.
환아는 간질 조절을 위해 항경련제(Clobazam)를 복약 중이었고 운동 장애, 발육 지연,언어 장애, 불수의적 폐구 운동을 보였다. GABA 수용체 이상이 동반되는 AS의 특성 상 진정 약물의 효과가 떨어질 수 있으며, 발작 가능성이 있기 때문에 전신마취를 행동조절요법으로 선택하였고, 모든 생징후를 안전하게 감시하며 성공적으로 치과 치과치료를 시행하였다. 전신마취 이후에는 정기검진, 비약물적 행동조절 요법을 통해 간단한 수복 치료를 추가로 시행할 수 있었고, 환자의 구강 건강 증진에 기여할 수 있었다.
그러나 하악 우측 제1대구치가 맹출하지 않았고, 하악 좌측 제1대구치는 부분 맹출인 상태였으므로 공간유지장치를 제작할 수 없어, 조기 발거할 경우에 양측 제2유구치 부위에 심한 공간 상실이 예상되었다. 따라서 하악 양측 제1대구치가 맹출하여 공간유지장치를 제작할 수 있는 시기가 될 때까지 공간 유지 및 저작 기능의 보조 목적으로 유구치를 유지하기 위해 하악 양측 제2유구치에 치수절제술과 글래스아이오노머 임시수복을 시행하였다. 특히 하악 우측 제2유구치는 교합되지 않았으나, 하악좌측 제2유구치는 교합이 되었기 때문에 환아의 불수의적인폐구 습관에 의한 치아 파절을 방지 하기 위하여 밴드 보강을 추가로 시행하였다.
환아가 4세 4개월이 되었을 때, 하악 양측 제1대구치가 맹출하였으며 교합면에 치아 우식이 발생하였다. 보호자의 동의 확보 후, 물리적 보호 안정 도구의 사용 및 행동조절 기법 하에 하악 양측 제1대구치에 예방적 레진 수복(preventive resin restoration)을 시행하였다. 그리고 이 시기에 하악 우측 제2유구치에 치조농양이 관찰되어 발거한 후, 하악 우측 제1대구치에 밴드앤 루프 공간유지장치를 시행하였다.
이후 3개월마다 정기검진을 시행하였으며, 말-시범-시행(tell-show-do), 주의 분산, 긍정적 강화 등으로 환아의 행동조절 및 불소 도포를 시행하였다. 환아가 4세 4개월이 되었을 때, 하악 양측 제1대구치가 맹출하였으며 교합면에 치아 우식이 발생하였다.
환아는 외사시 교정 수술을 위해 전신마취를 받은 경험이 있고, 간질 조절을 위해 항경련제인 센틸(Sentil, Clobazam)을 복약하고 있었다. 환아의 구강 위생 상태가 불량하고, 검진 및 치료에 협조가 불가능하며, 다수 치아에서 광범위한 치아 우식증이 관찰되었기에 전신 마취 하에 구내 방사선 촬영 및 우식 치료를 계획하였다.
대상 데이터
3세 2개월의 여자 환아가 다수 치아의 우식을 주소로 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 환아는 FISH(fluorescence in situ hybridization) 검사 및 메틸화(methylation) PCR 검사 상에서 모계로부터 유전된 염색체 15q11.
프라더-윌리 증후군도 염색체 15q11-q13 부위의 결함과 연관된 것이라는 점에서 AS와 공통점이 있으나, 부계에서 유전된 유전자 결함이라는 점에서 AS와 차이가 있다12). 본 증례의 환아는 유전자좌 PWCR (Prader-Willi syndrome chromosome region 15q11-q12, Gene ID: 5821)에 존재하는 SNRPN (Gene ID: 6638) 유전자의 메틸화 유무를 검사함으로써 모계 유전자의 결손을 확인하여 AS로 확진되었다.
이후 3개월마다 정기검진을 시행하였으며, 말-시범-시행(tell-show-do), 주의 분산, 긍정적 강화 등으로 환아의 행동조절 및 불소 도포를 시행하였다. 환아가 4세 4개월이 되었을 때, 하악 양측 제1대구치가 맹출하였으며 교합면에 치아 우식이 발생하였다. 보호자의 동의 확보 후, 물리적 보호 안정 도구의 사용 및 행동조절 기법 하에 하악 양측 제1대구치에 예방적 레진 수복(preventive resin restoration)을 시행하였다.
3세 2개월의 여자 환아가 다수 치아의 우식을 주소로 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 환아는 FISH(fluorescence in situ hybridization) 검사 및 메틸화(methylation) PCR 검사 상에서 모계로부터 유전된 염색체 15q11.2의 결손이 관찰되어 엔젤만 증후군으로 확진되었다. 발달 지연 및 언어 장애를 보였고, 운동 실조(ataxia)로 인해 휠체어를 타고 이동하며, 보호자의 부축을 받아 움직일 수 있었다.
저자는 불량한 구강 위생과 다수 치아에 광범위한 치아우식증을 보이나 치과 검진과 치료에 협조가 되지 않는 엔젤만 증후군 환자를 전신마취 하에 안전하고 효과적으로 치료한 증례를 보고하는 바이다. 환아는 간질 조절을 위해 항경련제(Clobazam)를 복약 중이었고 운동 장애, 발육 지연,언어 장애, 불수의적 폐구 운동을 보였다. GABA 수용체 이상이 동반되는 AS의 특성 상 진정 약물의 효과가 떨어질 수 있으며, 발작 가능성이 있기 때문에 전신마취를 행동조절요법으로 선택하였고, 모든 생징후를 안전하게 감시하며 성공적으로 치과 치과치료를 시행하였다.
1, 2). 환아는 외사시 교정 수술을 위해 전신마취를 받은 경험이 있고, 간질 조절을 위해 항경련제인 센틸(Sentil, Clobazam)을 복약하고 있었다. 환아의 구강 위생 상태가 불량하고, 검진 및 치료에 협조가 불가능하며, 다수 치아에서 광범위한 치아 우식증이 관찰되었기에 전신 마취 하에 구내 방사선 촬영 및 우식 치료를 계획하였다.
성능/효과
이전에 보고된 증례에서도 이와 같은 정기 검진의 중요성을 강조하고 있으며, 본 증례에서는 정기 검진 과정을 통해 우식의 조기 진단과 환아의 협조도 증가를 얻어 비약물적 행동조절 하에 예방적 레진 수복(preventive resin restoration), 인상채득, 밴드 앤 루프 접착 및 발치, 구치부 기성금속관 수복, 전치부 3급 복합 레진 수복을 수행한 바를 보고하는 것에 의의가 있다18). AS가 출생 시에 진단되지 않고, 일반적으로 3-7세 경 진단되는 것을 감안할 때, 본 증례는 유치열기에서 다발성 우식에 이환된 AS 환자의 치과치료에는 전신마취가 사용될 수 있으며, 이후 정기 검진을 시행하며 혼합치열기가 된 환자에게는 비약물적 행동조절 요법으로 효과적인 치료가 가능함을 보고하고 있다. 또한 본 증례의 환아는 하악 양측 제1대구치가 조기 맹출한 특징을 보이고 있는데, AS 환자에게서 치아의 조기 맹출이 일반적으로 나타나는지에 대해 추가적인 증례 수집과 연구가 필요할 것이라고 사료된다.
일반적으로 AS 환자들은 발달 지연 및 운동 장애, 협조도 부족으로 구강 위생 관리가 어렵기 때문에 다수 치아에 우식이나 치주질환이 생기는 경우가 많다. 본 증례의 환아 역시 초진 시에 이미 다수 치아에 광범위한 우식을 가지고 있었고, 치과 검진 및 치료에 협조할 수 없는 상태였기 때문에 전신 마취가 효율적인 약물적 행동조절 요법으로 선택되었다. 그러나 모든 치과 치료를 전신 마취 하에서만 시행할 수는 없기 때문에 적어도 4개월 간격으로 정기 검진 및 예방 처치를 시행하고, 환자가 치과 환경에 친숙해지도록 하는 것이 필요하다10).
GABA 수용체 이상이 동반되는 AS의 특성 상 진정 약물의 효과가 떨어질 수 있으며, 발작 가능성이 있기 때문에 전신마취를 행동조절요법으로 선택하였고, 모든 생징후를 안전하게 감시하며 성공적으로 치과 치과치료를 시행하였다. 전신마취 이후에는 정기검진, 비약물적 행동조절 요법을 통해 간단한 수복 치료를 추가로 시행할 수 있었고, 환자의 구강 건강 증진에 기여할 수 있었다.
4). 치료 중 적절한 마취 심도가 유지되었고, 맥박, 호흡, 혈압 등의 모든 생징후가 안정적으로 유지되었다.
후속연구
AS가 출생 시에 진단되지 않고, 일반적으로 3-7세 경 진단되는 것을 감안할 때, 본 증례는 유치열기에서 다발성 우식에 이환된 AS 환자의 치과치료에는 전신마취가 사용될 수 있으며, 이후 정기 검진을 시행하며 혼합치열기가 된 환자에게는 비약물적 행동조절 요법으로 효과적인 치료가 가능함을 보고하고 있다. 또한 본 증례의 환아는 하악 양측 제1대구치가 조기 맹출한 특징을 보이고 있는데, AS 환자에게서 치아의 조기 맹출이 일반적으로 나타나는지에 대해 추가적인 증례 수집과 연구가 필요할 것이라고 사료된다. AS 환자는 특징적으로 텔레비전 시청을 좋아하므로 비약물적 행동조절 요법을 시행할 때에, 텔레비전을 이용한 주의 분산을 이용하는 것을 고려해야 한다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
엔젤만 증후군이란 무엇인가?
엔젤만 증후군(Angelman syndrome, AS)은 유전적 뇌 병변 장애이다. 이 질환은 1965년에 영국의 소아과 의사Harry Angelman이 공통적인 임상 양상을 보이는 3명의 환자를 보고함으로써 알려졌다1).
AS는 어떠한 증상을 보이는가?
이 질환은 1965년에 영국의 소아과 의사Harry Angelman이 공통적인 임상 양상을 보이는 3명의 환자를 보고함으로써 알려졌다1). AS 환자들은 발달 지연,언어 장애, 과도한 웃음, 운동 장애, 비정상적인 EEG와 발작, 수면장애, 특징적인 얼굴 양상 및 소두증을 보인다. 유병율은 약 1:10,000에서 1:40,000으로 추정되며, 인종별로 차이가 있다2-4).
엔젤만 증후군은 언제, 누구에 의해 처음 알려졌는가?
엔젤만 증후군(Angelman syndrome, AS)은 유전적 뇌 병변 장애이다. 이 질환은 1965년에 영국의 소아과 의사Harry Angelman이 공통적인 임상 양상을 보이는 3명의 환자를 보고함으로써 알려졌다1). AS 환자들은 발달 지연,언어 장애, 과도한 웃음, 운동 장애, 비정상적인 EEG와 발작, 수면장애, 특징적인 얼굴 양상 및 소두증을 보인다.
참고문헌 (18)
Hart H : 'Puppet'children. A report of three cases (1965). Dev Med Child Neurol, 50:564, 2008.
Murakami C, Nahas Pires Correa MS, Nahas Pires Correa F, Nahas Pires Correa JP : Dental treatment of children with Angelman syndrome: a case report. Spec Care Dentist, 28:8-11, 2008.
Clayton-Smith J : Clinical research on Angelman syndrome in the United Kingdom: observations on 82 affected individuals. Am J Med Genet, 46: 12-15, 1993.
Jurd R, Arras M, Rudolph U, et al. : General anesthetic actions in vivo strongly attenuated by a point mutation in the GABA(A) receptor beta3 subunit. FASEB J, 17:250-252, 2003.
Homanics GE, DeLorey TM, Olsen RW, et al. : Mice devoid of gamma-aminobutyrate type A receptor beta3 subunit have epilepsy, cleft palate, and hypersensitive behavior. Proc Natl Acad Sci USA, 94:4143-4148, 1997.
Gyulai FE, Mintun MA, Firestone LL : Dose-dependent enhancement of in vivo GABA(A)-benzodiazepine receptor binding by isoflurane. Anesthesiology, 95:585-593, 2001.
Park SH, Shin TJ, Jang KT, et al. : Dental treatment in a patient with Angelman syndrome due to uniparental disomy. J Korean Dis Oral Health 12:11-15, 2016.
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