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이동성 유전인자의 구조 및 생물학적 기능
Biological Function and Structure of Transposable Elements 원문보기

생명과학회지 = Journal of life science, v.29 no.9, 2019년, pp.1047 - 1054  

김소원 (부산대학교 생명과학과) ,  김우령 (부산대학교 생명과학과) ,  김희수 (부산대학교 생명과학과)

초록
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이동성 유전인자는 인간 유전체의 45%를 차지하며 기능성 유전자 내부로 자유롭게 들어갈 수 있다. 이들은 진화과정에서 중복현상으로 다수의 복사수로 생성되며, 생물종다양성 및 계통유전체학 분야에 기여한다. 이동성 유전인자의 대부분은 메틸화 또는 아세틸화 현상과 같은 후성유전학적 조절에 의해 제어된다. 다양한 생물종은 그들만의 고유의 이동성 유전인자를 가지고 있으며, 일반적으로 DNA트란스포존과 레트로트란스포존으로 나뉜다. 레트로트란스포존은 LTR의 유무에 따라 다시 HERV와 LINE으로 구분된다. 이동성 유전인자는 프로모터, 인핸서, 엑손화, 재배열 및 선택적 스플라이싱과 같은 다양한 생물학적 기능을 수행한다. 또한 이들은 유전체의 불안정성을 야기시켜 다양한 질병을 유발하기도 한다. 따라서, 암과 같은 질병을 진단하는 바이오 마커로 사용될 수 있다. 최근, 이동성 유전인자는 miRNA를 만들어 내는 것으로 밝혀졌으며, 이러한 miRNA는 타겟 유전자의 seed 영역에 결합함으로서 mRNA의 분해 및 번역을 억제하는 역할을 수행한다. 이동성 유전인자 유래의 miRNA는 기능성 유전자의 발현에 큰 영향을 미친다. 다양한 생물종과 조직에서 서로 다른 miRNA의 비교 분석 연구는 생물학적 기능과 관련하여 진화학과 계통학 영역에서 흥미 있는 연구 분야라 할 수 있겠다.

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Transposable elements (TEs) occupy approximately 45% of the human genome and can enter functional genes randomly. During evolutionary radiation, multiple copies of TEs are produced by duplication events. Those elements contribute to biodiversity and phylogenomics. Most of them are controlled by epig...

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문제 정의

  • 이동성 유전인자가 코딩 유전자의 기능을 조절하는 것을 통해, 암 세포 성장과 관련된 전사적인 경로에 간접적으로 영향을 끼친다는 연구가 보고되었다[22, 44, 66, 70]. 따라서, 본 논문에서는 이러한 이동성 유전인자에 대한 구조 및 생물학적 다양한 기능에 대해 분석하고 토론하였다.

가설 설정

  • 1. A. Composition of transposable elements in human genome. B.
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