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확장성 심근병증으로 발현된 프로피온산혈증 1례
A Case of Propionic Acidemia Presenting with Dilated Cardiomyopathy 원문보기

대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.21 no.1, 2021년, pp.22 - 27  

손지수 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) ,  최윤하 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과) ,  서고훈 ((주)쓰리빌리언) ,  강민지 (서울아산병원 의생명연구소 유전체단) ,  이범희 (울산대학교 의과대학 서울아산병원 소아청소년과)

초록
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프로피온산혈증은 PCCA 및 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며 대사산물의 축적으로 신생아기부터 근긴장 저하, 구토, 케톤산증, 고암모니아혈증, 경련 등이 나타나 사망에 이를 수 있고, 비교적 후기에 신경학적 증상과 함께 발현하는 경과를 보이기도 한다. 저자들은 특별한 과거력 없이 지내던 중 확장성 심근병증이 확인된 16세 남아에서 유전자 검사로 프로피온산혈증이 진단된 1례를 보고하는 바이다.

Abstract ▼ AI-Helper 아이콘AI-Helper

Propionic acidemia (PA) is an inherited autosomal recessive disorder, due to the deficiency of propionyl-CoA carboxylase (PCC). PCC is the enzyme which catalyzes the conversion of propionyl-CoA to D-methylmalonyl-CoA, and it is critical for the metabolism of amino acids, odd-chain fatty acids, and s...

주제어

#Propionic acidemia   #PCCB gene   #Cerebral infarction   #Dilated cardiomyopathy  

표/그림 (3)

참고문헌 (12)

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