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피부계 이상을 동반하는 선천성대사질환
Congenital Metabolic Disorders with Cutaneous Changes 원문보기

대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.22 no.2, 2022년, pp.53 - 57  

이상은 (연세대학교 의과대학 강남세브란스병원 피부과학교실)

초록
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다양한 아미노산 및 지질 대사 질환에서 피부와 모발의 변화가 관찰된다. 탈모증이 관찰되는 경우 장병성 선단피부염(아연 대사 장애), 비오티니다아제 결핍증 (비타민 B), 다발성 카르복실라제 결핍증, acrodermatitis acidemica 등 아미노산 및 비타민 대사 결함을 의심해볼 수 있다. 또한 부서지기 쉬운 모발이 관찰되는 경우 아르기니노숙신산뇨증 또는 시트룰린혈증 및 점액다당증을 의심해볼 수 있다. 건조하고 두꺼워진 인설을 가진 피부 또는 비늘증은 중성지질 축적 질환, 지방산 대사 장애, 콜레스테롤 합성 및 대사 장애와 관련하여 나타날 수 있다. 수포성 병변은 장병성 선단피부염, 비오티니다아제 결핍증, 홀로카르복실라제 합성효소 결핍증, acrodermatitis acidemica 등에서 나타날 수 있다.

Abstract ▼ AI-Helper 아이콘AI-Helper

Congenital metabolic disorders are rare inherited disorders resulting from a defect in biochemical and metabolic pathways affecting proteins, fats, carbohydrates metabolism or impaired organelle function. Depending on the abnormality of biochemical metabolism, various precursors and their abnormal m...

주제어

#Congenital metabolic disorders   #Skin   #Hair   #Amino acid   #Lipid  

참고문헌 (4)

  1. Saudubray JM, Charpentier C: Clinical approach to？inherited metabolic diseases. In: The Metabolic and？Molecular Bases of Inherited Disease, 8th edition,？edited by CR Scriver et al. New York, McGraw-Hill,？2001, p. 1327 

  2. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, 8e,？chapter 131 

  3. Wells RS, Kerr CB: Genetic classification of ichthyosis.？Arch Dermatol 1965;92:1. 

    crossref

  4. Williams ML, Elias PM: Gentically transmitted, generalized disorders of cornification. The ichthyoses. In:？Dermatologic Clinics. The Genodermatoses, edited by？JC Alper. Philadelphia, W.B. Saunders, 1987, p. 155 

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