복제수 변이(copy number variation, CNV)란 유전체의 구조적 변이 중 하나로, DNA 상 특정 지역의 copy 수가 다양성을 갖는 것을 의미한다. 본 연구를 통해 한우 571 두의 유전체정보에서 CNV를 탐색한 결과 1,659 개를 확인하였으며, 이중 Gain은 415개, Loss는 1,082개, Gain과 Loss가 함께 존재하는 Gain/Loss는 162개가 확인되었다. 한우의 CNV 중, 최소 변이 구간의 영역은 1,135bp, 최대 변이 구간의 영역은 2,874,327bp 그리고 평균 크기는 52,648bp인 것으로 확인되었다. CNV들과 도체형질(근내지방도, 등 지방두께, 도체중, 등심단면적)과의 연관관계를 CNVRuler 프로그램을 이용하여 분석한 결과 p<0.0001 수준의 유의적인 연관성이 12개의 CNV 지역에서 확인되었다. 근내지방도에서는 2개의 지역, 등지방 두께에서는 7개 지역, 도체중에서는 2개의 지역 그리고 등심단면적에서는 1개의 지역이 확인되었다. DAVID를 이용하여 도체형질과 유의적인 연관성이 확인된 CNV 지역에 포함되어 있는 유전자들의 gene ontology(GO)를 분석하였다. ABCA2 와 EDF1는 지질대사과정에 관련되어 있고, C8G, TRAF2 그리고 STAB2는 면역에 관련되어 있으며, CHST11는 발달 성장과 관련되어 있음을 확인하였다. 본 연구결과는 한우의 분자육종기술 개발 연구에 중요한 자료가 될 것으로 기대되어진다.
복제수 변이(copy number variation, CNV)란 유전체의 구조적 변이 중 하나로, DNA 상 특정 지역의 copy 수가 다양성을 갖는 것을 의미한다. 본 연구를 통해 한우 571 두의 유전체정보에서 CNV를 탐색한 결과 1,659 개를 확인하였으며, 이중 Gain은 415개, Loss는 1,082개, Gain과 Loss가 함께 존재하는 Gain/Loss는 162개가 확인되었다. 한우의 CNV 중, 최소 변이 구간의 영역은 1,135bp, 최대 변이 구간의 영역은 2,874,327bp 그리고 평균 크기는 52,648bp인 것으로 확인되었다. CNV들과 도체형질(근내지방도, 등 지방두께, 도체중, 등심단면적)과의 연관관계를 CNVRuler 프로그램을 이용하여 분석한 결과 p<0.0001 수준의 유의적인 연관성이 12개의 CNV 지역에서 확인되었다. 근내지방도에서는 2개의 지역, 등지방 두께에서는 7개 지역, 도체중에서는 2개의 지역 그리고 등심단면적에서는 1개의 지역이 확인되었다. DAVID를 이용하여 도체형질과 유의적인 연관성이 확인된 CNV 지역에 포함되어 있는 유전자들의 gene ontology(GO)를 분석하였다. ABCA2 와 EDF1는 지질대사과정에 관련되어 있고, C8G, TRAF2 그리고 STAB2는 면역에 관련되어 있으며, CHST11는 발달 성장과 관련되어 있음을 확인하였다. 본 연구결과는 한우의 분자육종기술 개발 연구에 중요한 자료가 될 것으로 기대되어진다.
Copy number variation (CNV) is one of structural variation types that shows various numbers of copies in segments of the DNA. This study aimed to identify the association between copy number variation regions (CNVRs) and carcass traits in Hanwoo. We analyzed a total of 571 Hanwoo steers with the fou...
Copy number variation (CNV) is one of structural variation types that shows various numbers of copies in segments of the DNA. This study aimed to identify the association between copy number variation regions (CNVRs) and carcass traits in Hanwoo. We analyzed a total of 571 Hanwoo steers with the four carcass traits (marbling score (MS), backfat thickness (BF), carcass weight (CW), loineye muscle area (LMA)). PennCNV program was used to identify the CNVs and CNVRuler program was used to analyze the association between CNVRs and carcass traits. A total of 1,659 CNVRs were identified in the whole genome of Hanwoo. These 1,659 CNVRs divided into 415 Gain, 1082 Loss and 162 Gain/Loss events. A genome wide association analysis between the CNVRs and the carcass traits was performed using CNVRuler program. The number of significant CNVR at a threshold of p<1×10-4 was 2, 7, 2 and 1 loci for MS, BF, CW and LMA, respectively. We performed gene ontology (GO) analysis for the genes in the significant CNVRs using DAVID. ABCA2 and EDF1 were related to regulation of lipid metabolic process. C8G, TRAF2 and STAB2 were related to immune. CHST11 was related to developmental growth. Our results may provide an important resource for molecular breeding research in Hanwoo.
Copy number variation (CNV) is one of structural variation types that shows various numbers of copies in segments of the DNA. This study aimed to identify the association between copy number variation regions (CNVRs) and carcass traits in Hanwoo. We analyzed a total of 571 Hanwoo steers with the four carcass traits (marbling score (MS), backfat thickness (BF), carcass weight (CW), loineye muscle area (LMA)). PennCNV program was used to identify the CNVs and CNVRuler program was used to analyze the association between CNVRs and carcass traits. A total of 1,659 CNVRs were identified in the whole genome of Hanwoo. These 1,659 CNVRs divided into 415 Gain, 1082 Loss and 162 Gain/Loss events. A genome wide association analysis between the CNVRs and the carcass traits was performed using CNVRuler program. The number of significant CNVR at a threshold of p<1×10-4 was 2, 7, 2 and 1 loci for MS, BF, CW and LMA, respectively. We performed gene ontology (GO) analysis for the genes in the significant CNVRs using DAVID. ABCA2 and EDF1 were related to regulation of lipid metabolic process. C8G, TRAF2 and STAB2 were related to immune. CHST11 was related to developmental growth. Our results may provide an important resource for molecular breeding research in Hanwoo.
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