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한국인 임신성 당뇨병 여성에서 HNF-1α 유전자 변이 검색
Mutation Screening of HNF-1α Gene in Korean Women with Gestational Diabetes Mellitus

Korean diabetes journal : kdj, v.32 no.1 = no.105, 2008년, pp.38 - 43  

김헌성 (관동대학교 의과대학 제일병원 내과) ,  황선희 (관동대학교 의과대학 제일병원 내과) ,  최은선 (관동대학교 의과대학 제일병원 내과) ,  박소영 (관동대학교 의과대학 제일병원 내과) ,  임창훈 (관동대학교 의과대학 제일병원 내과) ,  한기옥 (관동대학교 의과대학 제일병원 내과) ,  윤현구 (관동대학교 의과대학 제일병원 내과) ,  정호연 (경희대학교 의과대학 내과학교실) ,  김경선 (국립보건원 유전체센터) ,  복정 (국립보건원 유전체센터) ,  이종영 (국립보건원 유전체센터) ,  김성훈 (관동대학교 의과대학 제일병원 내과)

초록
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연구배경: 임신성 당뇨병은 임신 중에 처음 발생하였거나 혹은 발견된 당대사 장애로 정의되며, 대부분은 인슐린 저항성과 베타세포의 기능장애가 원인이나, 일부는 자가면역성 혹은 단일유전형 당뇨병에 의한다. MODY는 상염색체 우성유전을 특징으로 하며, 비교적 25세 미만의 젊은 나이에 호발하고 췌장 베타세포의 기능이상을 동반하는 질환으로, HNF-1α 유전자의 변이에 의한 MODY3는 MODY의 가장 흔한 형태이다. 아직까지 국내에서 MODY3와 임신성 당뇨병 간의 관계에 대해 보고된 바가 없다. 본 연구는 임신성 당뇨병 여성에서 MODY3 유전자 변이가 존재하는지를 알아보고자 하였다. 방법: 당뇨병의 가족력이 있는 임신성 당뇨병 여성 96명의 혈액에서 DNA를 분리하여 직접염기서열결정법을 이용해 HNF-1α 유전자 변이유무를 검색하였다. HNF-1α 유전자 변이가 있는 임신성 당뇨병 여성의 임상적 특징을 조사하였다. 결과: 96명의 임신성 당뇨병 여성 중, 5명에서 HNF-1α 유전자 변이가 발견되었다(5.2%). 기존의 연구에서 보고된 HNF-1α 유전자 촉진부(promoter)에서 한 개의 변이(-124G > C)와 이전에 보고되지 않았던 새로운 네 가지 변이(-23C > G, 833G > A (Arg278Gln), 923C > T, IVS5 + 106A > G)가 발견되었다. HNF-1α 유전자 변이가 발견된 5명의 임신성 당뇨병 여성의 평균 연령은 34세였고, 4명이 임신중 혈당 조절을 위해 인슐린을 사용하였다. MODY3 유전자의 변이가 있는 군에서는 MODY3 변이가 없는 임신성 당뇨병 여성에 비해서 인슐린 분비능(HOMA-%B)이 저하된 경향을 보였다. 결론: 한국인 임신성 당뇨병 여성에서 HNF-1α 유전자 변이에 의한 MODY3가 있음을 확인하였고 새로운 HNF-1α 유전자 변이를 발견하였다.

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Backgrounds: Gestational diabetes mellitus (GDM) is defined as glucose intolerance with onset or first detection during pregnancy and mostly caused by insulin resistance and β-cell dysfunction like type 2 diabetes. However, autoimmune or monogenic diabetes can contribute to GDM. Maturity-onset diabe...

주제어

#Gestational diabetes mellitus   #HNF-1α gene   #MODY3 mutations  

참고문헌 (17)

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