목적: 외사시를 보이며 전형적인 안면기형을 동반한 묘성증후군 환아 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 생 후 7개월로 경미한 발달장애가 있으며 작고 고양이 같은 울음소리를 내는 남아가 소아과에서 염색체 핵형 검사로 묘성증후군 진단이 내려진 후 사시 소견도 동반되어 안과로 의뢰되었다. 이 환아에 대해 외안부 및 전안부 관찰, 사시각 측정, 안운동 검사, 안저 검사를 실시하였다. 그 결과 특징적인 안각격리증, 내안각주름 등 안면기형 소견을 보였고 히르쉬버그 검사상 20° 정도의 간헐외사시 소견을 보였다. 안저검사에서는 시신경 위축이 의심되었다. 결론: 묘성증후군 환자에서 특징적인 고양이 울음소리와 함께 양안과다격리증, 안각격리증, 내안각주름, 외사시 등의 안과적 소견을 보였다.
목적: 외사시를 보이며 전형적인 안면기형을 동반한 묘성증후군 환아 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 생 후 7개월로 경미한 발달장애가 있으며 작고 고양이 같은 울음소리를 내는 남아가 소아과에서 염색체 핵형 검사로 묘성증후군 진단이 내려진 후 사시 소견도 동반되어 안과로 의뢰되었다. 이 환아에 대해 외안부 및 전안부 관찰, 사시각 측정, 안운동 검사, 안저 검사를 실시하였다. 그 결과 특징적인 안각격리증, 내안각주름 등 안면기형 소견을 보였고 히르쉬버그 검사상 20° 정도의 간헐외사시 소견을 보였다. 안저검사에서는 시신경 위축이 의심되었다. 결론: 묘성증후군 환자에서 특징적인 고양이 울음소리와 함께 양안과다격리증, 안각격리증, 내안각주름, 외사시 등의 안과적 소견을 보였다.
Purpose: To report the ophthalmologic examination of an infant who has cri du chat syndome with exotropia and facial abnormalities. Case summary: A 7-month-old infant was confirmed as having cri du chat syndrome by a chromosomal study. He showed mild developmental retardation and eyeball deviation. ...
Purpose: To report the ophthalmologic examination of an infant who has cri du chat syndome with exotropia and facial abnormalities. Case summary: A 7-month-old infant was confirmed as having cri du chat syndrome by a chromosomal study. He showed mild developmental retardation and eyeball deviation. This male infant underwent ophthalmic evaluations, including an extraocular examination, measurement of deviation, ocular movement test, interepicanthal distance, and fundus examination. As a result, facial abnormalities were found, including telecanthus and epicanthal folds. The infant had intermittent exotropia of 40 prism diopters according to the Hirschberg test and optic atrophy according to the fundus examination. Conclusions: Cri du chat syndrome manifests with many different ocular symptoms, including hypertelorism, telecanthus, epicanthal folds, and exotropia.
Purpose: To report the ophthalmologic examination of an infant who has cri du chat syndome with exotropia and facial abnormalities. Case summary: A 7-month-old infant was confirmed as having cri du chat syndrome by a chromosomal study. He showed mild developmental retardation and eyeball deviation. This male infant underwent ophthalmic evaluations, including an extraocular examination, measurement of deviation, ocular movement test, interepicanthal distance, and fundus examination. As a result, facial abnormalities were found, including telecanthus and epicanthal folds. The infant had intermittent exotropia of 40 prism diopters according to the Hirschberg test and optic atrophy according to the fundus examination. Conclusions: Cri du chat syndrome manifests with many different ocular symptoms, including hypertelorism, telecanthus, epicanthal folds, and exotropia.
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