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초록
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에드워드 증후군은 18번 세염색체(trisomy)성 질환으로 신체의 모든 기관에 다수의 영향을 주며 정신 지체, 발육 지연, 호흡 곤란, 선천성 심장 질환 등의 전신 질환과 손가락의 굴곡변형과 족부후방돌출(rocker-bottom feet)의 소견을 보인다. 산모가 에드워드 증후군 환아를 임신했을 경우 양수과다, 작은 태반, 단일 제대 동맥의 소견을 보인다. 에드워드 증후군을 가진 환아는 생존율이 매우 낮다. 절반이 자궁 내에서 사망하며, 출생아의 50%는 생존율이 2개월이고, $5{\sim}10%$는 생존율이 1년 정도이다. 에드워드 증후군을 가진 환아가 충치 치료를 주소로 내원하였다. 환아의 전신 질환과 심장 수술 병력, 저체중, 기도확보 유지가 어려운 점을 고려하여 전신마취 하에 치과 치료를 시행하였다. 저자는 에드워드 증후군 환아의 치과 치료 후 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.

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Edward's syndrome is a genetic disorder of 18th chromosomal trisomy. Main clinical features of this syndrome include systemic conditions, such as mental retardation, growth retardation, dyspnea, congenital heart disease, and orthopedic disorders, such as flexion deformity and rocker-bottom feet. The...

주제어

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문제 정의

  • 저자는 에드워드 증후군 환아의 치과 치료 후 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.
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질의응답

핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
에드워드 증후군은 어떻게 분류되는가? 에드워드 증후군은 신생아 8000명 중 1명에서 발병하며,6,8) 완전 세염색체, 부분 세염색체, 모자이크 세염색체로 분류된다. 80% 이상이 해당되는 완전 세염색체는 감수분열시 비분리현상이 발생하여 모든 세포에서 18번 염색체가 3개이며 유전되지 않는다.
에드워드 증후군이란? 에드워드 증후군은 염색체 E군에 속하는 18번 상염색체 수가 세 개로 총 47개의 염색체를 가지는 선천성 다발성 기형의 증후군1,2)으로 1960년 Edwards 등3), Patau 등4)과 Smith 등5)에 의해 처음 소개되었다. 임상적으로는 신체의 모든 기관에 다수의 영향을 주며 모든 환아에서 정신 지체와 발육 지연을 보이고, 95%의 환아에서는 선천성 심장 질환6)의 소견을 보인다.
에드워드 증후군으로 태어난 출생아의 몇%가 생존율이 2개월인가? 에드워드 증후군을 가진 환아는 생존율이 매우 낮다. 절반이 자궁 내에서 사망하며, 출생아의 50%는 생존율이 2개월이고, $5{\sim}10%$는 생존율이 1년 정도이다. 에드워드 증후군을 가진 환아가 충치 치료를 주소로 내원하였다.
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참고문헌 (20)

  1. 김경욱, 문만식, 김은미 등 : Edward syndrome 1예. 순천향대학논문집, 8:335-338, 1985. 

  2. Singleton EB, Rosenberg HS, Yang SJ : The radiographic manifestations of chromosomal abnormalities. Radiol. Clin. North America, 2:281-295, 1964. 

  3. Edwards JH, Harnden KG, Cameron AH et al. : A new trisomic syndrome. Lancet, 1:787-789, 1960. 

  4. Patau K, Therman E, Smith DW et al. : Multiple congenital anomalies caused by an extra autosome. Lancet, 1:790-793, 1960. 

  5. Smith DW, Patau K, Therman E, et al. : A new autosomal trisomy syndrome: Multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. J Pediatr, 57:338-345, 1960. 

  6. Courreges P, Nieuviarts R, Lecoutre D : Anaesthetic management for Edward's syndrome. Paediatr Anaesth, 13:267-269, 2003. 

  7. Crawfurd M : Multiple congenital anomalies associated with an extra autosome. Lancet, 2:22-24, 1961. 

  8. Gersdorf E, Utermann B, Utermann G : Trisomy 18 mosaicism in an adult woman with normal intelligence and history of miscarriage. Hum Genet, 84:298-299, 1990. 

  9. Bass HN, Fox M, Wulfsberg E et al. : Trisomy 18 mosaicism: clues to the diagnosis. Clin Genet, 22:327-330, 1982. 

  10. Grouchy J, Turleau C : Clinical atlas of human chromosomes. Wiley Medical Publications, New York, 292-297, 1984. 

  11. Matsuoka R, Matsuyama S, Yamamoto Y : Trisomy 18q. Hum Gent, 57:78-82, 1981. 

  12. Blattner WA, Kistenmacher ML, Tsai S, et al. : Clinical manifestations of familial 13; 18 translocation. J Med Geneties, 17:373-379, 1980. 

  13. Shim DT, Kim YK, Whang KU, et al. : Atypical dermatoglyphics in trisomy 18(Edwards syndrome). Annals of Dermatology, 5:30-33, 1993. 

  14. David TJ, Jones AJ : Trisomy 21 and trisomy 18 in half-siblings. Humangenetik, 27:351-352, 1975. 

  15. Wever WW : Survival and sex ratio in trisomy 17-18 syndrome. Amer J Human Genetics, 19:369, 1967. 

  16. Geiser CF, Schindler AM : Long survival in a male with 18-trisomy syndrome and Wilms tumor. Pediatr, 44:111, 1969. 

  17. Smith DW, Patau K, Therman E, et al. : The No. 18 trisomy syndrome. J Pediatr, 60:513-527, 1962. 

  18. 정미영, 김종철 : 개정된 예방적 항생제 투여에 따른 선천성 심장 질환 환자의 치과 치료. 대한소아치과학회지, 18:84-90, 1991. 

  19. 김재곤, 이용희, 김미라 등 : 선천성 심장 질환 환아의 치과 치료. 대한소아치과학회지, 27:208-215, 2000. 

  20. Ochiai N, Okutani R, Yoshimura Y : Anesthetic management of a patient with partial trisomy 18. J Anesth, 9:78-80, 1995. 

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