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NTIS 바로가기大韓小兒齒科學會誌 = Journal of the Korean academy of pediatric dentistry, v.35 no.2, 2008년, pp.319 - 323
박지은 (단국대학교 치과대학 소아치과학교실) , 김승오 (단국대학교 치과대학 치과마취학교실) , 김종수 (단국대학교 치과대학 소아치과학교실)
Edward's syndrome is a genetic disorder of 18th chromosomal trisomy. Main clinical features of this syndrome include systemic conditions, such as mental retardation, growth retardation, dyspnea, congenital heart disease, and orthopedic disorders, such as flexion deformity and rocker-bottom feet. The...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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에드워드 증후군은 어떻게 분류되는가? | 에드워드 증후군은 신생아 8000명 중 1명에서 발병하며,6,8) 완전 세염색체, 부분 세염색체, 모자이크 세염색체로 분류된다. 80% 이상이 해당되는 완전 세염색체는 감수분열시 비분리현상이 발생하여 모든 세포에서 18번 염색체가 3개이며 유전되지 않는다. | |
에드워드 증후군이란? | 에드워드 증후군은 염색체 E군에 속하는 18번 상염색체 수가 세 개로 총 47개의 염색체를 가지는 선천성 다발성 기형의 증후군1,2)으로 1960년 Edwards 등3), Patau 등4)과 Smith 등5)에 의해 처음 소개되었다. 임상적으로는 신체의 모든 기관에 다수의 영향을 주며 모든 환아에서 정신 지체와 발육 지연을 보이고, 95%의 환아에서는 선천성 심장 질환6)의 소견을 보인다. | |
에드워드 증후군으로 태어난 출생아의 몇%가 생존율이 2개월인가? | 에드워드 증후군을 가진 환아는 생존율이 매우 낮다. 절반이 자궁 내에서 사망하며, 출생아의 50%는 생존율이 2개월이고, $5{\sim}10%$는 생존율이 1년 정도이다. 에드워드 증후군을 가진 환아가 충치 치료를 주소로 내원하였다. |
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