한국인 남녀 알코올 의존 환자에서의 알코올 대사 효소 유전자 다형성에 관한 연구 Genetic Polymorphism of Alcohol Metabolizing Enzymes, CYP2E1, in Korean Male and Female Alcoholic Patients원문보기
알코올 의존의 발생에서 유전적 원인이 남녀간에 다를수 있음을 보여주는 선행 연구 결과들이 있다. 따라서 알코올 대사 효소 유전자들의 유전적 중요성이 남녀간 차이가 있을 것이라는 가설 하에 한국인 알코올 의존 환자와 정상인을 대상으로 cytochrom P4502El(CYP2E1) 유전자의 5’ -flank 부위(제한효소 Rsa Ⅰ과 Pst Ⅰ), intron 6 부위 (제한효소 Dra Ⅰ) 및 intron 7 부위 (제한효소 Taq Ⅰ)의 유전자형의 빈도를 조사하고 남녀 각각 차이가 있는지를 비교 분석하였다.
방법 :
알코올 의존 환자 144명 (남자 104명, 여자 40명)과 정상인 138영(남자 79명, 역자 59명)을 대상으로 CYP2E1유전자의 5’ -flank 부위(제한효소 Rsa Ⅰ과 Pst Ⅰ) 의 c1c1과 c1c2 및+c2c2(이하 c2+) 유전자형, intron 6 부위(제한효소 Dra Ⅰ) 의 DD와 DC+CC(이하 C+) 유전자형 및 intron 7 부위(제한효소 Taq Ⅰ) 의 A2A2와 A2A1+A1A1(이하 A1+) 유전자형에 빈도를 남녀 각각 비교하였다. 유전자형의 분석은 말초혈액 백혈구에서 DNA를 분리한 후 PCR-RFLP 방법을 이용하여 실시하였다.
결과 :
CYP2E1 유전자의 5’ -flank 부위의 유전자형의 빈도와 intron 6 부위 유전자형의 빈도에서는 남자 혹은 여자 알코올 의존환자 모두 남자 혹은 여자 정상대조군과 유의한 차이가 없었다. 한편, intron 7 부위 유전자형의 빈도에 있어서는 여자 알코올 환자가 여자 정상대조군에 비하여 A1A1, A1A2의 빈도가 유의하게 높게 나타났으나, 남자는 유의한 차이가 없었다.
결론 :
이러한 결과는 여성에서의 알코올 의존 발생에 CYP2E1 유전자의 intron 7 부위(제한효소 Taq Ⅰ) 유전적 다형성이 중요하다는 것을 제시하고 있다.
목적 :
알코올 의존의 발생에서 유전적 원인이 남녀간에 다를수 있음을 보여주는 선행 연구 결과들이 있다. 따라서 알코올 대사 효소 유전자들의 유전적 중요성이 남녀간 차이가 있을 것이라는 가설 하에 한국인 알코올 의존 환자와 정상인을 대상으로 cytochrom P4502El(CYP2E1) 유전자의 5’ -flank 부위(제한효소 Rsa Ⅰ과 Pst Ⅰ), intron 6 부위 (제한효소 Dra Ⅰ) 및 intron 7 부위 (제한효소 Taq Ⅰ)의 유전자형의 빈도를 조사하고 남녀 각각 차이가 있는지를 비교 분석하였다.
방법 :
알코올 의존 환자 144명 (남자 104명, 여자 40명)과 정상인 138영(남자 79명, 역자 59명)을 대상으로 CYP2E1유전자의 5’ -flank 부위(제한효소 Rsa Ⅰ과 Pst Ⅰ) 의 c1c1과 c1c2 및+c2c2(이하 c2+) 유전자형, intron 6 부위(제한효소 Dra Ⅰ) 의 DD와 DC+CC(이하 C+) 유전자형 및 intron 7 부위(제한효소 Taq Ⅰ) 의 A2A2와 A2A1+A1A1(이하 A1+) 유전자형에 빈도를 남녀 각각 비교하였다. 유전자형의 분석은 말초혈액 백혈구에서 DNA를 분리한 후 PCR-RFLP 방법을 이용하여 실시하였다.
결과 :
CYP2E1 유전자의 5’ -flank 부위의 유전자형의 빈도와 intron 6 부위 유전자형의 빈도에서는 남자 혹은 여자 알코올 의존환자 모두 남자 혹은 여자 정상대조군과 유의한 차이가 없었다. 한편, intron 7 부위 유전자형의 빈도에 있어서는 여자 알코올 환자가 여자 정상대조군에 비하여 A1A1, A1A2의 빈도가 유의하게 높게 나타났으나, 남자는 유의한 차이가 없었다.
결론 :
이러한 결과는 여성에서의 알코올 의존 발생에 CYP2E1 유전자의 intron 7 부위(제한효소 Taq Ⅰ) 유전적 다형성이 중요하다는 것을 제시하고 있다.
Objective : Alcohol is metabolized in hepatocyte through alcohol dehydrogenase(ADH), microsomal ethanol oxidizing system (MEOS) and catalase. In cases of alcohol dependence, the activity level of the MEOS increases, especially Cytochrome P₄₅₀ 2E1 (CYP2E1). The goal of this study was to...
Objective : Alcohol is metabolized in hepatocyte through alcohol dehydrogenase(ADH), microsomal ethanol oxidizing system (MEOS) and catalase. In cases of alcohol dependence, the activity level of the MEOS increases, especially Cytochrome P₄₅₀ 2E1 (CYP2E1). The goal of this study was to investigate whether the CYP2E1 polymorphism is associated with alcohol dependence, and to investigate gender differences in the frequencies of CYP2E1 genotypes and allels. Method : The subjects were Korean male(n=104) and female(n=40) alcohol dependent patients diagnosed with Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition(DSM-Ⅳ). Control groups were healthy Korean male(n=79) and female(n=59) subjects who do not drink over five standard drinks per month. Subjects" CYP2E1 polymorphisms(RsaⅠ+PstⅠ, OraⅠ and TaqⅠ) were determined by a polymerase chain reaction(PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Results : 1) In male subjects, there was no association between alcoholics and control groups in the genotype frequency and the allele frequency of the three polymorphisms of CYP2E1. 2) In female alcoholics, the frequency of the A1A1 and A1A2 genotypes of the Taql polymorphism was significantly higher than in the female control groups(df=2, χ²=6.42, p=0.04), while other frequency levels of genotypes and alleles were not significant. Conclusion : These findings suggest genetic associations between CYP2E1 polymorphism and female alcohol dependence but not male.
Objective : Alcohol is metabolized in hepatocyte through alcohol dehydrogenase(ADH), microsomal ethanol oxidizing system (MEOS) and catalase. In cases of alcohol dependence, the activity level of the MEOS increases, especially Cytochrome P₄₅₀ 2E1 (CYP2E1). The goal of this study was to investigate whether the CYP2E1 polymorphism is associated with alcohol dependence, and to investigate gender differences in the frequencies of CYP2E1 genotypes and allels. Method : The subjects were Korean male(n=104) and female(n=40) alcohol dependent patients diagnosed with Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition(DSM-Ⅳ). Control groups were healthy Korean male(n=79) and female(n=59) subjects who do not drink over five standard drinks per month. Subjects" CYP2E1 polymorphisms(RsaⅠ+PstⅠ, OraⅠ and TaqⅠ) were determined by a polymerase chain reaction(PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Results : 1) In male subjects, there was no association between alcoholics and control groups in the genotype frequency and the allele frequency of the three polymorphisms of CYP2E1. 2) In female alcoholics, the frequency of the A1A1 and A1A2 genotypes of the Taql polymorphism was significantly higher than in the female control groups(df=2, χ²=6.42, p=0.04), while other frequency levels of genotypes and alleles were not significant. Conclusion : These findings suggest genetic associations between CYP2E1 polymorphism and female alcohol dependence but not male.
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