[논문]Association of genetic polymorphisms in CD40 with susceptibility to SLE in the Korean population

Joo, Young Bin; Park, Byung-Lae; Shin, Hyoung Doo; Park, So-Yeon; Kim, Il; Bae, Sang-Cheol

doi:10.1093/rheumatology/kes339

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Rheumatology, v.52 no.4, 2013년, pp.623 - 630

Joo, Young Bin (1Department of Rheumatology, Hanyang University Hospital for Rheumatic Diseases, 2Department of Genetic Epidemiology, SNP Genetics, Inc., 3Department of Life Science, Sogang University, Seoul and 4Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Dankook University College of Medicine, Cheonan, Republic of Korea.) , Park, Byung-Lae (1Department of Rheumatology, Hanyang University Hospital for Rheumatic Diseases, 2Department of Genetic Epidemiology, SNP Genetics, Inc., 3Department of Life Science, Sogang University, Seoul and 4Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Dankook University College of Medicine, Cheonan, Republic of Korea.) , Shin, Hyoung Doo (1Department of Rheumatology, Hanyang University Hospital for Rheumatic Diseases, 2Department of Genetic Epidemiology, SNP Genetics, Inc., 3Department of Life Science, Sogang University, Seoul and 4Division of Rheumat) , Park, So-Yeon , Kim, Il , Bae, Sang-Cheol

Abstract ▼ AI-Helper

Objective. The aim of this study was to examine the association of CD40 polymorphisms with the risk of SLE in the Korean population.Methods. A total of 601 Korean SLE patients and 984 healthy controls were enrolled. We selected seven CD40 gene SNPs based on previous results of CD40 gene sequencing in the Korean population. Statistical analysis was carried out by logistic regression, controlling for age and sex as covariates. Odds ratios (ORs) and P-values in co-dominant, dominant and recessive models were also calculated.Results. SNP rs3765456 showed significant association with risk of SLE (OR = 1.34, P = 0.007, Pcorr = 0.03) in the dominant model. SNPs rs1883832 and rs4810485, and haplotype 2 (GTTCTAA) were also associated with the risk of SLE in the dominant model, but statistical significance disappeared after correction for multiple testing. Haplotype 2 had a protective effect on LN (OR = 0.47, P = 0.01, Pcorr = 0.05) in the recessive model while rs73115010, rs6074028 and haplotype 3 (ACGTCGG) resulted in increased risk of arthritis in the recessive model (OR = 2.87, 2.76 and 2.46, P = 0.002, 0.004 and 0.01, Pcorr = 0.009, 0.02 and 0.05, respectively).Conclusion. CD40 gene polymorphisms are possible risk factors for SLE development, especially rs3765456 in the dominant model. CD40 polymorphisms are also associated with SLE clinical manifestation, mainly nephritis and arthritis. Further replication with larger numbers, and populations of different ethnicities, are needed to confirm our findings.

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표제어: PCR

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용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

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