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SNP과 Haplotype 분석의 통계적 문제점들 원문보기

한국통계학회 2002년도 추계 학술발표회 논문집, 2002 Nov. 01, 2002년, pp.203 - 207  

김호 (서울대학교 보건대학원) ,  조성일 (서울대학교 보건대학원) ,  서유신 (서울대학교 의과대학) ,  현순주 (한국정보통신대학원대학) ,  노재정 (한국정보통신대학원대학) ,  이복주 (단국대학교 전산과)

초록
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Post-genome 시대를 맞이하여 인류는 전 유전체에서의 염기서열에 대한 정보를 가질 수 있게 되었다. 이러한 정보를 이용하여서 인간에게 나타나는 다양성을 설명하기 위해서 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)의 연구가 활발히 되고 있다. 하지만 인간 체세포의 염색체는 2쌍으로 되어있기 때문에 이러한 정보가 어떠한 쌍의 조합(haplotype)으로 나타나는가를 고려하여야한다. 현재 실험적 방법으로 이를 고려하기에는 여러 가지 제약이 따르므로 통계적인 방법으로 이를 모형화하려는 노력(in silico haplotyping)이 시도되고 있다. 이 논문에서는 통계적으로 haplotype을 정하는 대표적인 알고리즘인 Clark's algorithm, E-M algorithm 등에 대한 고찰을 통하여 유전체통계학에 대한 소개를 하고자 한다.

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