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리드 시퀀싱 시뮬레이터 비교 분석
Analysis of Read Sequencing Simulator 원문보기

한국정보처리학회 2013년도 제40회 추계학술발표대회, 2013 Nov. 08, 2013년, pp.1203 - 1206  

탁해성 (부산대학교 컴퓨터공학과) ,  이상민 (부산대학교 컴퓨터공학과) ,  박기정 (국가생명연구자원정보센터) ,  이도훈 (부산대학교 컴퓨터공학과) ,  조환규 (부산대학교 컴퓨터공학과)

초록
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차세대 유전자 서열 시퀀싱 기법이 등장함에 따라 참조 유전자 서열로부터 리드를 생성하는 시퀀서의 기술이 다양화 되었다. 이전 시퀀싱 방식에 비해 비용 및 시간 측면에서 효율성이 증대 되었으나, 매핑도구의 검증을 위해서 다양한 생물학적 특이성을 반영하거나 비용이 소요되지 않는 방법을 연구하는 과정에서 리드 시퀀싱 시뮬레이터가 개발되었다. 본 논문에서는 현재 사용되고 있는 리드 시퀀싱 시뮬레이터에서 반영된 시퀀싱 기법을 분석하고 시뮬레이터의 기능적 특성을 분석하고자 한다. 이는 시뮬레이터 개발에 필요한 기능 설계 및 생물학적 특성을 반영하는데 활용하고자 한다.

AI 본문요약
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문제 정의

  • 이외에도 차차세대 유전자 서열 시퀀싱 기법으로 SRMT 방식을 활용하여 단편서열을 생성하는 PacBio와 반도체를 활용하는 Ion Torrent 방식이 개발되었다. 본 논문에서는 분석 시뮬레이터에서 기반 시퀀서로 하는 NGS 기법 및 이전 시퀀싱 방식 중에서 신뢰도가 높은 Sanger 기법을 분석한다.
  • 참조 유전자 서열로부터 리드를 생성하는 시뮬레이터가 개발됨에 따라 매핑 도구에서도 다양한 실험을 위해 시뮬레이터들을 활용하게 되었는데, 각각의 시뮬레이터가 각기 다른 목적으로 개발되어 다수의 사용자가 사용하는 시뮬레이터는 많지 않다. 본 논문에서는 현재 개발된 시뮬레이터를 분석하고 이에 대한 특징을 분석하였다.
  • 시뮬레이터는 실제 시퀀서에서 포함하는 기계적인 오류 및 인위적인 발생 변수들을 고려하여 리드를 생성하며, 이를 통해 매핑도구의 정확성 및 효율성을 얻고자 한다. 본 논문에서는 현재 차세대 유전자 서열 시퀀싱 기법의 특징을 분석하고, 이를 바탕으로 기존에 개발된 시뮬레이터들의 리드 생성 방식 및 특성을 분석하고자 한다. 이러한 분석결과는 추후에 개발할 시퀀싱 시뮬레이터의 개발 목표 설정에 활용하고자 한다.
  • 시퀀서의 한계를 극복하기 위해, 참조 유전자 서열에서 임의의 리드를 생성해 주는 시뮬레이터가 개발되었다. 시뮬레이터는 실제 시퀀서에서 포함하는 기계적인 오류 및 인위적인 발생 변수들을 고려하여 리드를 생성하며, 이를 통해 매핑도구의 정확성 및 효율성을 얻고자 한다. 본 논문에서는 현재 차세대 유전자 서열 시퀀싱 기법의 특징을 분석하고, 이를 바탕으로 기존에 개발된 시뮬레이터들의 리드 생성 방식 및 특성을 분석하고자 한다.
  • 또한 같은 시뮬레이터에서 동일한 변수에 대해 다른 출력을 나타낸다. 이러한 특징으로 인해 각각의 특징 파악하는데 초점을 맞추어 연구를 진행하였다.
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질의응답

핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
유전자 시퀀싱은 무엇인가? 유전자 시퀀싱은 염기 서열을 분석해 내는 과정을 말한다. 이러한 시퀀싱은 크게 각 리드 조각의 염기서열을 읽어내는 염기 결정 과정과 리드 정보를 바탕으로 전체 염기 서열을 밝혀내는 어셈블리 과정으로 나뉜다 [2].
차세대 유전자 서열 시퀀싱에서 대표적으로 사용되는 시퀀서는 무엇인가? 원천 기술이 다양해짐에 따라 이전에 리드를 생성하기 위해 소요되었던 비용과 시간 측면에서의 효율성이 크게 증대되었다. 차세대 유전자 서열 시퀀싱에서 대표적으로 사용되는 시퀀서로는 Roche사의 454 시퀀싱을 활용한 GS FLX+, Illumina사에서 개발한 HiSeq, SOLiD 등이 있다 [1]. 참조 유전자 서열 샘플을 활용하여 시퀀서를 동작하면 이에 대하여 리드가 생성된다.
Sanger Sequencing이 현재 비교 대상으로서의 기술로 활용되는 이유는 무엇인가? 이 기법은 시퀀서 내부적인 오차가 매우 작기 때문에 기계 자체에서 발생할 수 있는 오류/변이가 없다는 장점을 가진다. 하지만 리드 생성 비용이 여느 장비에 비교하여 너무 많이 소비되고 생성 시간이 오래 걸리므로 현재에는 비교 대상으로서의 기술로 활용된다.
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