초록 ▼

본 발명은 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별 방법과 변이 판별용 폴리뉴클레오티드 프로브, DNA 칩 및 키트에 관한 것으로, 특히 인간의 혈액, 세포 또는 조직으로부터 DNA를 추출하는 단계; 상기 추출한 DNA에 대해 중합효소연쇄반응(PCR)을 수행하여 PCR 산물을 얻는 단계; 상기 PCR 산물과 서열번호 5 내지 서열번호 90 중 어느 하나의 DNA 서열과 동일하거나 상보적인(complementary) 염기서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드 프로브를 교잡화시키는 단계; 및 상기 교잡화 여부를 확인해서 상기 인간의 미토콘드리아

본 발명은 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별 방법과 변이 판별용 폴리뉴클레오티드 프로브, DNA 칩 및 키트에 관한 것으로, 특히 인간의 혈액, 세포 또는 조직으로부터 DNA를 추출하는 단계; 상기 추출한 DNA에 대해 중합효소연쇄반응(PCR)을 수행하여 PCR 산물을 얻는 단계; 상기 PCR 산물과 서열번호 5 내지 서열번호 90 중 어느 하나의 DNA 서열과 동일하거나 상보적인(complementary) 염기서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드 프로브를 교잡화시키는 단계; 및 상기 교잡화 여부를 확인해서 상기 인간의 미토콘드리아 DNA가 가지고 있는 변이를 결정하는 단계를 포함하여 이루어지는 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별 방법에 의하는 경우, 다수의 인간 미토콘드리아 DNA 상에 있는 변이(mutation)와 상기 미토콘드리아 DNA의 일배체형(haplotype)을 하나의 슬라이드 위에서 신속, 정확한 검사를 할 수 있다.

대표청구항 ▼

인간의 혈액, 세포 또는 조직으로부터 DNA를 추출하는 단계; 상기 추출한 DNA에 대해 중합효소연쇄반응(PCR)을 수행하여 PCR 산물을 얻는 단계; 상기 PCR 산물과 서열번호 5 내지 서열번호 90 중 어느 하나의 DNA 서열과 동일하거나 상보적인(COMPLEMENTARY) 염기서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드 프로브를 교잡화시키는 단계; 및 상기 교잡화 여부를 확인해서 상기 인간의 미토콘드리아 DNA가 가지고 있는 변이를 결정하는 단계를 포함하여 이루어지는 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별 방법.제1항에 있어서, 상기 P

인간의 혈액, 세포 또는 조직으로부터 DNA를 추출하는 단계; 상기 추출한 DNA에 대해 중합효소연쇄반응(PCR)을 수행하여 PCR 산물을 얻는 단계; 상기 PCR 산물과 서열번호 5 내지 서열번호 90 중 어느 하나의 DNA 서열과 동일하거나 상보적인(COMPLEMENTARY) 염기서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드 프로브를 교잡화시키는 단계; 및 상기 교잡화 여부를 확인해서 상기 인간의 미토콘드리아 DNA가 가지고 있는 변이를 결정하는 단계를 포함하여 이루어지는 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별 방법.제1항에 있어서, 상기 PCR 산물은 인간 미토콘드리아 DNA의 조절부위(CONTROL REGION)에 포함되어 있는 HV1 와 HV2 부위 중 적어도 하나 이상의 부위를 포함하는 것을 특징으로 하는 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별 방법.제1항에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드 프로브는 14개 내지 30개의 연속적인 염기서열로 이루어진 것을 특징으로 하는 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별 방법.제1항에 있어서, 상기 서열번호 5 내지 서열번호 90의 폴리뉴클레오티드 프로브는 각각 인간 미토콘드리아 DNA의 16066번째, 16075번째, 16086번째, 16093번째, 16111번째, 16124번째, 16126번째, 16129번째, 16126번째와 16129번째, 16136번째, 16140번째, 16154번째, 16162번째, 16172번째, 16174번째, 16192번째, 16209번째, 16213번째, 16217번째, 16223번째, 16217번째와 16223번째, 16224번째, 16227번째, 16231번째, 16232번째, 16234번째, 16235번째, 16243번째, 16245번째, 16249번째, 16256번째, 16257번째, 16260번째, 16261번째, 16257번째와 16261번째, 16265번째, 16266번째, 16270번째, 16274번째, 16278번째, 16264번째와 16270번째 및 16278번째, 16284번째, 16288번째, 16290번째, 16291번째, 16293번째, 16294번째, 16295번째, 16297번째, 16298번째, 16304번째, 16309번째, 16311번째, 16316번째, 16319번째, 16324번째, 16325번째, 16327번째, 16355번째, 16357번째, 16362번째, 16390번째, 73번째, 93번째, 143번째, 146번째, 150번째, 152번째, 153번째, 153번째, 189번째, 195번째, 199번째, 200번째, 204번째, 207번째, 209번째, 210번째, 214번째, 235번째, 237번째, 249번째, 257번째, 263번째, 281번째 및 281번째 위치에 있는 단염기다형성(SNP) 부위와 결합할 수 있는 것을 특징으로 하는 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별 방법.제4항에 있어서, 상기 16066번째 내지 16140번째 위치에 있는 단염기다형성 부위의 염기서열은 각각 G, C, C, C, T, C, C, A, C와 A, C, C 이거나, 상기 16162번째 내지 237번째 위치에 있는 단염기다형성 부위의 염기서열은 각각 G, C, T, T, C, A, C, T, C와 T, C, G, C, A, T, G, C, T, C, T, A, T, T, A와 T, T, T, T, A, T, T와 T및 T, G, C, T, T, G, T, T, C, C, C, G, C, G, A, C, C, T, T, C, C, A, G, G, A, C, T, C, G, C, G, C, C, G, C, A, C, G, G, G, G 이거나, 또는 상기 257번째 내지 281번째 위치에 있는 단염기다형성 부위의 염기서열은 각각 G, A, G, T 인 것을 특징으로 하는 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별 방법.제1항에 있어서, 상기 폴리뉴클레오티드 프로브를 교잡화시키는 단계는 적어도 1회 이상 수행되는 것을 특징으로 하는 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별 방법.제1항 내지 제6항 중 어느 한 항에 따른 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별방법에 사용되는 것으로써, 서열번호 5 내지 서열번호 90 중 어느 하나의 DNA 서열과 동일하거나 상보적인(COMPLEMENTARY) 14개 내지 30개의 연속적인 염기서열로 이루어진 것을 특징으로 하는 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별용 폴리뉴클레오티드 프로브.인간 미토콘드리아 DNA의 조절부위(CONTROL REGION) 중 HV1 또는 HV2 유전자에 포함되어 있는 단염기다형성(SNP) 부위와 결합하는 것으로써, 서열번호 5 내지 서열번호 90 중 어느 하나의 DNA 서열과 동일하거나 상보적인(COMPLEMENTARY) 14개 내지 30개의 연속적인 염기서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드 프로브를 포함하는 것을 특징으로 하는 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별용 DNA 칩.인간 미토콘드리아 DNA의 조절부위(CONTROL REGION) 중 HV1 또는 HV2 유전자에 포함되어 있는 단염기다형성(SNP) 부위와 결합하는 것으로써, 서열번호 5 내지 서열번호 90 중 어느 하나의 DNA 서열과 동일하거나 상보적인(COMPLEMENTARY) 14개 내지 30개의 연속적인 염기서열로 이루어진 폴리뉴클레오티드 프로브와; 상기 인간 미토콘드리아 DNA를 중합효소연쇄반응(PCR)으로 증폭시키기 위한 프라이머;를 포함하는 것을 특징으로 하는 인간 미토콘드리아 DNA의 변이 판별용 키트.용의자 또는 피의자의 미토콘드리아 DNA 변이를 분석하는 단계; 법의학검체의 미토콘드리아 DNA 변이를 분석하는 단계; 상기 용의자 또는 피의자의 미토콘드리아 DNA 변이와 상기 법의학검체의 미토콘드리아 DNA 변이를 비교하여, 상기 법의학검체가 상기 용의자 또는 피의자의 것임을 확인하는 법의학검체 확인 방법에 있어서, 상기 미토콘드리아 DNA 변이를 분석하는 것은, 상기 용의자 또는 피의자 또는 법의학검체의 혈액, 세포 또는 조직으로부터 DNA를 추출하는 단계; 상기 추출한 DNA에 대해 중합효소연쇄반응(PCR)을 수행하여 PCR 산물을 얻는 단계; 상기 PCR 산물과 서열번호 5 내지 서열번호 90 중 어느 하나의 DNA 서열과 동일하거나 상보적인(COMPLEMENTARY) 염기서열을 포함하는 폴리뉴클레오티드 프로브를 교잡화시키는 단계; 및 상기 교잡화 여부를 확인해서 상기 용의자 또는 피의자 또는 법의학검체의 미토콘드리아 DNA가 가지고 있는 변이를 결정하는 단계를 포함하여 이루어지는 것을 특징으로 하는 법의학검체 확인 방법.