[특허]상염색체 열성질환 진단용 키트

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[한국특허] 상염색체 열성질환 진단용 키트
A diagnostic kit for autosomal-recessive Mendelian disorders 원문보기

IPC분류정보
국가/구분	한국(KR)/공개특허	크게보기
국제특허분류(IPC9판)	C12Q-001/68 G01N-033/53 C12N-015/11
출원번호	10-2012-0020527 (2012-02-28)
공개번호	10-2013-0098749 (2013-09-05)
DOI	http://doi.org/10.8080/1020120020527
발명자 / 주소	기창석 / 서울특별시 강남구 일원동 삼성서울병원 진단검사의학과 송민정 / 서울특별시 강남구 일원동 삼성서울병원 진단검사의학과 이승태 / 서울특별시 강남구 일원동 삼성서울병원 진단검사의학과 김종원 / 서울특별시 강남구 일원동 삼성서울병원 진단검사의학과
출원인 / 주소	사회복지법인 삼성생명공익재단 / 서울특별시 용산구 이태원로길 (한남동)
대리인 / 주소	손민
심사청구여부	있음 (2012-02-28)
심사진행상태	거절결정(일반)
법적상태	거절

초록

본 발명은 G6PC 유전자 또는 TSHR 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 수단을 포함하는 상염색체 열성질환 진단용 키트 및 상기 G6PC 유전자 또는 TSHR 유전자의 돌연변이를 검출함으로써 상염색체 열성질의 진단을 위한 정보를 제공하는 방법에 관한 것이다. 본 발명의 진단용 키트를 사용하면, 종래에 진단이 어려웠던 상염색체 열성질환을 보다 간단하고 정확하게 진단할 수 있으므로, 상염색체 열성질환의 예방 및 치료에 널리 활용될 수 있을 것이다.

대표청구항

G6PC 유전자 또는 TSHR 유전자의 돌연변이를 검출할 수 있는 수단을 포함하는 상염색체 열성질환(autosomal-recessive Mendelian disorders, AR-MDs) 진단용 키트.

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특허정보
IPC	Description
A	생활필수품
A62	인명구조; 소방(사다리 E06C)
A62B	인명구조용의 기구, 장치 또는 방법(특히 의료용에 사용되는 밸브 A61M 39/00; 특히 물에서 쓰이는 인명구조 장치 또는 방법 B63C 9/00; 잠수장비 B63C 11/00; 특히 항공기에 쓰는 것, 예. 낙하산, 투출좌석 B64D; 특히 광산에서 쓰이는 구조장치 E21F 11/00)
A62B-1/08	.. 윈치 또는 풀리에 제동기구가 있는 것

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