초록

본 발명은 위암 진단을 위한 정보제공방법 및 이를 이용한 위암 진단키트에 관한 것이다. 본 발명자들은 포르말린-고정 파라핀-내장(FFPE) 조직 샘플에서 분리한 핵산의 semiconductor based sequencing을 이용하여 위암관련 유전자 변이를 측정하고, nCounter를 이용하여 copy number variation을 분석함으로써, 기존의 진단방법보다 시간/비용 효율적으로 위암 진단이 가능함을 규명하였다. 특히 본 발명에서는 위암 진단에 최적화된 유전자 세트의 분석을 통하여 보다 정확히 위암 진단이 가능하다.

대표청구항 ▼

진단하고자 하는 개체의 포르말린-고정 파라핀-내장(formalin-fixed paraffin-embedded, FFPE) 조직 샘플로부터 분리된 핵산을 분석하여 위암 진단을 위한 정보를 제공하는 방법으로서,상기 분리된 핵산을 이용하여 HER2 (human epidermal growth factor receptor 2), CCNE1 (cyclin E1), MYC (v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene homolog), EGFR (epidermal growth factor receptor) 및

진단하고자 하는 개체의 포르말린-고정 파라핀-내장(formalin-fixed paraffin-embedded, FFPE) 조직 샘플로부터 분리된 핵산을 분석하여 위암 진단을 위한 정보를 제공하는 방법으로서,상기 분리된 핵산을 이용하여 HER2 (human epidermal growth factor receptor 2), CCNE1 (cyclin E1), MYC (v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene homolog), EGFR (epidermal growth factor receptor) 및 KRAS (Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog) 유전자의 CNV (copy number variation) 분석을 수행하는 단계; 및 상기 분리된 핵산의 시퀀싱(sequencing)을 수행하여 TP53 (tumor protein 53), APC (adenomatous polyposis coli), PIK3CA (phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), KRAS (Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog), SMO (smoothened), STK11 (serine-threonine kinase11), CDKN2A (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A) 및 SMAD4 (SMAD family member 4) 유전자의 변이(mutation)를 측정하는 단계;를 포함하며,상기 CNV 분석 유전자 중 1 이상의 유전자에서 CNV 가 나타나거나, 상기 변이 측정 유전자 중 1 이상의 유전자에서 변이가 나타나는 경우 위암인 것으로 판단하는 위암 진단을 위한 정보제공방법.