초록 ▼

본 발명은 유전자 단위에서 단상형을 구분하는 태그-SNP 선발 및 활용 기술에 관한 것으로, 본 발명은 단순히 단일 염기서열 치환(SNP)에 의해 발생된 변이를 임의로 선발하여 사용하던 기존의 방법에 비하여 정보력이 높은 태그-SNP를 선발하는 기술이다. 본 기술을 통해 선발된 각각의 태그-SNP는 하나의 유전자를 대변할 수 있고, 각 유전자의 단상형(haplotype)을 구분할 수 있으며, 해당 유전자의 염색체 내 위치 정보, 아미노산의 변화를 야기하는 비동의 SNP(non-synonymous SNP)의 정보를 담고 있다. 따라서

본 발명은 유전자 단위에서 단상형을 구분하는 태그-SNP 선발 및 활용 기술에 관한 것으로, 본 발명은 단순히 단일 염기서열 치환(SNP)에 의해 발생된 변이를 임의로 선발하여 사용하던 기존의 방법에 비하여 정보력이 높은 태그-SNP를 선발하는 기술이다. 본 기술을 통해 선발된 각각의 태그-SNP는 하나의 유전자를 대변할 수 있고, 각 유전자의 단상형(haplotype)을 구분할 수 있으며, 해당 유전자의 염색체 내 위치 정보, 아미노산의 변화를 야기하는 비동의 SNP(non-synonymous SNP)의 정보를 담고 있다. 따라서 기존 무작위 방식으로 선발되어 사용되던 SNP에 비하여 정보력이 높은 태그-SNP를 활용해서 QTL 맵핑, GWAS 분석 등에 활용하면 육종의 목표로 하는 형질에 관련된 유전자를 탐지하는 효율을 확연히 증대시킬 것이다.

대표청구항 ▼

a) 대상 작물 전체를 대변할 수 있는 대상 작물 계통의 유전체(genome) 염기서열 데이터를 생산하거나 공개 데이터베이스에서 수집하는 단계;b) 상기 a) 단계의 염기서열의 품질(quality)을 측정하고, 기준 값 이상 품질의 서열로 선별(filtering)하는 단계;c) 상기 b) 단계의 선별된 각각의 염기서열을 대상 작물의 표준 유전체(reference genome) 염기서열에 대해 정렬(alignment)한 후, 표준 유전체와 대비되는 SNP를 대량으로 추출하는 단계;d) 상기 c) 단계에서 추출된 SNP가 발생한 위치에

a) 대상 작물 전체를 대변할 수 있는 대상 작물 계통의 유전체(genome) 염기서열 데이터를 생산하거나 공개 데이터베이스에서 수집하는 단계;b) 상기 a) 단계의 염기서열의 품질(quality)을 측정하고, 기준 값 이상 품질의 서열로 선별(filtering)하는 단계;c) 상기 b) 단계의 선별된 각각의 염기서열을 대상 작물의 표준 유전체(reference genome) 염기서열에 대해 정렬(alignment)한 후, 표준 유전체와 대비되는 SNP를 대량으로 추출하는 단계;d) 상기 c) 단계에서 추출된 SNP가 발생한 위치에 해당하는 대상 작물 계통들의 SNP를 대상으로 매트릭스(matrix) 형태로 만드는 단계;e) 상기 d) 단계에서 매트릭스 형태로 정리된 대상 작물 계통의 SNP를 SNP가 발생한 염색체 위치 정보를 활용하여 SNP를 유전자 별로 분류하여 각 유전자를 대변하는 SNP를 선발하는 단계;f) 상기 e) 단계의 각 유전자를 대변하는 SNP의 집합을 대상 작물의 계통별로 비교하여 각 계통을 구분할 수 있는 유전자 단상형(haplotype)을 분류하는 단계; 및g) 상기 f) 단계의 유전자 단상형(haplotype)을 대변하는 SNP 중 아미노산의 치환을 야기하는 비동의 SNP(non-synonymous SNP)를 우선순위로 정하여 유전자를 대변하는 단상형을 구분할 수 있는 대표 SNP로서 선발하고, 비동의 SNP 정보가 없는 유전자 단상형의 경우, 상동 SNP(homozygous SNP)를 차선순위로 선발하여 태그-SNP(tag-SNP)로 선발하는 단계;를 포함하는 형질 연관 유전자 탐지의 효율성이 증진된 유전자 단위에서 단상형을 구분하는 태그-SNP 선발 방법.