초록

본 발명은 가상인구집단 유전형 데이터 생성 장치 및 방법에 관한 것으로서, 유전자 검사에 활용하려는 유전자 마커들의 집단 내 위험인자 빈도(Risk allele frequency)를 검사에 반영시켜, 실제 해당 검사 집단과 유사한 가상 인구집단의 유전형 데이터를 생성함으로써 유전적 위험도 검사의 정확성을 높일 수 있는 효과를 얻을 수 있다.

대표청구항 ▼

실제 검사인구집단과 유사한 가상인구집단의 유전형 데이터 생성 장치로서,외부 기관 서버로부터 질병에 대한 유전자 마커 정보 및 상기 검사인구집단 내의 대립 유전자 정보를 획득하는 획득부;획득된 상기 유전자 마커 정보와 상기 검사인구집단 내의 대립 유전자 정보를 이용하여 케이스(case) 그룹과 컨트롤(control) 그룹의 지노타입 데이터를 산출하는 산출부; 및산출된 상기 지노타입 데이터를 토대로 케이스 그룹과 컨트롤 그룹의 상기 가상인구집단의 가상 유전형 데이터를 생성하는 생성부;를 포함하며,상기 유전자 마커 정보는, 유전자 변이

실제 검사인구집단과 유사한 가상인구집단의 유전형 데이터 생성 장치로서,외부 기관 서버로부터 질병에 대한 유전자 마커 정보 및 상기 검사인구집단 내의 대립 유전자 정보를 획득하는 획득부;획득된 상기 유전자 마커 정보와 상기 검사인구집단 내의 대립 유전자 정보를 이용하여 케이스(case) 그룹과 컨트롤(control) 그룹의 지노타입 데이터를 산출하는 산출부; 및산출된 상기 지노타입 데이터를 토대로 케이스 그룹과 컨트롤 그룹의 상기 가상인구집단의 가상 유전형 데이터를 생성하는 생성부;를 포함하며,상기 유전자 마커 정보는, 유전자 변이 위치, 위험인자, 위험인자에 대한 유효 크기를 포함하고,상기 유효 크기는, 오즈비(odds ratio)로 나타낸 값으로서, 케이스 그룹과 컨트롤 그룹 각각의 위험인자 보유 비의 차이며,상기 검사인구집단 내의 대립 유전자 정보는, 위험인자와 정상인자, 및 위험인자와 정상인자 각각의 빈도를 포함하고,상기 가상 유전형 데이터는, 지노타입 데이터에 따라 대립유전자의 위치에 위험인자 또는 정상인자가 랜덤으로 할당된 유전형 데이터이며,상기 가상 유전형 데이터의 히스토그램은 정규 분포의 형태인,가상인구집단 유전형 데이터 생성 장치.