조윤성
/ 경기도 용인시 기흥구 흥덕*로**번길 ** 흥덕마을*단지호반베르디움 ***동 ****호
이황열
/ 경기도 용인시 기흥구 흥덕*로**번길 ** 흥덕마을*단지호반베르디움 ***동 ****호
김학민
/ 경기도 화성시 동탄순환대로**길 ** e편한세상동탄 ****동 ****호
출원인 / 주소
주식회사 클리노믹스 / 울산광역시 울주군 언양읍 유니스트길 **, ***동 *층 ***-*호
대리인 / 주소
특허법인메이저
심사청구여부
있음 (2020-01-02)
심사진행상태
등록결정(일반)
법적상태
등록
초록▼
국가, 민족, 및 인종별 표준게놈지도를 이용한 정체성 분석 서비스 제공 방법이 제공되며, 피검자로부터 추출된 DNA 시료로부터 유전형 정보를 생산하는 검형 단계, 유전형 정보를 기 구축된 국가, 민족, 및 인종별 표준게놈지도에 매핑(Mapping)한 후, 서열(Sequences)을 비교하여 변이(Variants)를 추출하는 단계, 서열의 매핑율(Sequence Mapping Rate) 및 변이율(Variant Rate)에 기초하여 피검자의 유전형 정보와 국가, 민족, 및 인종별 표준게놈지도의 유사도를 정렬하는 단계, 및 정렬된 유사
국가, 민족, 및 인종별 표준게놈지도를 이용한 정체성 분석 서비스 제공 방법이 제공되며, 피검자로부터 추출된 DNA 시료로부터 유전형 정보를 생산하는 검형 단계, 유전형 정보를 기 구축된 국가, 민족, 및 인종별 표준게놈지도에 매핑(Mapping)한 후, 서열(Sequences)을 비교하여 변이(Variants)를 추출하는 단계, 서열의 매핑율(Sequence Mapping Rate) 및 변이율(Variant Rate)에 기초하여 피검자의 유전형 정보와 국가, 민족, 및 인종별 표준게놈지도의 유사도를 정렬하는 단계, 및 정렬된 유사도에 기반하여 피검자의 국가, 민족, 및 인종을 포함한 정체성을 도출하는 단계를 포함한다.
대표청구항▼
정체성 분석 서비스 제공 서버에서 실행되는 정체성 분석 서비스 제공 방법에 있어서,(a) 피검자로부터 추출된 DNA 시료로부터 유전형 정보를 생산하는 검형 단계;(b) 상기 유전형 정보를 기 구축된 국가, 민족, 및 인종별 표준게놈지도에 매핑(Mapping)한 후, 서열(Sequences)을 비교하여 변이(Variants)를 추출하는 단계;(c) 상기 서열의 매핑율(Sequence Mapping Rate) 및 변이율(Variant Rate)에 기초하여 상기 피검자의 유전형 정보와 상기 국가, 민족, 및 인종별 표준게놈지도의 유사도를
정체성 분석 서비스 제공 서버에서 실행되는 정체성 분석 서비스 제공 방법에 있어서,(a) 피검자로부터 추출된 DNA 시료로부터 유전형 정보를 생산하는 검형 단계;(b) 상기 유전형 정보를 기 구축된 국가, 민족, 및 인종별 표준게놈지도에 매핑(Mapping)한 후, 서열(Sequences)을 비교하여 변이(Variants)를 추출하는 단계;(c) 상기 서열의 매핑율(Sequence Mapping Rate) 및 변이율(Variant Rate)에 기초하여 상기 피검자의 유전형 정보와 상기 국가, 민족, 및 인종별 표준게놈지도의 유사도를 정렬하는 단계; 및(d) 상기 정렬된 유사도에 기반하여 상기 피검자의 국가, 민족, 및 인종을 포함한 정체성을 도출하는 단계를 포함하고,(c) 단계에서, 상기 변이율은 변이 수(Number)에 기반하고, 상기 변이 수는, 단염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism), 삽입결실(Indels), 복제수변이(Copy-Number Variation), 및 게놈구조적변이(Structural Variation)의 양을 조합하여 카운팅되고, 상기 적어도 하나의 조합이 이루어지는 경우, 단염기다형성, 삽입결실, 복제수변이, 및 게놈구조적변이 중 어느 하나가 상기 피검자의 DNA 시료에서 발견되면, 발견된 해당 변이에 기 설정된 가중치(Weighting)를 부여하여 전체 변이의 수를 보정하는 국가, 민족, 및 인종별 표준게놈지도를 이용한 정체성 분석 서비스 제공 방법.
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