초록

본 개시의 일 실시예는 대상체의 유전체로부터 검출된 변이들(variants)에 관한 정보를 획득하고, 기 설정된 분류 조건이 설정된 분류 필터를 검출된 변이들에 관한 정보에 적용하며, 질병의 증상들과 연관된 적어도 하나의 키워드를 이용하여, 필터 적용 결과 필터링된 변이들에 관한 정보로부터 키워드에 대응되는 유전자를 식별하고, 식별된 유전자에 관한 정보를 제공하는NGS (next generation sequence) 분석에서의 질병 관련 유전자 선별 방법에 관한 것이다.

대표청구항 ▼

NGS (next generation sequence) 분석에서의 질병 관련 유전자 선별 방법에 있어서, 컴퓨팅 디바이스에서, 대상체의 유전체로부터 검출된 변이들(variants)에 관한 정보를 획득하는 단계;상기 컴퓨팅 디바이스에서, 기 결정된 분류 조건이 설정된 분류 필터를 상기 검출된 변이들에 관한 정보에 적용함으로써, 필터링된 변이들에 관한 정보를 획득하는 단계;상기 컴퓨팅 디바이스에서, DB(database)로부터 일 질병의 적어도 2개의 증상들과 연관된 적어도 2개의 증상 키워드를 획득하는 단계;상기 컴퓨팅 디바이스에서,

NGS (next generation sequence) 분석에서의 질병 관련 유전자 선별 방법에 있어서, 컴퓨팅 디바이스에서, 대상체의 유전체로부터 검출된 변이들(variants)에 관한 정보를 획득하는 단계;상기 컴퓨팅 디바이스에서, 기 결정된 분류 조건이 설정된 분류 필터를 상기 검출된 변이들에 관한 정보에 적용함으로써, 필터링된 변이들에 관한 정보를 획득하는 단계;상기 컴퓨팅 디바이스에서, DB(database)로부터 일 질병의 적어도 2개의 증상들과 연관된 적어도 2개의 증상 키워드를 획득하는 단계;상기 컴퓨팅 디바이스에서, 상기 필터링된 변이들에 관한 정보에 포함된 변이가 발생된 유전자 목록을, 상기 적어도 2개의 증상 키워드 중 제1 증상 키워드와 비교하는 단계;상기 필터링된 변이들에 관한 정보에 포함된 상기 변이가 발생된 유전자 목록을 상기 제1 증상 키워드와 비교한 것에 기초하여, 상기 컴퓨팅 디바이스에서, 상기 필터링된 변이들에 관한 정보로부터 상기 제1 증상 키워드에 대응하는 제1 변이들을 식별하는 단계; 및상기 컴퓨팅 디바이스에서, 상기 식별된 제1 변이들을 상기 적어도 2개의 증상 키워드 중 제2 증상 키워드와 비교하는 단계;상기 제1 변이들을 상기 제2 증상 키워드와 비교한 것에 기초하여, 상기 컴퓨팅 디바이스에서, 상기 제1 변이들로부터 상기 제2 증상 키워드에 대응하는 제2 변이들을 식별하는 단계; 및상기 컴퓨팅 디바이스에서, 상기 식별된 제2 변이들에 연관된 유전자에 관한 정보를 제공하는 단계를 포함하는, 질병 관련 유전자 선별 방법.