초록 ▼

○ 상염색체 우성 다낭신(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)은 상염색체 이상이 우성으로 유전되는, 가장 빈도가 높으며 치명적일 가능성이 있는 단일유전자 신장 질환이다. 부모 중 한 명이 이 유전질환을 가진 경우에 그 자녀들은 성별에 관계없이 발병가능성을 지니며 미국의 경우 1,000명당 1명꼴로 발생하는 흔한 유전병 중의 하나이다.

○ 이 병의 증세는 신장에서 낭이 형성되며 그 수와 크기가 나이가 듦에 따라 점차 증가하여 최종적으로는 신부전이 될 정도로

○ 상염색체 우성 다낭신(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)은 상염색체 이상이 우성으로 유전되는, 가장 빈도가 높으며 치명적일 가능성이 있는 단일유전자 신장 질환이다. 부모 중 한 명이 이 유전질환을 가진 경우에 그 자녀들은 성별에 관계없이 발병가능성을 지니며 미국의 경우 1,000명당 1명꼴로 발생하는 흔한 유전병 중의 하나이다.

○ 이 병의 증세는 신장에서 낭이 형성되며 그 수와 크기가 나이가 듦에 따라 점차 증가하여 최종적으로는 신부전이 될 정도로 거의 4배 이상 커지게 된다. ADPKD가 원인이 되어 신장 이식 치료를 요하게 되는 말기 신장병(End-Stage Renal Disease, ESRD) 환자는 미국의 경우 인구 백만 명 당 남녀 각각 8.7명과 6.9명이다.

○ ADPKD의 원인이 되는 유전자로 PKD1과 PKD2 두 유전자가 이미 알려져 있으며, ADPKD 진단환자의 85%의 원인이 되는 PKD1 유전자의 경우에는 염색체 16p13.3에 위치하고 있고 나머지 15%의 원인인 PKD2 유전자는 염색체 4q21-23에 위치하고 있다.

○ ADPKD에 대한 최근의 연구는 새로운 ADPKD 유전자를 찾기 위한 유전자 연구, 낭종의 성장을 지연시킬 수 있는 새로운 약제의 개발, ADPKD 발생을 조절하는 식이요법에 대한 연구, ADPKD를 가진 가족들에 대한 등록사업, ADPKD와 그 합병증을 치료하는 더 좋은 방법들에 대한 임상적 연구 등에 집중되어 있다.

○ 완치방법은 아직 없지만 최근의 치료 방향은 이 질환의 합병증에 의한 질병 이환 및 사망을 감소시키는 쪽으로 향하고 있다. 본 종설은 가장 흔하고 심각한 유전성 신장질환의 하나인 ADPKD에 대하여 현재까지 알려진 과학적 사실들과 진단, 및 치료에 관한 최신지견, 그리고 임상시험 중에 있는 새로운 약물들에 대하여 소개하고 있다.