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1. 개요



염색체이상증후군이라 함은 세포분열 시 유사분열(mitosis) 및 생식분열(meiosis)의 비정상적 분열 과정으로 인해 염색체의 수적 이상(numerical abnormalities) 또는 구조적 이상(structural abnormalities)을 초래하여 다양한 임상적 증상을 동반하는 질환군을 말한다. 발생빈도는 Down syndrome과 같이 600분의 1부터 Miller-dicker syndrome과 같이 10만분의 1까지 다양하며, 전체적인 염색체이상 발생률은 0.5~1&#

1. 개요



염색체이상증후군이라 함은 세포분열 시 유사분열(mitosis) 및 생식분열(meiosis)의 비정상적 분열 과정으로 인해 염색체의 수적 이상(numerical abnormalities) 또는 구조적 이상(structural abnormalities)을 초래하여 다양한 임상적 증상을 동반하는 질환군을 말한다. 발생빈도는 Down syndrome과 같이 600분의 1부터 Miller-dicker syndrome과 같이 10만분의 1까지 다양하며, 전체적인 염색체이상 발생률은 0.5~1%에 달한다. 현재 약 1,000여 종 이상이 알려져 있다.



염색체이상의 종류는 매우 다양하다. 염색체이상은 수나 구조의 이상일 수 있으며, 하나 이상의 상염색체(autosomes), 성염색체(sex chromosomes) 또는 동시에 두 종류의 염색체가 포함될 수 있다. 염색체이상은 대부분 “de novo”로 발생하며, 때로는 부모(translocation 등으로)로부터 유전된다. 염색체이상의 가장 일반적인 유형은 이배수체(aneuploidy)로, 염색체의 수가 많아지거나 적어진 것이다. 거의 대부분 육체적, 정신적 장애와 관련되며, 발달장애와 관련되는 경우도 많다. 염색체의 수적 이상(abnormalities of chromosome number)은 한 쌍의 염색체 중 하나의 감소(monosomy) 또는 증가(tri-somy) 등을 보이는데, 예를 들어 수적 증가로는 Down syndrome(trisomy 21), Edwards syndrome(trisomy 18), Patau syndrome(trisomy 13) 등이 있으며, 수적인 감소로는 Turner syndrome(45, X) 등이 있다. 염색체의 구조적 이상(abnormalities of chromosome structure)은 불균형 재배열(unbalanced rearragements)과 균형적 재배열(balanced rearragements), 결실(deletion), 중복(duplication), 역위(inversion), 표지염색체 및 고리염색체(marker & ring chromosome) 등의 이상을 가진다. Fragile-X syndrome과 같이 염색체 절단 이상을 보이는 경우도 있다.



염색체이상증후군의 임상증상은 매우 다양하며, 대부분 육체적？정신적 장애를 초래한다. 염색체이상증후군은 각 염색체의 이상 영역 범위 및 정도에 따라 거의 정상 표현형으로부터 선천성기형을 동반하며, 발육지연 및 정신지체 등의 각종 장애를 초래하는 매우 심각한 임상적 양상을 보이는 경우까지 표현형이 매우 다양하다. 대부분 한 가지 이상의 임상적 질환을 가지며 대부분 육체적？지능적 장애를 초래하고, 그 외에도 심각한 다른 장애를 동반하므로 사회적 부담이 막대하다. 그러나 대부분 근본적인 치료법이 없기 때문에 조기진단과 효율적인 관리가 필요하다. 염색체이상증후군의 대부분은 돌연변이에 의해서 발생하고, 근본적인 치료의 부재로 대부분 육체적？기능적 장애를 초래하게 되어 사회적 부담이 막대하다. 따라서 예방 차원의 관리가 필요하다. 염색체이상증후군의 예방을 위한 진단법은 1970년 초부터 양수천자에 의해 태아에서 Down syndrome 등과 같은 염색체의 수적 이상 질환 여부를 검색하는 산전진단법이 시행되었으며, 1980년대 산모 혈청 내 고위험군 선별법이 개발되어 Down syndrome을 비롯한 염색체이상증후군에 대한 산전진단 대상군이 확장되면서 더 많은 산모에게 산전진단을 시행하게 되어 실제적으로 Down syndrome과 같은 질환의 발생빈도가 세계적으로 낮아지게 되었다. 뿐만 아니라 최근 들어서는 다양한 암 등 임상 질환의 생식세포 및 체세포변이에 대한 염색체이상에 대한 연구도 진행되고 있다. 미세결손 및 증폭 등의 구조적 염색체이상증후군들은 기존의 세포유전학적인 분석법만으로는 진단하는 데 한계가 있기 때문에, 다양한 종류의 고해상도의 최신 분자세포유전학적 분석에 의한 진단법을 개발 및 적용해야 할 필요성이 절실히 대두되고 있다[1].



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