초록 ▼

한국인 SNP 데이터베이스를 구축하기 위한 일 단계로서 정상인 24명의 DNA로부터 pooled DNA sequencing 방법으로 각 SNP의 대립인자 빈도를 결정하였음. 총 1,330개의 유전자와 1,053 개의 ESTs로부터 8,000 개의 cSNP의 대립인자 빈도를 결정하였음. Pooled DNA sequencing 방법을 이용한 대립인자 빈도 결정 방법의 정확성을 검정하기 위해 pooled DNA의 시료를 각각 염기서열 결정하였을 때, 9 % 이내의 오차 범위를 보여 주어 pooled DNA sequencing 방법의 효율

한국인 SNP 데이터베이스를 구축하기 위한 일 단계로서 정상인 24명의 DNA로부터 pooled DNA sequencing 방법으로 각 SNP의 대립인자 빈도를 결정하였음. 총 1,330개의 유전자와 1,053 개의 ESTs로부터 8,000 개의 cSNP의 대립인자 빈도를 결정하였음. Pooled DNA sequencing 방법을 이용한 대립인자 빈도 결정 방법의 정확성을 검정하기 위해 pooled DNA의 시료를 각각 염기서열 결정하였을 때, 9 % 이내의 오차 범위를 보여 주어 pooled DNA sequencing 방법의 효율성과 경제성을 입증함, 8,000 개의 cSNP 가운데 44.8%가 한국인에서 monomorphic 하였음. 다형성을 보이는 cSNP 가운데 1,289 SNP (29.2 %)은 대립인자 빈도가 20 % 이하였으며, 3,130 SNPs (70.8 %)는 20 % 이상의 대립인자 빈도를 나타내었음. 이러한 결과로부터 공공 데이터베이스에 등록되어 있는 SNP을 이용하기 위해서는 한국인에서 대립인자 빈도를 관측하는 단계가 선행되어야 함을 분명히 보여주고 있음. 더불어 연관성 연구를 통한 복합 질환 연구에 있어 인종에 따른 특이적인 SNP 연구가 반드시 선행되어야 함을 보여주고 있음. 한국인 SNP 데이터 베이스 구축은 이러한 측면에서 그 유용성이 대단히 중요함을 보여주고 있으며, 한국인 특지적인 SNP에 관한 지속적인 연구의 필요성을 암시하고 있음.

Abstract ▼

As a first step toward construction of SNP database of Korean population, we have determined the allele frequencies of 8,000 cSNPs from 1,330 genes and 1,053 ESTs selected from the public database in 24 individuals using a pooled DNA sequencing approach. The accuracy of the allele frequency estimati

As a first step toward construction of SNP database of Korean population, we have determined the allele frequencies of 8,000 cSNPs from 1,330 genes and 1,053 ESTs selected from the public database in 24 individuals using a pooled DNA sequencing approach. The accuracy of the allele frequency estimation by pooled DNA sequencing approach is within 9% of that determined by sequencing each individual in the pool. Of 8,000 cSNPs, 44.8% were monomorphic in the Korean samples. Among polymorphic SNPs, 1,289 SNPs (29.2%) were uncommon (minor allele <20%), 3,130 SNPs (70.8%) were common (minor allele $\tilde{A}$20%) in our population. Our data suggests that an extensive SNP characterization would be necessary and the ethnic and population-based differences should be considered in the selection of SNPs for the study of complex diseases with association mapping methods.

목차 Contents

• 표지...1
• 제출문...2
• 보고서 초록...3
• 요약문...4
• SUMMARY...5
• 목차...6
• 제 1 장 연구개발과제의 개요...7
• 제 1 절 연구개발의 목적...7
• 제 2 절 연구개발의 필요성...7
• 제 2 장 국내외 기술개발 현황...10
• 제 1 절 국외 현황...10
• 제 2 절 국내 현황...10
• 제 3 장 연구개발수행 내용 및 결과...11
• 제 1 절 연구 수행 방법 및 내용...11
• 제 2 절 연구 수행 결과...12
• 제 4 장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도...16
• 제 1 절 연구 목표 달성도...16
• 제 2 절 관련 분야 기여도...17
• 제 5 장 연구개발결과의 활용계획...19
• 제 6 장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보...20
• 제 7 장 참고문헌...21
• 특정연구개발사업 연구결과 활용계획서...22
• [첨부1] 연구결과 활용계획서...23
• [첨부2] 기술 요약서...27