초록 ▼

본 연구에서 개발한 프로그램인 SNPAnalyzer는 genotype 된 SNP 데이터를 분석할 수 있는 프로그램으로 C와 C++를 개발하였으며 웹상에서 자유롭게 사용할 수 있다. 인간 유전자변이 분석이나 집단 유전학 연구에 이용되는 기존에 공개되어있는 프로그램들은 loci와 sample 수가 많은 경우에는 제대로 처리하지 못하거나 계산 시간이 많이 걸리고, 또는 사용법이 어렵거나 분석 결과를 해석하기가 어려운 등 단점이 많았다. SNPAnalyzer는 이러한 단점을 개선한 웹기반 분석 프로그램으로 1) Hardy-Weinberg

본 연구에서 개발한 프로그램인 SNPAnalyzer는 genotype 된 SNP 데이터를 분석할 수 있는 프로그램으로 C와 C++를 개발하였으며 웹상에서 자유롭게 사용할 수 있다. 인간 유전자변이 분석이나 집단 유전학 연구에 이용되는 기존에 공개되어있는 프로그램들은 loci와 sample 수가 많은 경우에는 제대로 처리하지 못하거나 계산 시간이 많이 걸리고, 또는 사용법이 어렵거나 분석 결과를 해석하기가 어려운 등 단점이 많았다. SNPAnalyzer는 이러한 단점을 개선한 웹기반 분석 프로그램으로 1) Hardy-Weinberg Equilibrium, 2) Haplotype Estimation, 3) Linkage Disequilibrium, 4) QTL Analysis의 4개 모듈로 구성되어 있다. 각각의 모듈은 SNP에 대하여 genotype 된 데이터를 입력으로 받아들여 분석을 수행할 수 있도록 구성되어 있다. 특히 많은 계산을 요하는 Haplotype Estimation을 위해 현재 많이 사용되고 있는 다수의 알고리즘을 병행하여 이용하였고 Linkage Disequilibrium 측정을 위해서는 다수의 LD index를 이용하였다. QTL Analysis에서는 simple mapping과 multiple mapping을 이용하여 특정 loci가 phenotype에 주는 영향을 계산하였다. 이러한 여러 모듈의 분석결과는 모두 표와 그래프, 그리고 이미지 형태로 결과를 가시화 하여 사용자가 대량의 데이터 분석을 수행하였을 때 결과를 쉽게 파악 할 수 있도록 구성하였다.

Abstract ▼

The analysis of human genetic variation is one of the key issues for the understanding of the different drug responses among individuals and many programs are developed for this purpose. However, current publicly available programs have so many limitations such as time complexity problem for the ana

The analysis of human genetic variation is one of the key issues for the understanding of the different drug responses among individuals and many programs are developed for this purpose. However, current publicly available programs have so many limitations such as time complexity problem for the analysis of large amount of alleles or SNPs, difficult manipulation for installation, data import, and usage, and low-quality visual output. Here we present workbench for SNP analysis, SNPAnalyzer. SNPAnalyzer consists of 4 main modules: 1) Hardy-Weinberg Equilibrium, 2) Haplotype Estimation, 3) Linkage Disequilibrium, and 4) QTL Mapping.
HWE (Hardy-Weinberg Equilibrium) module tests whether frequencies of alleles in the specific group keep equilibrium state. Data format and import is very simple, and statistics like chi-square and p-value for the selected loci are displayed in user-friendly table format.
Haplotype Estimation module estimates and reconstructs haplotypes from unphased genotype data. Real haplotypes and estimated haplotypes are compared to ensure the accuracy of the analysis. We adopted 3 algorithms: EM-based algorithm, Clark's algorithm, and Gibbs sampling-based algorithm.
There are several indices for detecting linkage disequilibrium. GOLD software is widely used in displaying these indices of linkage disequilibrium graphically. SNPAnalyzer shows similar output to that of GOLD software, and also displays result of four gamete test in a graphical manner for more sophisticated interpretation of the linkage disequilibrium.
In QTL Mapping module, single locus analysis and multi loci analysis are implemented. Globally used lod score is adopted in single locus analysis, and ANOVA approach is adopted in multi loci analysis. Multi loci analysis estimates the combined effect of two loci on the specific trait or phenotype.
Each module has at least two different widely-used algorithms for the extensive analysis and can handle large amount of alleles and SNPs with simple format. And, analysis results are displayed in a user-friendly format of tables, graphs, and maps. SNPAnalyzer is developed using C and C++ and users can easily access through web-interface.

목차 Contents

• 국책 생물정보학 연구개발사업;SNP 분석관련 기반 프로그램의 개발...1
• 제출문...2
• 보고서초록...3
• 요약문...4
• SUMMARY...6
• CONTENTS...7
• 목차...8
• Ⅰ. 연구개발과제의 개요...9
• 1. 연구 개발의 목적 및 필요성...9
• Ⅱ. 국내외 기술개발 현황...11
• 1. 국내 기술개발 현황...11
• 2. 국외 기술개발 현황...12
• 3. 연구 결과의 국내외에서의 위치...12
• Ⅲ. 연구 개발수행 내용 및 결과...13
• 1. 연구 추진 전략 및 방법...13
• 2. 연구 개발 방법 및 내용...14
• 3. 연구 결과...19
• Ⅳ. 목표달성도 관련 분야에의 기여도...26
• 1. 연구 평가의 착안점 및 척도...26
• 2. 연구 개발 목표의 달성도...26
• 3. 기술 발전에의 기여도...28
• Ⅴ. 연구개발 결과의 활용계획...29
• 1. 추가연구의 필요성...29
• 2. 타연구에의 응용...29
• 3. 기업화 추진방안...29
• Ⅵ. 연구개발 과정에서 수집한 해외 과학기술정보...30
• Ⅶ. 참고문헌...31
• 특정연구개발사업 연구결과 활용계획서...32