초록 ▼

의약품은 질병의 진단 및 치료에 핵심적인 역할을 담당하는 중요한 의료 자원으로서 의약품의 원활한 공급은 국민 건강증진을 위하여 기본적으로 충족되어야 한다. 오늘날 의약품의 연구 개발은 매우 활발하여 수 만종의 의약품이 개발되고 있지만, 다른 한편으로 시장성과 채산성이 미흡하여 생산이 제대로 이루어지지 않아 환자의 질병 진단이나 치료에 장애가 되고 있는 경우가 있으며 대표의약품으로 희귀질병의 진단과 치료에 사용되는 희귀의약품을 들 수 있다.
질병의 종류는 다양해지고, 진단 기술의 발달로 인하여 대상 환자수가 적고 연간 필요량이

의약품은 질병의 진단 및 치료에 핵심적인 역할을 담당하는 중요한 의료 자원으로서 의약품의 원활한 공급은 국민 건강증진을 위하여 기본적으로 충족되어야 한다. 오늘날 의약품의 연구 개발은 매우 활발하여 수 만종의 의약품이 개발되고 있지만, 다른 한편으로 시장성과 채산성이 미흡하여 생산이 제대로 이루어지지 않아 환자의 질병 진단이나 치료에 장애가 되고 있는 경우가 있으며 대표의약품으로 희귀질병의 진단과 치료에 사용되는 희귀의약품을 들 수 있다.
질병의 종류는 다양해지고, 진단 기술의 발달로 인하여 대상 환자수가 적고 연간 필요량이 극히 미미한 의약품에 대한 수요는 증가할 것으로 예측되므로 희귀질병의 진단 및 치료에 사용되는 희귀의약품의 원활한 공급을 위해서 희귀의약품과 관련된 제도에 대한 검토가 필요하며, 관련 규정의 합리적 개선이 이루어져야 한다.
현재 식품의약품안전청에서 희귀의약품으로 지정 고시한 품목은 106개 성분, 278개 품목이며, 허가된 희귀의약품 관련 적응증은 87개나 된다. 한국보건사회연구원에서 조사된 바에 따르면 희귀질환자 수의 증가에 따라 희귀의약품의 사용이 증가하고 있는데 반해, 그 사용현황에 대한 자료 조사는 미미한 실정이다. 더욱이, 희귀의약품지정 기준 중 국내 환자수(유병인구) 20,000명 기준에도 불구하고, 국내에 희귀질환자에 대한 유병 통계가 미미하여 질병별 유병률에 대한 신뢰할 자료가 거의 없기 때문에 유병환자수에 근거한 희귀의약품의 지정은 정확히 적용되기 어려운 실정이다. 현행 국내 희귀의약품 지정 기준 절차 및 희귀의약품 관리 제도에 바람직한 개선안 마련이 필요하다.
이에 본 연구에서는 아래와 같은 방법으로 희귀의약품 관리제도 선진화 방안에 대한 조사를 진행하였다.
(1) 종합병원, 건강보험심사평가원 등을 통해 상병 코드별 국내 희귀질환자수(유병률, 처방건수) 분석
(2) 미국, EU 및 일본 등 선진국의 희귀의약품지정 기준 등 관련 제도 및 희귀의약품 공급체계 분석. 선진국 제도와 국내 제도를 비교 분석하여 국내 희귀의약품 관련 규정의 개정 방향 설정
(3) 희귀의약품 유통현황조사
(4) 희귀의약품의 지정제도의 개선방향 고찰

Abstract ▼

Medicines are important medical resources that play a key role for the diagnosis and treatment of diseases and thus the smooth provision of medical supplies should be basically met for promoting the public health. Although today the research and development of pharmaceuticals is very active and tens

Medicines are important medical resources that play a key role for the diagnosis and treatment of diseases and thus the smooth provision of medical supplies should be basically met for promoting the public health. Although today the research and development of pharmaceuticals is very active and tens of thousands of medicines are under development, marketability and profitability are insufficient, on the other hand, and thus some of them are not produced properly, which is becoming an obstacle to diagnosing and treating the diseases of patients. As representative medicines, orphan drug used in the diagnosis and treatment of rare diseases can be included among them. As the kinds of diseases diversify and an demand increase is expected for the medical supplies for which an annual amount of necessity is minimal along with a small number of patients due to the development of diagnosing technology, it is necessary to review systems related to orphan drug for the smooth supply of those used in the diagnosis and treatment of those and to reasonably improve relevant regulations. At present, the items publicly announced as orphan drug by the Korea Food and Drug Administration are 106 ingredients and 278 items, and the number of diseases for which those orphan drug is efficacious is as much as 87. According to a survey by the Korea Institute for Health and Social Affairs, the usage of rare medicines increases as the number of the patients with rare disorders does, but looking into the data for the usage is insufficient. Moreover, despite the criterion on the number of domestic patients (population with diseases) of 20,000 among the criteria of designating rare disorders, the statistics of rare patients with diseases are very poor and thus there is almost no reliable data on the prevalence rate for each disease. Accordingly, it is difficult to accurately apply the designation of orphan drug supplies based on the number of patients with diseases. It is necessary, therefore, desirably improve procedures on the current criteria of designating orphan drug and the administration systems of those in the nation.
In this context, this study has carried out surveys on the plans to advance the administration system of orphan drug by the methods described below:
(1) Analyzed the number of patients with rue disorders (prevalence rate, number of prescriptions) in the nation for each disease code through medical institutions, including general hospitals and the Health Insurance Review Agency;
(2) Analyzed the related systems and the statistics of orphan drug supplying systems, including the standards of designating rare medicines in advanced nations such as the United States, EU, and Japan. And set up directions for amending regulations related to rare medical supplies in the nation by comparing and analyzing the developed nations` systems and the domestic ones;
(3) Investigated the distribution status of orphan drug; and
(4) Considered the directions for improving the designation systems of orphan drug

목차 Contents

• 표지...1
• 용역연구사업 연구결과보고서...2
• 제출문...4
• 목차...5
• I. 연구개발결과 요약문...8
• 연구결과보고서 요약문...8
• Summary...9
• II. 연구개발과제 연구결과...10
• 제 1 장 연구의 필요성...10
• 제 2 장 연구의 목표...10
• 제 3 장 연구 방법...11
• 제 4 장 연구내용 및 결과...12
• 4. 1. 희귀질환 조사대상 질환의 유병률 조사...12
• 4. 2. 국가별 희귀의약품지정기준 및 관리제도 조사...17
• 4. 3. 희귀의약품 유통현황조사...68
• 4. 4. 희귀의약품의 지정제도의 개선방향...98
• 제 5 장 연구결과 고찰 및 결론...103
• 제 6 장 참고문헌...104
• 부록...106