초록 ▼

- 2단계사업을 수행하는 3년 동안 다수의 SNP을 동시에 분석가능한 다양한 multiplex 분석 system을 이용하여 한국인 유전자 형질빈도(allele frequency) 정보를 규명하였음.
- 질환관련성이 높은 부문을 타깃으로 국내연구자들이 선별한 후보 유전자의 SNP을 포함하여 1차년도에는 7번 염색체상의 특정 유전체부위 (q13)에서 3309개, 2차년도 3149개, 3차년도 5,036개 SNP을 각각 선정하여 UHT-12 plex와 Target genotyping system을 이용하여 분석하였음.
- 이를

- 2단계사업을 수행하는 3년 동안 다수의 SNP을 동시에 분석가능한 다양한 multiplex 분석 system을 이용하여 한국인 유전자 형질빈도(allele frequency) 정보를 규명하였음.
- 질환관련성이 높은 부문을 타깃으로 국내연구자들이 선별한 후보 유전자의 SNP을 포함하여 1차년도에는 7번 염색체상의 특정 유전체부위 (q13)에서 3309개, 2차년도 3149개, 3차년도 5,036개 SNP을 각각 선정하여 UHT-12 plex와 Target genotyping system을 이용하여 분석하였음.
- 이를 위해 1차년도에는 Autoprimer.com 또는 ChromosomeBrowser 등의 web tool을 이용하여 선정된 SNP을 분석하기 위한 primer design 및 assay development를 진행하였으며 development가 완료된 assay는 분석
방법으로 SNP-IT assay(single-base pair extension assay) 원리를 이용한 분석장비인 SNPstream® UHT(Beckman Coultler)를 main platform으로 사용하고 필요에 따라 SNPstream® 25K를 보완적으로 사용하였으며
affymetrix TG 칩 분석기법을 확립하였음.
- 질환발생관의 관련성이 높은 coding SNP을 TG chip을 이용하여 17,027 개 SNP을 분석하였고 genome-wide mapping system인 Affymetrix GeneChip® system을 이용하여 2차년도에는 500K array를 분석하였고 3
차년도에는 Array 6.0을 분석하여 whole genome 분석을 완료하였음.
- 분석이 완료된 유전자의 haploview plot을 통해 LD pattern을 분석 및 haplotype 들을 발굴하였으며 각 haplotype 특이 SNP (haplotype tagging SNP)를 발굴하였음.
- Genotyping을 통해 얻어진 데이터에서 Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE)과 allele frequency를 이용해 SNP를 validation 하고 international HapMap data와 비교하여 QC기준을 확립하였음.

Abstract ▼

Recently, the International HapMap Consortium describe the Phase II HapMap, which characterizes over 3.1 million human single nucleotide polymorphisms (SNPs) genotyped in 270 individuals from four geographically diverse populations.
The goals of Korean Phase II HapMap was constructions of SNP DB

Recently, the International HapMap Consortium describe the Phase II HapMap, which characterizes over 3.1 million human single nucleotide polymorphisms (SNPs) genotyped in 270 individuals from four geographically diverse populations.
The goals of Korean Phase II HapMap was constructions of SNP DB by densely genotyping in various region which is related with disease phenotype and whole genome mapping in 90 Korean samples.
Here we demonstrate that the LD pattern, block structure, haplotype diversity in the region of Chromosome 11q13 and another region of including about 11,678 SNPs. Also we demonstrate that the minor allele frequency of 1,372,643 SNPs using Affyrnetrix Human SNP chip systems.
We confirmed the previous results of ENCODE region that the LD pattern, block structure, haplotype diversity, and recombination rate are highly concordant between Korean and the two HapMap Asian populations, particularly the Japanese. And tagging SNPs selected from the two HapMap Asian maps, particularly from the Japanese map, were shown to be very effective for Korean samples. These results, therefore, demonstrate that the human variation maps produced by the HapMap are very robust to other related populations and will serve as an important resource for the genetic and population studies of the Korean population in particular.

목차 Contents

• 표지...1
• 제출문...2
• 보고서 초록...3
• 요약문...4
• SUMMARY...6
• 목차...8
• 제 1 장 연구개발과제의 개요...9
• 제 1 절 연구목적...9
• 제 2 절 연구필요성 및 범위...9
• 제 2 장 국내외 기술개발 현황...10
• 제 3 장 연구개발수행 내용 및 결과...11
• 제 1 절 연구방법...11
• 제 2 절 연구결과...41
• 제 4 장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도...68
• (1) 연구개발의 최종목표...68
• (2) 연차별 연구개발 목표 및 내용...68
• (3) 계획대비 달성도...69
• (4) 위 연구목표(총연구기간)에서 중요도 순으로 4-5개 목표 추출 및 가중치 부여...70
• 제 5 장 연구개발결과의 활용계획...71
• 제 6 장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보...72
• (1) Genome-wide association study의 필요성...72
• (2) 인종간 Haplotype 및 LD비교...72
• 제 7 장 참고문헌...73
• 결과 보고서 수정.보완 대비표...74