초록 ▼

인간게놈프로젝트 및 국제 HapMap프로젝트를 연구를 통하여 생산된 유전체정보를 이용하여 전장유전체연관분석(GWAS) 연구로 발전하였고 이러한 연구를 통해 만성질환의 5~15%의 유전적 요인을 설명하고 있다. 하지만 부족한 설명력을 보완하기 위하여 최근 NGS(Next Generation Sequencing)를 이용한 다양한 연구가 진행되고 있다.
이러한 연구는 High-Throught 검출방법과 정량방법 등의 개발로 2000년대에 들어와 해외특허뿐만 아니라 논문활동도 급격한 성장을 나타내고 있다. 1,000 Genomes P

인간게놈프로젝트 및 국제 HapMap프로젝트를 연구를 통하여 생산된 유전체정보를 이용하여 전장유전체연관분석(GWAS) 연구로 발전하였고 이러한 연구를 통해 만성질환의 5~15%의 유전적 요인을 설명하고 있다. 하지만 부족한 설명력을 보완하기 위하여 최근 NGS(Next Generation Sequencing)를 이용한 다양한 연구가 진행되고 있다.
이러한 연구는 High-Throught 검출방법과 정량방법 등의 개발로 2000년대에 들어와 해외특허뿐만 아니라 논문활동도 급격한 성장을 나타내고 있다. 1,000 Genomes Project의 선행연구격인 HapMap 프로젝트는 게놈(Genome)의 특정 대립인자(allele)의 MAF(Minor Allele Frequency) > 5% 뿐만 아니라 MAF > 1-5%의 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)의 발굴이 이뤄졌다. 금번 연구과제의 목표는 20X 이상의 coverage의 data를 이용하여 한국인에서의 전장유전체 염기서열을 확보하고 희귀빈도의 염기서열변이(Rare variation)를 확인하는데 있다.
질병관리본부에서 주도한 본 연구는 복합질환 관련 유전자들의 정보를 이용해 질환관련 유전자들의 발현 상호작용, 한국인의 복합질환 발생 상대 위험도 등을 총합적으로 측정함으로써 질병예측 지표를 검증자료로 활용될 수 있으며, 한국인의 질병관련정보를 D/B화하여 보건정책 수립 등을 위한 국가사업에 활용 가능할 것으로 판단된다.

Abstract ▼

Through GWAS (GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES) based on the Human Genome Project and International HapMap Project, it is proved that about 5~15% of chronic disease is caused by genetic factors. In order to compensate for their lack of explanation, the research for NGS(Next Generation Sequencing) and

Through GWAS (GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES) based on the Human Genome Project and International HapMap Project, it is proved that about 5~15% of chronic disease is caused by genetic factors. In order to compensate for their lack of explanation, the research for NGS(Next Generation Sequencing) and some others are widely in progress.
As the NGS study shows rapid growth by the high-throughput detection method and improvement of quantitative method not only for foreign patents but also papers.
The pilot phase of the 1,000 Genomes project and its predecessor the International HapMap Project had already identified and characterized common (MAF>5%) and less-common (MAF 1-5%) in the genome. The goal of the current study, in contrast, was to map rare variation present in more than 20X coverage of Korean population chromosomes.
With this research, we can study comprehensively about the interaction of disease-related gene, the relative risk of Koreans complex diseases, etc using the genome reference information of Korean population so it can be used for the predictor of disease for as verification and for the national enterprises such as healthy policy making by the construction of the genetic information, gene expression and the information related with the disease.

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 3
• 목차 ... 4
• 최종결과보고서 요약문 ... 5
• Summary ... 7
• 학술연구용역사업 연구결과 ... 8
• 제1장 최종 연구개발 목표 ... 8
• 1.1 목표 ... 8
• 1.2 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 ... 10
• 1.3 국내·외 기술개발 현황 및 연구기법 ... 11
• 제2장 최종 수행 내용 및 방법 ... 17
• 2.1 연구내용 ... 17
• 2.2 연구방법 ... 19
• 가. 시료의 선정 ... 19
• 나. 유전체 시료의 정도관리 ... 19
• 다. Next Generation Sequencing ... 19
• 라. 염기서열분석 결과 정도관리 ... 21
• 마. 기초데이터 분석 ... 22
• 제3장 최종 연구개발 결과 ... 29
• 3.1 샘플 정도 관리 ... 29
• 3.2 Whole Genome Sequencing Analysis ... 32
• 제4장 연구결과 고찰 및 결론 ... 59
• 제5장 연구성과 및 활용계획 ... 60
• 5.1 활용성과 ... 60
• 5.2 활용계획 ... 61
• 제6장 기타 중요변경사항 ... 61
• ○ 기존 RFP ... 61
• ○ 변경 연구목표 ... 61
• 제7장 연구비 사용 내역 ... 62
• 제8장 참고문헌 ... 63
• 제9장 첨부서류 ... 67