초록 ▼

본 연구에서는 한국인 HapMap 과제에서 생산된 SNP 및 Haplotype 데이터를 D/B로 구축하고 한국인 HapMap Browser 구축 및 자동화된 Portal System을 구축하였다.
첫째, 한국인 SNP 및 Haplotype 데이터베이스를 구축하였다. 한국인을 대상으로 수행한 인간 염색체 22번, ENCODE 영역, 한국인 호발 질병관련 유전자 SNP 및 관심 질병 유전자 SNP들의 유전자 SNP 데이터들을 효과적으로 수집, 관리, 분석, 배포하기 위하여 웹 검색 프로그램과 연동한 관계형 데이터베이스로 구축하였다

본 연구에서는 한국인 HapMap 과제에서 생산된 SNP 및 Haplotype 데이터를 D/B로 구축하고 한국인 HapMap Browser 구축 및 자동화된 Portal System을 구축하였다.
첫째, 한국인 SNP 및 Haplotype 데이터베이스를 구축하였다. 한국인을 대상으로 수행한 인간 염색체 22번, ENCODE 영역, 한국인 호발 질병관련 유전자 SNP 및 관심 질병 유전자 SNP들의 유전자 SNP 데이터들을 효과적으로 수집, 관리, 분석, 배포하기 위하여 웹 검색 프로그램과 연동한 관계형 데이터베이스로 구축하였다.
둘째, 한국인 특이 질병관련 유전자의 SNP 검색 프로그램을 개발하였다. 구축된 한국인 SNP 및 Haplotype 데이터베이스를 효과적으로 검색하고, 분석하기 위하여 OMIM, GenCards 및 MeSH 등의 질병 유전자 관련 데이터베이스들의 데이터를 수집, 정리하였고, 구축된 데이터베이스에 추가하였다.
셋째, HapMap 관련 연관, 비교 분석을 위한 각종 분석도구들을 개발하였다. 여기에는 HapMapSNPAnalyzer, SNPflank, HWE Tester, FESD, D2GSNP, SNP@Domain, KMSD, KFOD, KFRG 및 SNP@WEB 등, 연구자 들이 SNP와 Haplotype 정보를 효과적으로 검색, 분석하고, 실제 연구에 활용하기 위한 데이터를 얻기까지의 과정을 지원하기 위한 다양한 프로그램 도구들이 포함되어 있다.
넷째, 2007년까지 한국인 HapMap 프로젝트에서 생산된 49,459개의 한국인 집단의 SNP 유전형 검사 결과와 Affymetrix 500K 및 Illumina 550K 칩에서 생산된 963,978개 SNP 유전형 검사 결과를 세계적 대표 SNP 데이터베이스인 미국 NCBI의 dbSNP (http://www.ncbi.nih.gov/SNP)에 정식 등록하여, 국내는 물론 세계의 연구자들의 질병 연관 유전자 연구에게 활용될 수 있도록 하였다.
다섯째, kHapMap Browser를 구축하여 International HapMap 데이터베이스의 각 인종별 데이터와 현재까지 수집된 한국인 데이터를 비교하면서 비교, 분석할 수 있도록 하였으며, 한국인 SNP 및 Haplotype 데이터베이스가 질병 연관 유전자 연구를 위한 통합 포탈 시스템으로 효과적으로 활용될 수 있도록 하였다.

Abstract ▼

The International HapMap Project launched at Oct., 2002, motivated us to start the Korean HapMap Project in order to support Korean HapMap infrastructure development and to accelerate finding genes that affect health, disease, and individual responses to medications and environmental factors. A Kore

The International HapMap Project launched at Oct., 2002, motivated us to start the Korean HapMap Project in order to support Korean HapMap infrastructure development and to accelerate finding genes that affect health, disease, and individual responses to medications and environmental factors. A Korean SNP and haplotype database system was developed through the Korean HapMap Project to provide Korean researchers useful data mining information about disease associated biomarkers for the studies on complex diseases such as diabetes, cancer and stroke, etc. Also we have developed a series of software programs for comparison and analysis of Korean HapMap data with other populations, such as CEPH, Yoruba, and Han Chinese/Japanese populations. The developed softwares include HapMapSNPAnalyzer, SNPflank, HWE Test, FESD, D2GSNP, SNP@Domain, KMSD, KFOD, KFRG and SNP@WEB. We developed disease related SNP retrieval system, in which OMIM, GeneCards, and MeSH information was integrated and analyzed for medical research scientists. we registered 49,459 Korean population SNP data to the dbSNP of NCBI (http://www.ncbi.nih.gov/SNP) and also 963,978 SNP data from Affymetrix 500K and Illumina 550K chips. The kHapMap Browser system (http://www.khapmap.org) we developed and integrated provides haplotype retrieval and comparative study tools in human ethnicities for a comprehensive disease association studies. It is expected that researchers can retrieve useful information from the kHapMap Browser to find useful biomarkers and genes in complex disease association studies and use them to study and develop new drugs for the personalized medicine.

목차 Contents

• 제 1 장 연구개발과제의 개요...15
• 제 1 절 HapMap Project의 소개...15
• 제 2 절 한국인 HapMap의 필요성...15
• 제 2 장 국내외 기술개발 현황...17
• 제 1 절 국제적 HapMap 연구현황...17
• 제 2 절 국내 HapMap 연구현황...17
• 제 3 장 연구개발수행 내용 및 결과...19
• 제 1 절 한국인 HapMap Project의 연구개발수행 내용...19
• 제 2 절 SNP genotype 데이터에 대한 검색시스템 개선 및 통합...27
• 제 3 절 International HapMap의 중국인, 일본인 데이터와 한국인 SNP 및 HapMap 상호비교...84
• 제 4 절 데이터마이닝 기법을 통한 ENCODE 영역 분석...92
• 제 5 절 2007년 한국인 HapMap 등록 현황 및 QC, QA 분석...97
• 제 6 절 한국인 HapMap 데이터의 CNV 분석...98
• 제 7 절 가시적 연구 성과...98
• 제 8 절 한국인 HapMap 데이터를 dbSNP에 등록...104
• 제 4 장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도...108
• 제 5 장 연구개발결과의 활용계획...113
• 제 6 장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보...114
• 제 7 장 참고문헌...116