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대규모 SNP Genotyping을 통한 한국인 HapMap data 구축
Construction of Korean HapMap data through large scale screening of SNP 원문보기

보고서 정보
주관연구기관 (주)에스엔피제네틱스
연구책임자 신형두
참여연구자 박병래 , 정현섭 , 배준설 , 김령효 , 김지온 , 이수옥 , 남궁석 , 김은미 , 한창수
보고서유형3단계보고서
발행국가대한민국
언어 한국어
발행년월2008-03
과제시작연도 2007
주관부처 과학기술부
사업 관리 기관 한국과학재단
Korea Science and Engineering Foundtion
등록번호 TRKO200800067610
과제고유번호 1355048740
사업명 바이오기술개발사업
DB 구축일자 2015-01-08
키워드 단염기변이.해플로타입.연관불평형.유전체학.약물유전체학.염색체.유전 자지도.해플로타입지도.연관불평형지도.SNP.Haplotype.LD.Genetic epidemiology.Pharmacogenetics.Chromosome.Gene map.Haplotype map.LD map.

초록 ▼

국가유전체 정보센터에서 자체적으로 개발한 parametric optimization algorithm 등을 이용하여 선택된 염색체 부위에서 SNP를 선별하여 한국인 시료를 대상으로 선정 SNP들을 분석함. 그 결과 6번 염색체 MHC영역에서 7,126개의 SNP를 선별하여 그중 6,669 개의 SNP genotyping을 수행하였으며, 5번 염색체 5q31-33 영역에서 1,479개의 SNP를 성공적으로 genotyping 하였음. 이는 목표 대비 126%의 성과를 달성함.
Korean HapMap corsortium에서

Abstract ▼

- Analysis of candidate SNPs selected from specific choromosome region in Korean population using parametric optimization algorithm which was developed by National Genetic Information Center. Illumina Golden Gate assay and Illumina SNP chips was used to SNP genotyping for screening.
- To investig

목차 Contents

  • 제 1 장 연구개발과제의 개요...10
  • 제 1 절 연구개발의 목적...10
  • 제 2 절 연구개발의 필요성 및 범위...10
  • 1. 경제$\cdot$산업적측면...10
  • 2. 기술적 측면...11
  • 3. 사회.문화적측면...11
  • 제 2 장 국내외 기술개발 현황...13
  • 1. 국내,외 연구개발 동향...13
  • 2. 연구결과가 국내,외 기술개발현황에서 차지하는 위치...16
  • 제 3 장 연구개발수행 내용 및 결과...17
  • 제 1 절 연차별 연구내용 및 연구결과 요약...17
  • 제 2 절 연구결과...19
  • 1. 인간 염색체 6번의 MHC 영역의 SNP 선발 및 genotyping 및 분석 (1차년)...19
  • 2. 인간 염색체 5번의 5q31-33 영역의 한국인에서 발굴된 SNP의 genotyping 및 분석 (1차년)...28
  • 3. Illumina 550K SNP chip을 이용한 whole-genome SNP scanning 분석 (2차년)...30
  • 4. Illumina NS-12 SNP chip을 이용한 whole-genome 내 non-synonymous SNP (cSNP) scanning 분석 (2차년)...35
  • 5. Korean HapMap consortium 협의 후 배정된 SNP genotyping (2차년)...38
  • 6. Illumina 450S SNP chip을 이용한 whole-genome SNP scanning 분석 (3차년)...41
  • 7. Korean HapMap consortium 협의 후 배정된 SNP genotyping (3차년)...46
  • 제 4 장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도...49
  • 제 5 장 연구개발결과의 활용계획...51
  • 제 6 장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보...52
  • 제 7 장 참고문헌...52

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참고문헌 (25)

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