초록 ▼

본 연구는 원인이 알려져 있지 않은 저석회화형 법랑질 형성부전증의 병인을 규명하고자, 염색체내에서의 연관부위를 확인하고, 연관부위내의 유전자들에 대한 변이검사를 통해 원인유전자를 규명하고자 하였음. 연구결과 연관부위는 8번 염색체의 장완 (8q24.3)에 위치하고,원인유전자는 아직 알려지지 않은 신규유전자인 FAM83H라는 것을 확인함. 추가적인 연구를 통한 해당 유전자의 기능에 대한 연구와 이를 통한 고도석회화기전의 이해 및 치료제를 개발할 수 있는 기초를 마련하였음. 치아 법랑질의 석회화를 증진시켜 치아우식증이나 마모증에 좀더

본 연구는 원인이 알려져 있지 않은 저석회화형 법랑질 형성부전증의 병인을 규명하고자, 염색체내에서의 연관부위를 확인하고, 연관부위내의 유전자들에 대한 변이검사를 통해 원인유전자를 규명하고자 하였음. 연구결과 연관부위는 8번 염색체의 장완 (8q24.3)에 위치하고,원인유전자는 아직 알려지지 않은 신규유전자인 FAM83H라는 것을 확인함. 추가적인 연구를 통한 해당 유전자의 기능에 대한 연구와 이를 통한 고도석회화기전의 이해 및 치료제를 개발할 수 있는 기초를 마련하였음. 치아 법랑질의 석회화를 증진시켜 치아우식증이나 마모증에 좀더 잘 견디는 효과를 갖게 하거나 해당 질환자의 치아가 마모되기 전에 턱뼈안에서 발육중일 때 정상적인 석회화가 이루어지도록 제어할 수 있는 방안을 탐색할 수 있을 것으로 사료됨. 또한 대표적인 골격계 구성요소인 뼈의 대사에도 영향이 있는지를 확인한다면 현재까지의 치료 방식과는 다른 새로운 질환극복의 가능성을 제시할 수도 있으리라 기대됨.

Abstract ▼

I. Aims of the study
To identify linkage locus and gene responsible for autosomal dominant hypocalcified amelogenesis imperfecta, linkage analysis and haplotype analysis were performed. The final goals are understanding the mechanism of high calcification of tooth enamel, development of medicine

I. Aims of the study
To identify linkage locus and gene responsible for autosomal dominant hypocalcified amelogenesis imperfecta, linkage analysis and haplotype analysis were performed. The final goals are understanding the mechanism of high calcification of tooth enamel, development of medicine for disease recovery, development of novel biomimetic materials and methods of molecular diagnostic tools.
II. Materials and Methods
1. sample collection. 2. extraction of DNA. 3. preliminary screening of linkage locus using DNA pooling. 4. linkage analysis. 5. sequencing of the genes in the linkage locus. 6. exclusion of the possibility of SNP. 7. segregation study in the disease family.
III. Results
Disease locus was confirmed (8q24.3) and disease gene was identified (FAM83H). Novel mutations were identified.
IV. Possible application of study results
By the identification of disease-causing gene in the hypocalcified amelogenesis imperfecta, diagnosis of the disease is now possible. Protocol for genetic screening was setup. Treatment for the disease would be possible by further studies. Novel strategy for the treatment of bone metabolic diseases (ex, osteoporosis) would be possible if the gene was studied to have a specific functional role in the other mineralized tissues.

목차 Contents

• 표지...1
• 2. 제출문...3
• 3. 보고서 요약서...4
• 4. 요약문(한글)...5
• 5. 요약문(영문)...6
• 6. 연구 성과 실적 및 향후 계획 ...7
• 7. 참여연구원 현황표...13
• 총괄연구과제 연구결과...14
• 1. 연구개발과제의 배경 및 필요성...15
• 가. 연구배경...15
• 나. 연구과제의 중요성 및 필요성...16
• 2. 국내외 기술개발 현황...17
• 2.1. 세계적 수준...17
• 2.2. 국내수준...17
• 2.3. 국내.외의 연구현황...17
• 3. 연구개발과제의 추진체계...18
• 4. 연구개발수행 내용 및 결과...18
• 4.1. 연구방법...18
• 4.1. 연구내용 및 결과...19
• 5. 목표달성도 및 관련분야 기여도...21
• 5.1. 총괄연구개발과제의 목표달성도...21
• 5.2. 관련분야 기여도...21
• 6. 향후 연구성과 추진 계획...22
• 7. 연구개발결과의 파급효과...22
• 7.1. 기술적 파급효과...22
• 7.2. 경제.산업적 파급효과...22
• 7.3. 사회적 파급효과...22
• 8. 연구개발결과의 활용계획...22
• 8.1. 연구개발결과의 활용계획 및 추가연구의 필요성...22
• 9. 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보...22
• 10. 참고문헌...23
• 첨부서류...24
• 실적증빙자료 및 첨부서류 목차...25
• 1. 자체평가의견서...26
• 2. 실적 증빙자료...29
• 3. 기타 첨부서류...29