초록 ▼

유전체내에 존재하는 유전변이에는 다양한 종류가 있는데, 반복염기서열의 길이에 따른 유전 변이형, 유전체에 산발적으로 존재하는 반복 DNA인유전변이형, 삽입/결손에 따른 유전변이형, 그리고 단일염기다형성(SNP;Single Nucleotide Polymorphism)등이 있다. 유전표식자(genetic marker)로서 과거에는 주로 microsatellite가 사용되었으나, 최근에는 SNP가 많이 사용되고 있다. SNP란 개인과 개인 간의 DNA에 존재하는 한 염기쌍의 차이로 일정 DNA 상의 단일염기변이를 의미하며, 발병원인이나

유전체내에 존재하는 유전변이에는 다양한 종류가 있는데, 반복염기서열의 길이에 따른 유전 변이형, 유전체에 산발적으로 존재하는 반복 DNA인유전변이형, 삽입/결손에 따른 유전변이형, 그리고 단일염기다형성(SNP;Single Nucleotide Polymorphism)등이 있다. 유전표식자(genetic marker)로서 과거에는 주로 microsatellite가 사용되었으나, 최근에는 SNP가 많이 사용되고 있다. SNP란 개인과 개인 간의 DNA에 존재하는 한 염기쌍의 차이로 일정 DNA 상의 단일염기변이를 의미하며, 발병원인이나 치료제에 대한 반응 등 개인적인 차이를 가져오는 원인이 된다. 따라서 이를 이용하여 각 개인별로 특정질병의 예측과 진단 및 예방을 할 수 있는 맞춤의학의 실현이 최근의 현안이 되었으며, 이 분야에서에서의 통계적 방법의 적용은 매우 중요하다.
질병과의 유전적 연관성을 분석하기 위한 방법으로 연쇄평형(LD; linkage disequilibrium)이나 사례-대조집단분석, pedigree 자료분석, 부모자 분석 등에서 여러 가지 척도와 분석방법이 사용되고 있다. 그러나 아직까지 통계적 방법의 적용 수준은 미흡한 실정이다. 또한 많은 연구자에 의해 개개의 방법론을 적용하기 위한 프로그램이 많이 개발되고 소개되었으나, 아직까지 통합분석을 제공하는 S/W는 확립되지 않은 상황이며, 여러 조건에 따른 방법론의 적용에 대한 가이드라인이 마련되어 있지 않다. 단순척도만 개발되었을 뿐, 탐색적인 도구의 개발이 충분하지 못한 부분도 있다.

목차 Contents

• 연구보고서 ...1
• 1. 연구요약 ...2
• 2. 연구목표 ...3
• 3. 연구수행내용 ...3
• 3.1 집단기반 및 가족기반연구에서의 유전적 연관성 분석 ...3
• 3.2 형매정보를 이용한 유전적 연관성 분석방법 비교 ...5
• 3.3 유전적 연관성 연구를 위한 탐색적 방법 ...7
• 4. 기대효과 ...9
• 참고문헌 ...10