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유전자 통계정보 이용 질병 확률 예측

2013-04-09

동국대는 통계학과 박주현 교수와 미국 국립암연구소 닐란잔 채터지 책임연구원의 연구 논문이 저명 과학학술지 ‘네이처 지네틱스(Nature Genetics)’ 4월호에 게재됐다고 8일 밝혔다.
‘전정유전체 연관성 연구(GWAS)들의 폴리진 분석을 바탕으로 한 위험예측 결과 전망’이라는 제목의 이 논문은 유전자 통계 정보를 이용해 질병에 걸릴 확률을 예측하는 내용을 담고 있다.
기존 연구에서는 GWAS에서 발견된 유전 변이만으로는 위험 모형을 예측하는 것이 제한적이라고 봤지만, 박 교수는 논문에서 단일 염기성 유전변이 영향력의 전체 분포를 통계적으로 추정한 것이다.
즉, 연관성이 검증된 유전변이뿐 아니라 연관 가능성이 있는 유전변이까지 포함해 위험모형의 예측력이 얼마나 향상되는지 추정했다.
이로써 100만명의 유전변이 정보 모형을 통해 키 차이를 33.4% 정도 설명할 수 있고, 10만명의 유전변이 정보를 이용해 제2당뇨병과 전립선암의 고위험군을 각각 18.8%, 12.2% 찾아낼 수 있다.
네이처 지네틱스 4월호는 이를 주요 성과로 다뤘다.
박 교수는 “유전적으로 특정 질병에 걸리기 쉬운 고위험군에 속하는 사람들을 미리 판별해 내는 도구 개발에 기여해 궁극적으로는 치료의 기회를 놓치는 환자의 수를 줄일 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.

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