보고서 정보
주관연구기관 |
원광대학교 병원 |
연구책임자 |
양연식
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참여연구자 |
정연준
,
허혜진
,
임선희
,
정승현
,
구영숙
,
이현정
,
양소영
,
신승훈
,
서해동
,
민애령
,
김지홍
|
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 |
한국어
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발행년월 | 2011-04 |
과제시작연도 |
2010 |
주관부처 |
보건복지가족부 |
사업 관리 기관 |
한국보건산업진흥원 Korea Health Industry Development Institute |
등록번호 |
TRKO201100007849 |
과제고유번호 |
1465009519 |
사업명 |
보건의료기술연구개발 |
DB 구축일자 |
2013-04-18
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키워드 |
면역질환.비교유전체학.기능유전체.유전체다형성.단백질체.immune disorder.comparative genomics.functional genomics.copy number variation (CNV).proteomics.
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초록
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급속한 고령화와 수명연장으로 인해 만성질환 유병률이 점점 증가 하고 있으며 대표적으로 자가면역질화, 염증성 장질환, 알러지성 질환 등은 한 개인에 있어서 삶의 질을 저하시키는 원인이 되며 이를 치료하여 환자에 대한 사회적 자신감과 가족들의 고통을 덜어줌으로서 국민의 생활 향상에 기여 할 수 있음.
본 연구의 최종 목표는 한국인 호발성 면역질환에서 유전적 소인 규명 및 동물 모델 개발을 이용하여 면역질환의 조기진단 및 치료법을 개발하는데 있음.
2001년 6월부터 2011년 3월 까지 총 9년 10월 간의 연구를 통하여 대
급속한 고령화와 수명연장으로 인해 만성질환 유병률이 점점 증가 하고 있으며 대표적으로 자가면역질화, 염증성 장질환, 알러지성 질환 등은 한 개인에 있어서 삶의 질을 저하시키는 원인이 되며 이를 치료하여 환자에 대한 사회적 자신감과 가족들의 고통을 덜어줌으로서 국민의 생활 향상에 기여 할 수 있음.
본 연구의 최종 목표는 한국인 호발성 면역질환에서 유전적 소인 규명 및 동물 모델 개발을 이용하여 면역질환의 조기진단 및 치료법을 개발하는데 있음.
2001년 6월부터 2011년 3월 까지 총 9년 10월 간의 연구를 통하여 대표적인 자가 면역질환인 류마티스관절염 에서 질 환관련 후보 유 전자 Cytotoxic T-Lymphocyte Antigen 4(CTLA-4), matrix metalloproteinase-1 (MMP-1), monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1), Tim (T cell immunoglobulin domain, mucin domain)-1, 3, Leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1 (LRG1), T-box transcription factor (TBX21), forkhead box J1 (FOXJ1), Coactosin-like protein (COTL1)내 연관성있는 한국인 특이 단일염기 다형성을 발굴하고 질환과의 연관성을 규명하였고 the tumor necrosis factor receptor 2 (TNFR2), immune-associated nucleotide gene 5 (IAN5), FOXJ1, COTL1의 단일염기 다형성과 루푸스와의 연관성을 밝혔으며, 대표적인 알러지 질환인 비염과 연관성이 있는 유전자 RANTES, angiotensin-converting enzyme gene (ACE), eotaxin-2 and eotaxin-3, Signal transducer and activator of transcription 6 (STAT6), FOXJ1, stromal lymphopoietin (TSLP)을 발굴하고 이들 유전자의 단일염기다형성과 비염과의 연관성을 규명했으며, ,기관지천식과 IL (interleukin)-17F, TBX21, IL-28RA, IL-27의 단일염기다형성과의 연관성을 밝혔고, 아토피와 연관성이 있는 IL-17F, TBX21, IL-28RA, IL-27의 단일염기다형성을 발굴하였으며 백반증과 TSLP의 단일염기다형성과의 연관성을 규명하였으며 그 밖에도 여러 면역질환과 관련된 후보유전자들과 질환의 감수성과의 연관성을 분석한 결과들과 여러 장기특이 면역질환(염증관련) 관련 후보 유전체나 단백체 분석 연구 및 동물모델을 통한 연구들을 국내외 논문 총 75 편의 출판을 통해 보고 하였으며 면역질환 관련 유전체 시료 약 6500여개를 확보 보관중이며 총 6건의특허를 등록 하였음.
본 연구를 통해 질환 관련 많은 유전자들의 유전적 변이가 밝혀 졌으며 이를 토대로 다양한 면역질환 관련 조기 진단 법 개발에 활용 가능함. 또한 발굴될 루푸스 및 면역세포 특이적 유전자들은 기초연구와 임상기술 또는 유전자 발현을 표적으로 하는 화학요법 등의 개발에 직접 사용될 수 있음.
Abstract
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Due to rapid aging and longevity increasing prevalence of chronic diseases and autoimmune typically inflammatory bowel disease, allergic diseases, etc. in a private detrimental to the quality of life for patients and society by treating them confidence and alleviate the suffering of the family by gi
Due to rapid aging and longevity increasing prevalence of chronic diseases and autoimmune typically inflammatory bowel disease, allergic diseases, etc. in a private detrimental to the quality of life for patients and society by treating them confidence and alleviate the suffering of the family by giving the people that can contribute to the improvement of the living.
The ultimate goal of this study of immune disorders frequently occurred in Koreans identify a genetic predisposition in autoimmune diseases and the deve lopment of animal models of autoimmune disease by early diagnosis and treatment has to develop.
During June 2001 to March 2011, we have discovered lots of candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs) for immune disorders and studied that a single nucleotide polymorphism of Cytotoxic T-Lymphocyte Antigen 4 (CTLA-4), matrix metalloproteinase-1 (MMP- 1), monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1), Tim (T cell immunoglobulin domain, mucin domain) -1, 3, Leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1 (LRG1), T-box transcription factor (TBX21) , forkhead box J1 (FOXJ1) and Coactosin-like protein (COTL1) is related with susceptibility to rheumatoid arthritis, a SNP of tumor necrosis factor receptor 2 (TNFR2), immune-associated nucleotide gene 5 ( IAN5), FOXJ1 and COTL1 is associated with lupus, a SNP of RANTES, angiotensin-converting enzyme gene (ACE), eotaxin-2 and eotaxin-3, Signal transducer and activator of transcription 6 (STAT6), FOXJ1 and stromal lymphopoietin (TSLP) is related with susceptibility to allergic rhinitis , a single nucleotide polymorphism of IL (interleukin)-17F, TBX21, IL-28RA and IL-27 is associated with asthma, a SNP of IL-17F, TBX21, IL-28RA and IL-27 is related with atopic dermatitis, and a genetic variation of TSLP is associater with vitiligo. Base on our studies, we have pupublished a total of 75 papers to various international journals, registered 6 patents, and collected about 6,500 genomic DNAs samples extracted from immune disorder patients.
Through this study, disease-related genetic variation of many genes were identified. Based on our findings, it is possible to develop the early detection method for a variety of immune disorders. In addition, immune specific genetic markers of SLE can be used directly to develop a chemotherapy.
목차 Contents
- 표지 ...1
- 제출문 ...3
- 보고서 요약서 ...4
- 요약문 (한글) ...5
- 요약문 (영문) ...6
- 연구 성과 실적 및 향후 계획 ...7
- 참여연구원 현황표 ...26
- II. 총괄연구과제 연구결과 ...28
- 1. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ...29
- 2. 국내외 기술개발 현황 ...29
- 3. 연구개발과제의 추진체계 ...31
- 4. 연구개발수행 내용 및 결과 ...32
- 5. 목표달성도 및 관련분야 기여도 ...37
- 6. 향후 연구성과 추진 계획 ...39
- 7. 연구개발결과의 파급효과 ...39
- III. 제1세부 연구과제 연구결과 ...41
- 1. 연구개발과제의 목표 ...42
- 2. 연구개발과제의 추진체계 ...42
- 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ...43
- IV. 제2세부 연구과제 ...60
- 1. 연구개발과제의 목표 ...61
- 2. 연구개발과제의 추진체계 ...61
- 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ...62
- V. 제3세부 연구과제 연구결과 ...72
- 1. 연구개발과제의 목표 ...73
- 2. 연구개발과제의 추진체계 ...73
- 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ...74
- 4. 참고문헌 ...90
- VI. 제4세부 연구과제 ...92
- 1. 연구개발과제의 목표 ...93
- 2. 연구개발과제의 추진체계 ...94
- 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ...95
- 4. 참고문헌 ...109
- VII. 제5세부 연구과제 연구결과 ...111
- 1. 연구개발과제의 목표 ...112
- 2. 연구개발과제의 추진체계 ...112
- 3. 연구개발수행 내용 및 결과 ...113
- 4. 참고문헌 ...121
- VIII. 첨부서류 ...122
- 실적증빙자료 및 첨부서류 목차 ...123
- 1. 자체평가의견서 ...124
- 2. 실적 증빙자료 ...129
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