초록 ▼

최근 대규모의 코호트 집단을 대상으로 한 유전체 전장 분석을 통해 질병유전자 연관성연구를 위한 공동의 대조군 유전형질을 확보하기 위한 연구가 전 세계적으로 활성화 되고 있고 이를 이용한 만성질환에 대한 유전자전장분석에 의한 연관성 연구가 확대되고 있음.
본 연구는 대도시 코호트 연구 참여자를 대상으로 유전체 전장분석을 통해 한국인 유전형질의 특성을 규명하고 망막질환, 위암 등의 만성질환에 대한 질병 감수성 유전자 규명을 위해 시행되었음.
대조군, 13,519 Affymetrix Genome-Wide Human SNP ar

최근 대규모의 코호트 집단을 대상으로 한 유전체 전장 분석을 통해 질병유전자 연관성연구를 위한 공동의 대조군 유전형질을 확보하기 위한 연구가 전 세계적으로 활성화 되고 있고 이를 이용한 만성질환에 대한 유전자전장분석에 의한 연관성 연구가 확대되고 있음.
본 연구는 대도시 코호트 연구 참여자를 대상으로 유전체 전장분석을 통해 한국인 유전형질의 특성을 규명하고 망막질환, 위암 등의 만성질환에 대한 질병 감수성 유전자 규명을 위해 시행되었음.
대조군, 13,519 Affymetrix Genome-Wide Human SNP array 6.0 906,660 30 시료를 대상으로 한 재현성 분석결과는 99.83% Mendelian inheritance consistency 99.97%.
맹검법에 의한 분석에서 30 IBS 과를 이용하여 일치되게 검출하였으며 시료의 call rate DNA. 또한 대량의 시료 분석에서 발생할 수 있는 오류를 제어하기 위해 발현빈도가 약 50% 1:2:1 이며 서로간의 연관성이 없고 유전자 사이 지역에 위치하는 12 array 6.0 분석결과와 비교 내부품질기준 방법을 확립하였음. IBS test GRR 분석을 통해 시료간의 혈연관계 및 연관성 여부를 검증하고 시료의 call rate, SNP marker call rate, Hardy-Weinberg Equilibrium 등의 QC.
본 연구결과는 고품질의 분석결과를 확보하여 국내의 유전체 전장 분석 연구 및 질병 연관성 연구의 활성화에 기여하였음.

Abstract ▼

Large-scale whole-genome association studies based on community based cohort study continue to accelerate genetic discoveries in labs around the world.
This project is designed to obtain the korean Association REsource II (KARE II) for identify the genetic causes of lifestyle-related complex dise

Large-scale whole-genome association studies based on community based cohort study continue to accelerate genetic discoveries in labs around the world.
This project is designed to obtain the korean Association REsource II (KARE II) for identify the genetic causes of lifestyle-related complex diseases(ex breast cancer, gastric cancer, retinitis pigmentosa) that are prevalent in Korea.
We used samples from the prospective epidemiological community chorts and complex disease patients in Korea. We analyzed the Affymetrix Genome-Wide Human SNP array 6.0 and generated 906,660 individual genotypes in 13,519 samples.
The results of reproducibility test in 30 samples is 99.83% and mendelian inheritance consistency is 99.97%. To ensure genotype consistency and internal sample QC process we regenotyped 12 SNPs which selected as following criteria : MAF about 0.5, genotype distribution 1:2:1, non LD and located in intergenic region using the SNPstream UHT12 plex. We find all accurate paired samples by blind test using IBS calculation.
We established DNA QC criteria, data calling method and data QC process such as sample call rate, SNP marker call rae and Hardy-Weinberg Equilibrium to statistical analysis.
These High quality analysis data should give researchers more insights into the genetic and environmental factors contributing to many of the chronic diseases affectiing the Korean population. So many researchers will be able to compare the KARE II results with those of their disease patients.

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 목 차 ... 2
• 최종결과보고서 요약문 ... 3
• Summary ... 4
• 학술연구용역사업 연구결과 ... 5
• 제1장 최종 연구개발 목표 ... 5
• 1.1 목표 ... 5
• 1.2 목표달성도 ... 7
• 1.3 국내.외 기술개발 현황 ... 8
• 제2장 최종 연구개발 내용 및 방법 ... 10
• 1. 연구내용 ... 10
• 2. 연구방법 ... 10
• 제3장 최종 연구개발 결과 ... 28
• 1. 시료입고 현황 ... 28
• 2. data 제출 현황 ... 31
• 3. DNA quality performance test ... 35
• 4. Blind test 결과 ... 39
• 5. Reproducibility test 결과 ... 41
• 6. Internal QC : UHT 12 SNP 대한 결과비교 ... 43
• 7. 성별확인결과 ... 49
• 8. 혈연관계확인결과 ... 54
• 9. 효율적 data 분석 및 관리 시스템 구축 ... 59
• 제4장 연구결과 고찰 및 결론 ... 63
• 제5장 연구성과 ... 66
• 5.1 활용성과 ... 66
• 5.2 활용계획 ... 67
• 제6장 기타 중용변경사항 ... 67
• 제7장 참고문헌 ... 67
• 제8장 첨부서류 ... 68