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NTIS 바로가기주관연구기관 | 질병관리본부 Korea Center for Diease Control and Prevention |
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보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2016-02 |
과제시작연도 | 2015 |
주관부처 | 보건복지부 [Ministry of Health & Welfare(MW)(MW) |
등록번호 | TRKO201600003570 |
과제고유번호 | 1465019420 |
사업명 | 한국인유전체분석기반연구 |
DB 구축일자 | 2016-07-02 |
키워드 | 한국인 참조유전체.단일염기변이.염기서열분석.Korean Reference Genome.single nucleotide polymorphism.sequencing. |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201600003570 |
○ 연구목표
- 한국인 참조 유전체 정보를 이용한 단일염기변이 전장유전체 연구를 위한 tagging 유전변이 확보
- 대표 유전변이를 활용한 한국인 단일염기변이의 대규모 인구집단 전장유 전체 연구 기반 구축
○ 연구내용
- 학술연구용역사업에서 생산된 한국인 참조 유전체 정보를 사용하여 한국인에서 나타나는 단일염기변이 정보를 확보 및 검증
ㆍ 공통, 저빈도 및 희귀변이 발굴 및 다인종간 빈도 비교
- 확보된 단일염기변이를 tagging하는 대표 변이 정보 확보 및 검증
ㆍ 공통, 저빈도
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