초록 ▼

연구배경: 우리나라에서도 혈우병을 비롯한 선천성 응고인자 결핍증은 희귀난치성 질환 의료비 지원대상 질환 중 많은 환자 수를 차지하고 있으며, 고가의 치료제 의료비의 부담은 지속적으로 증가되고있는 상황이다. 이에 연구자들은 혈우병을 비롯한 선천성 응고인자 결핍증 유병률 및 실태 조사와 합병증 및 항체형성 발생에 다른 후유증 실태 조사를 시행하여 관리방안을 제안하고자 한다. 연구방법: 질환별 유병률을 조사하기 위하여 유관학회(대한혈액학회, 대한소아혈액종양학회, 한국혈전지혈학회)의 협조를 구하여 전국 각 병원의 의료진을 대상으로 질환에

연구배경: 우리나라에서도 혈우병을 비롯한 선천성 응고인자 결핍증은 희귀난치성 질환 의료비 지원대상 질환 중 많은 환자 수를 차지하고 있으며, 고가의 치료제 의료비의 부담은 지속적으로 증가되고있는 상황이다. 이에 연구자들은 혈우병을 비롯한 선천성 응고인자 결핍증 유병률 및 실태 조사와 합병증 및 항체형성 발생에 다른 후유증 실태 조사를 시행하여 관리방안을 제안하고자 한다. 연구방법: 질환별 유병률을 조사하기 위하여 유관학회(대한혈액학회, 대한소아혈액종양학회, 한국혈전지혈학회)의 협조를 구하여 전국 각 병원의 의료진을 대상으로 질환에 대한 설문조사를 시행하였다. 이와 함께 국내의 혈우병 및 선천성 응고인자 결핍증 환자, 합병증, 항체 발생, 사회적 상태를 조사하기 위하여 환자들을 대상으로 직접 설문조사를 시행하였다. 연구결과: 2009년 12월 기준 통계청 주민등록인구 자료 대비 전체 선천성 응고인자 결핍증 유병률은 인구 10만 명당 4.4명이었다. 성별에 따른 유병률은 남성 인구 10만 명당 8.0명, 여성 인구 10만 명당 0.8명으로 나타났다. 혈우병 A 유병률은 남성 인구 10만 명당 6.0명, 여성 인구 10만 명당 0.1명으로 나타났다. 혈우병 B 유병률은 남성 인구 10만 명당 1.4명이었다. 병원용 설문조사결과는 2099명 (남자 1910명, 여자 189명)에 대하여 분석가능 하였으며, FVIII 결핍증인 혈우병 A 는 1479명(남자 1447명, 여자 32명), FIX 결핍증인 혈우병 B 는 342명(남자 335명, 여자 7명), 폰빌레브란트병은 142명(남자 74명, 여자 68명)으로 가장 높은 비율을 차지하였다. HBV 감염질환에 대한 검사결과를 확인할 수 있었던 환자 중 HBs Ag 양성인 HBV 감염 환자는 총 59명이었고, HCV serology 양성인 환자는 총 601명이었고 HIV 양성인 환자는 총 11명이었다. 혈우병 A 환자 53명, 혈우병 B 환자 8명의 환자에서 응고인자에 대한 항체가 측정되었다. 환자용 설문조사에 참여한 환자는 모두 1090명(남자 1071명, 여자 9명)이었고, 환자들의 진단명은 FVIII 결핍증인 혈우병 A 855명, FIX 결핍증인 혈우병 B 192명으로 가장 많은 비율을 차지하였고, 폰빌레브란트병은 20명, 기타 질환 환자 23명이었다. 혈우병 A와 혈우병 B 환자에서 현재 투여하고 있는 응고제제는 그린모노, 애드베이트(혈우병 A 환자)와 베네픽스(혈우병 B 환자)가 많이 사용되는 약제였다. 혈우병 A와 혈우병 B 환자에서 현재 투여하고 있는 응고제제에 대한 만족도는 대다수의 환자들이 보통이상의 만족도를 표시하였다. 결론: 이번 연구를 통하여 혈우병을 비롯한 선천성 응고인자 결핍증 환자의 유병율과 실태를 파악하였고, 연구과정에서 발견된 난점을 극복하는 장기적 계획을 가지고 점진적으로 연구를 지속하여 관리방안을 제시할 수 있겠다.

Abstract ▼

There are many patients with congenital coagulation factor deficiency including Hemophilia. They are the most biggest group, except CRF patient group, of Rare and Incurable Diseases Supporting System. As the pharmaceutical expenditure scale increasing, the health care coasts has been rising continuo

There are many patients with congenital coagulation factor deficiency including Hemophilia. They are the most biggest group, except CRF patient group, of Rare and Incurable Diseases Supporting System. As the pharmaceutical expenditure scale increasing, the health care coasts has been rising continuously. We analyzed the prevalence and status of Korean congenital coagulation factor deficiency patients to promote the comprehensive care. We evaluated the questionnaire from hemophilia patients and doctors. The prevalence of congenital coagulation factor deficiency is 4.4 cases per 100,000 individuals (for male, 8.0 cases per 100,000 male individuals ; for female, 0.1 cases per 100,000 female individuals). The prevalence of Hemophilia A and Hemophilia B is 6.0 cases per 100,000 male individuals and 1.4 cases per 100,000 male individuals. From questionnaire survey, there are 1479 cases of Hemophilia A (Factor VIII deficiency), 342 cases of Hemophilia B (Factor IX deficiency) and 142 cases of von Willebrand disease. There are 59 cases of patients for HBs Ag positive, 601 cases for HCV serology positive and 11 cases for HIV positive. There are 62 cases of hemophilia patients with inhibitor (53 cases for hemophilia A, 8 cases for hemophilia B). From this study, We analyzed the status of congenital coagulation factor deficiency including Hemophilia. In order to overcome some problems and limitations, long-term planning and progressive ongoing study system should be established.

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 목 차 ... 3
• 최종결과보고서 요약문 ... 4
• Summary ... 5
• 학술연구용역사업 연구결과 ... 6
• 제1장 최종 연구개발 목표 ... 6
• 1.1 목표 ... 6
• 1.2 목표달성도 ... 7
• 1.3 국내.외 기술개발 현황 ... 8
• 제2장 최종 연구개발 내용 및 방법 ... 16
• 2.1 연구내용 ... 16
• 2.2 연구방법 ... 18
• 제3장 최종 연구개발 결과 ... 25
• 3.1 병원용 설문 조사 결과 ... 25
• 3.2. 환자용 직접 설문 조사 결과 ... 42
• 제4장 연구결과 고찰 및 결론 ... 52
• 제5장 연구 성과 ... 59
• 1. 활용성과 ... 59
• 2. 활용계획 ... 60
• 제6장 기타 중요변경사항 ... 61
• 제7장 참고문헌 ... 62
• 제8장 첨부서류 ... 67
• 별첨 1 환자용 조사 설문지 - 1 ... 67
• 별첨 2 병원용 조사 설문지 - 1 ... 76