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NTIS 바로가기주관연구기관 | 경북대학교 KyungPook National University |
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보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2011-02 |
과제시작연도 | 2010 |
주관부처 | 교육과학기술부 Ministry of Education and Science Technology(MEST) |
연구관리전문기관 | 한국연구재단 National Research Foundation of Korea |
등록번호 | TRKO201300013295 |
과제고유번호 | 1345121681 |
사업명 | 일반연구자지원 |
DB 구축일자 | 2013-07-29 |
키워드 | 유전성 난청.한국인.DNA 칩.유전자진단.유전체 주사기술.돌연변이.Hereditary hearing loss.Mutation.DNA chip.Genetic diagnosis.Genomewide scanning technique. |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201300013295 |
연구의 목적 및 내용
본 연구과제는 (1) 유전성 청각이상의 다빈도 유전자 돌연변이에 대한 DNA 칩 진단시스템을 개발, 신생아선별검사에 이용하여 신속하게 진단하는 동시에 (2) 유전체분석을 통하여 신규유전자를 확보하고 (3) 난청 원인 유전자의 돌연변이에 대한 세포주를 이용한 기능분석을 통해 유전성 청각이상의 병인기전을 규명하여 난청의 유전적 원인별 맞춤치료법을 제시하는데 중요한 자료를 제공하고자 함.
연구결과
● Multiplex PCR_mediated DNA chip을 이용한 유전성 난청 진단-난청환자와 가계구
Purpose & contents
The purpose of this research aims to develop a rapid and accurate genetic diagnosis system using DNA chip for detecting genetic causes of hereditary hearing loss from Korean deafness patients. Along with this system, this study have an object for characterization of hearing los
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