초록 ▼

○ 연구목표
- 유전체센터에서 확보하고 있는 쌍둥이-가족 코호트 등을 기반으로 비만관련 위험 요인 발굴
- 쌍둥이-가족 코호트 와 센터내의 여러 코호트자료를 이용한 한국인 유전율 관련 레퍼런스 수립
○ 연구내용
- 가족기반의 전장 유전체 연관성분석
- 유전체센터에서 확보하고 있는 쌍둥이 -가족 코호트, 안성안산코호트 등을 기반으로 비만, lipid 등 관련 위험요인에 대한 유전율 추정
- 골관절염(OsteoArthritis)의 분석된 유전정보에 검증연구(replication study)수행 및 골관절

○ 연구목표
- 유전체센터에서 확보하고 있는 쌍둥이-가족 코호트 등을 기반으로 비만관련 위험 요인 발굴
- 쌍둥이-가족 코호트 와 센터내의 여러 코호트자료를 이용한 한국인 유전율 관련 레퍼런스 수립
○ 연구내용
- 가족기반의 전장 유전체 연관성분석
- 유전체센터에서 확보하고 있는 쌍둥이 -가족 코호트, 안성안산코호트 등을 기반으로 비만, lipid 등 관련 위험요인에 대한 유전율 추정
- 골관절염(OsteoArthritis)의 분석된 유전정보에 검증연구(replication study)수행 및 골관절염(Osteo-Arthitis)의 복제변이(Copy Number Variation, 이하 CNV)확대 연구
○ 기대성과 및 활용방안
- 쌍둥이 가족관련 데이터 축적 및 분양을 통한 R&D예산 절약
- 유전율 연구를 통한 추후 질병관련 예측 모델에 정보 사용
- 유전체연구에 중요한 정보로 한국인 관련 유전율 레퍼런스를 수립
- 유전체전장연관성연구를 통한 예방의학수립에 기여

목차 Contents

• 연구최종보고서 ... 1
• 내부연구과제 요약서 [총괄] ... 2
• 내부연구과제 연구결과 요약서 [총괄과제] ... 3
• 제1장 연구의 목적 및 필요성 ... 4
• 제2장 연구의 연구목표 및 달성도, 대외기여도 ... 4
• 제3장 국내·외 기술개발 현황 ... 4
• 제4장 연구의 내용 및 결과 ... 5
• 4.1. 가족기반의 자료 정도 관리 및 유전율(heritability) 추정 ... 5
• 4.2. 가족기반의 BMI, Lipid 등 전장연관성 분석 ... 19
• 제5장 연구결과의 활용계획 ... 32
• 제6장 연구의 주요 연구 성과 및 계획 ... 33
• ○ 인구집단(population-based)에서 가족구조(family-based)로의 기족정보를 이용한 정도 높은 분석방안의 확립 ... 33
• ○ 가족연구의 활성화 ... 33
• 제7장 주요 연구 변경사항 ... 35
• □ 골관절염(Osteo-Arthitis)의 복제수변이(Copy Number Variation, 이하 CNV)확대 연구 필요 ... 35
• 제8장 참고문헌 및 첨부문서 ... 40