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인간유전체 정보 분석을 위한 차세대유전체서열결정 기반 도구 개발
Development of next generation sequencing data analysis tools 원문보기

보고서 정보
주관연구기관 질병관리본부 국립보건연구원
Korea Center for Disease Control and Prevention
연구책임자 조성범
보고서유형최종보고서
발행국가대한민국
언어 한국어
발행년월2013-01
과제시작연도 2012
주관부처 보건복지부
사업 관리 기관 질병관리본부 국립보건연구원
Korea Center for Disease Control and Prevention
등록번호 TRKO201300030783
과제고유번호 1465011811
사업명 한국인유전체분석기반연구(구.유전체실용화)
DB 구축일자 2014-01-13
키워드 복제수변이.전역유전체 연관분석.후생유전학.이형 어레이 자료.Copy number variation.GWAS.epigenomics.heterogenous microarray data.

초록 ▼

○ 연구목표
- 다양한 종류의 유전체정보를 분석할 수 있는 기반 구축
- 유전체에서 파생되는 여러 가지 종류의 유전정보를 분석하여 질병의 병태생리를 탐구하는데 쓰일 수 있는 도구의 구축
○ 연구내용
- 유전체 염기서열의 복제수변이 (copy number variation: CNV)와 유전자발현의 상관관계 분석도구 및 분석 알고리즘 개발
- GWAS(Genome Wide Association Study) 결과 가시화 및 해석 도구
- 후생유전체학(epigenomics) 분석도구 및 데이터베이스

목차 Contents

  • 연구최종보고서 ... 1
  • 내부연구과제 요약서 [총괄] ... 2
  • 내부연구과제 연구결과 요약서 [총괄과제] ... 3
  • 제1장 연구의 목적 및 필요성 ... 4
  • 제2장 연구의 연구목표 및 달성도, 대외기여도 ... 5
  • 제3장 국내·외 기술개발 현황 ... 5
  • 제4장 연구의 내용 및 결과 ... 6
  • 1. 유전체 염기서열의 복제수변이와 유전자발현의 상관관계 분석도구 및 분석 알고리즘 개발 ... 6
  • 2. GWAS 결과의 가시화 및 해석 도구 (PRADA: Pathway Relation And Disease Associated SNPs) ... 8
  • 3. cnSNPer ... 8
  • 4. KGVDB (Korean Genome Browser Database) ... 10
  • 5. csPPI ... 12
  • 6. Genovar (a detection and visualization tool for genomic variants) ... 13
  • 7. CNVAS (Copy Number Variation Analysis System) ... 15
  • 8. OGTT eQTL 자료 분석 ... 16
  • 9 HIA (hybrid index-based sequence alignment) ... 18
  • 제5장 연구결과의 활용계획 ... 20
  • 1. 질병유전체 연구에 활용함 ... 20
  • 2. 연구과제 발굴에 이용 ... 20
  • 제6장 연구의 주요 연구 성과 및 계획 ... 20

참고문헌 (25)

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