초록 ▼

유전체의 고속대용량 분석 및 정보처리 신기술의 급속한 발전으로 선진국에서는 실제 임상적용이 빠르게 실현되고 있다. 환자의 유전자, 단백질, 대사 특성 등의 분자 분석 결과에 따라 진료방법을 결정하는 개인 맞춤의료 (personalized medicine)가 확대되고 있으며, 그 효과가 가시적으로 나타나고 있는 분야가 암치료분야이다. 이에 따라 본 연구에서는, 암 유전체 분석 및 정보처리기술의 임상적용 연구개발의 선진동향을 파악하고 맞춤형 암 치료의 임상적용을 위한 경제성 평가 및 분자 진단 프로파일링 시범사업을 제안하려 한다.

유전체의 고속대용량 분석 및 정보처리 신기술의 급속한 발전으로 선진국에서는 실제 임상적용이 빠르게 실현되고 있다. 환자의 유전자, 단백질, 대사 특성 등의 분자 분석 결과에 따라 진료방법을 결정하는 개인 맞춤의료 (personalized medicine)가 확대되고 있으며, 그 효과가 가시적으로 나타나고 있는 분야가 암치료분야이다. 이에 따라 본 연구에서는, 암 유전체 분석 및 정보처리기술의 임상적용 연구개발의 선진동향을 파악하고 맞춤형 암 치료의 임상적용을 위한 경제성 평가 및 분자 진단 프로파일링 시범사업을 제안하려 한다.

본 연구는 국내외 관련 선진기술 동향을 분석하고 유망 암유전체 임상적용 기술의 사례를 수집,분석, 검토, 발전전망을 평가한다. 또한, 암 유전체 정보 및 지식의 체계적 관리를 위한 기술조사를 하고 임상적용 조망에 따른 암유전체 국가 연구개발의 기술 로드맵 최적화 방안을 제시한다.
마지막으로 방대한 암유전체 분석정보의 임상적용 활용방안과 암표적치료를 위한 유전체 검사의 경제성 평가 결과와 이를 위한 시범사업을 제안한다.

암유전체 임상적용의 선진 동향을 파악한 결과, 미국에서는 CLIA 인증 등 유전체검사의 질을 관리하기 위해 모든 검사기관에 인증 제도를 마련하고 있다. 미국 MD-Anderson은 Moon Shot Program을 통해 8개 암의 유전체 임상적용을 시도하고 있으며, TGen, Dana-farber/Harvard Cancer Center, Broad Institute에서도 cancer genomic research를 제공한다. 프랑스에서는 28개의 지역적인 molecular genetic center를 세워서 molecular testing의 허브가 되게 하고, 모든 지역의 환자들에게 무료로 molecular test를 제공한다. 마지막으로 Michigan의 Mi-Oncoseq 프로젝트를 리뷰하였다. 이들은 정해진 시간 안에 환자의 유전체 정보 분석을 끝내고, 여러 전문가들이 모인 tumor boards를 구성하여 이렇게 나온 정보를 환자들에게 제공하였다.

국외에서 시행한 암표적치료를 위한 유전체검사의 경제성 분석 결과는 HER2, BCR-ABL, Wafarin, AllopMap, Familial BRCA1의 경우 전체 비용 절감이 양의 값을 가지게 되어 경제성이 있는 것으로 분석되었다. 국내의 경우, 비소세포성폐약의 유전자 검사 및 치료의 경우 QALY 개선 효과가 0.10~0.34 아상으로 유전자 검사에 따른 표적 치료제 치료가 기존 치료방식에 비해 비용-효과성이 있다고 판단할 수 있다.

결론적으로, 유전자 검사에 따른 표적치료제 치료를 실천하기 위해 분자 진단 프로파일링 시범사업을 제안한다. 시범 사업의 목표는 유전자 검사의 경제성과 품질을 확보할 수 있는 조직구조와 운영체계를 구축해야 하며, 개인 맞춤 치료(personalized medicine) 특히 암유전체 분석을 통한 표적 암치료에 대한 임상적, 경제적, 지리적 접근성 향상 및 국민들의 접근 형평성을 보장해야 한다. 유전자 검사의 적시성 및 경제성을 확보할 수 있는 체계를 구축해야하고 아룰러 새로운 유전가 검사 방법 및 치료 방법에 대한 선도적인 연구를 수행할 수 잇는 중앙 연구 협력체계 구축을 통해 국내외 이해관계자들의 참여 유인을 제공해야 한다. 즉, 전국적으로 4~6개 정도의 대형의료기관들이 임상 암 유전체 연구 및 공공 시범사업에 참여하여, 미래의학 유전체 기술들을 적절이 구성하여 개발하며 동시에 참여하는 사업 추진안을 제안한다.

( 출처 : 요약문 4p )

Abstract ▼

For rapid development of genomics, it is firmly believed that the cancer is caused by genomic unstability and accumulated mutations. Also high throughput genome analysis and rapid development of data processing technology make other developed country realize clinical application, especially in cance

For rapid development of genomics, it is firmly believed that the cancer is caused by genomic unstability and accumulated mutations. Also high throughput genome analysis and rapid development of data processing technology make other developed country realize clinical application, especially in cancer therapy, as personalized medicine. Therefore, this research tries to strategically plan for clinical cancer genomics application and economic evaluation.

This research analyzes developed technology related with cancer genomics and gather the promising cancer genomics clinical applicated technology examples then asses development prospect. Also we investigate technologies and suggest optimal technic road map of cancer genomics. At last, we analyzed the economic evaluation of DNA sequenicng technique for targeted therapy and suggest demonstration project.

In US, there is CLIA program to ensure quality laboratory testing. MD-Anderson, TGen Dana-farber/Havard Cancer Center, Broad Institute in US try to apply cancer genomics research into clinic. In France, 28 regional molecular genetic center were built and became hubs for molecular testing. They provides free molecular testing for all the patients in France. Finally we reviewed Mi-Oncoseq project in Michigan. They finished genome analysis in time(4 weeks), and Tumor Boards which contains multidisciplinary experts interpret the result from the analysis.

The economic analysis conducted developed countries showed that the economic feasibilities for the tests such as HER2, BCR-ABL, Wafarin, AllopMap and Familial BRCA1 Conducted. In Korea, QALY improvements are calculated about 0.10 to 0.34 so the cost effectiveness were proven for the targeted therapies according to the genetic testing compared with conventional treatment methods in non-small-cell lung cancer.

In conclusion, we propose piloe project for the genetic testing and targeted therapies for the treatment and practice of molecular diagnostics. The goal of the pilot project is to establish an organizational structure and operating system to obtain cost-effectiveness and quality of genetic testing. We suggest about 4-6 of national institutions would be involved in clinical cancer genomics center to participate in a pilot project to configure and develop future medical genome technologies.

( 출처 : SUMMARY 5p )

목차 Contents

• 표지 ... 1제 출 문 ... 2목차 ... 3요약문 ... 4Project Summery ... 51. 연구과제의 최종 연구개발 목표 ... 6 가. 목표 ... 6 나. 내용 ... 6 다. 연구 배경 및 필요성 ... 6 라. 연구목표 목록 ... 72. 국내외 연구동향연구과제의 연구대상 및 방법 ... 73. 연구과제의 연구개발결과 ... 144. 암 표적치료를 위한 유전체검사의 경제성과 시범사업 제안 ... 225. 연구과제의 연구성과 및 목표달성도 ... 36 (1) 연구성과 총괄 ... 36 (2) 연구성과 상세내역 ... 37 (3) 연구개발과제의 목표달성도 ... 446. 연구과제의 활용계획 ... 44 (1) 연구종료 3년까지 예상 연구성과 ... 44 (2) 연구성과의 활용계획 ... 447. 참고문헌 ... 44끝페이지 ... 46