보고서 정보
주관연구기관 |
울산대학교 University of Ulsan |
연구책임자 |
송규영
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보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 |
한국어
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발행년월 | 2013-12 |
과제시작연도 |
2013 |
주관부처 |
미래창조과학부 KA |
사업 관리 기관 |
한국연구재단 |
등록번호 |
TRKO201400005967 |
과제고유번호 |
1345198583 |
사업명 |
중견연구자지원 |
DB 구축일자 |
2014-05-31
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키워드 |
염증.유전체.유전 연관.염증성 장질환.복합 질환.선천면역.크론병.궤양성 대장염.치료제.inflammation.genome.genetic association.inflammatory bowel disease.complex disease.innate immunity.Crohn's disease.ulcerative colitis.treatment.
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초록
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연구결과
본 연구에서는 805명의 한국인 궤양성 대장염환자와 2,311명의 크론병 환자를 대상으로 전유전체 연관검색법을 수행함. 크론병의 경우 세 개의 새로운 위치를 발굴하였고 이는 rs6856616 at 4p14 (odds ratio [OR]=1.43, P=3.60x10-14), rs11195128 at 10q25 (OR=1.42, P=1.55x10-10), and rs11235667 at 11q13 (OR=1.46,P=7.15 x10-9)임. 이들 중 rs68566
연구결과
본 연구에서는 805명의 한국인 궤양성 대장염환자와 2,311명의 크론병 환자를 대상으로 전유전체 연관검색법을 수행함. 크론병의 경우 세 개의 새로운 위치를 발굴하였고 이는 rs6856616 at 4p14 (odds ratio [OR]=1.43, P=3.60x10-14), rs11195128 at 10q25 (OR=1.42, P=1.55x10-10), and rs11235667 at 11q13 (OR=1.46,P=7.15 x10-9)임. 이들 중 rs6856616와 rs11195128 는 양방향으로 50kb 내에 유전자가 존재하지 않는 intergenic region이나 rs11235667 는 ATG16L2/FCHSD2 유전자위치에 존재함. 이들 유전자에 존재하는 아미노산변화를 일으키는 SNP을 발굴하여 분석한 결과 ATG16L2의 220번째 아미노산을 Arginine에서 Tryptophan으로 변화시키는 rs11235604이 원래 발굴된 SNP보다 더 높은 연관성을 보여(OR=1.61, P=2.44x10-12) 원인 SNP으로 예상됨. 이미 서양인에서 보고된 6개의 위치와 함께 한국인에서 발굴한 9개의 크론병 관련 유전적 위치는 한국인 크론병 위험의 전체 genetic variance의 5.31%를 설명하고 있어 추가유전자의 발굴이 요구됨. 궤양성대장염의 경우 3개의 위치를 발굴하였는데 이미 서양인에서 발굴한 위치였고 이는 rs9271366 at MHC(OR=2.10, P=1.03x10-18), rs16940186 at 16q24(OR=1.56,P=4.39x10-10), rs4654903 in OTUD3 at 1p36.13 (OR = 0.64, P=7.43x10-9)임. 본 연구 결과에 의하면 크론병과 궤양성대장염은 유사해 보이는 질병이나 궤양성대장염의 경우 관련유전자가 서양인과 동일하나 크론병의 경우 큰 차이를 보이고 있어 병인이 서로 다른 것임을 알수 있음.
Abstract
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Result
We performed GWAS in 2,311 Korean patients with CD, 805 Korean patients with UC, and 2,442 controls. we identified three new susceptibility loci for CD at genome-wide significance: rs6856616 at 4p14 (odds ratio [OR]=1.43, P=3.60x10-14), rs11195128 at 10q25 (OR=1.42, P=1.55x10
Result
We performed GWAS in 2,311 Korean patients with CD, 805 Korean patients with UC, and 2,442 controls. we identified three new susceptibility loci for CD at genome-wide significance: rs6856616 at 4p14 (odds ratio [OR]=1.43, P=3.60x10-14), rs11195128 at 10q25 (OR=1.42, P=1.55x10-10), and rs11235667 at 11q13 (OR=1.46,P=7.15 x 10-9), implicating ATG16L2 and/or FCHSD2 as novel susceptibility genes for CD. Further analysis of the 11q13 locus revealed a nonsynonymous SNP (R220W/rs11235604) in the evolutionarily conserved region of ATG16L2 with stronger association (OR=1.61, P=2.44x10-12) than rs11235667, suggesting ATG16L2 as a novel susceptibility gene for CD and rs11235604 to be potential causal variant of the association. Together, the novel and replicated loci accounted for 5.31 % of the total genetic variance for CD risk in Koreans.
We identified three susceptibility loci for UC that were previously reported in Caucasians: rs9271366 at MHC (OR=2.10, P=1.03x10-18), rs16940186 at 16q24(OR=1.56,P=4.39x10-10), rs4654903 in OTUD3 at 1p36.13 (OR = 0.64, P=7.43x10-9). Our data suggest that genetic associations for UC tend to overlap more extensively among different ethnic groups than for CD that shows well established ethnicity-dependence.
목차 Contents
- 도약연구사업 최종보고서(평가용) ... 1
- 목차 ... 3
- 연구계획 요약문 ... 4
- 연구결과 요약문 ... 5
- 한글요약문 ... 5
- SUMMARY ... 6
- 연구내용 및 결과 ... 7
- 1. 연구개발과제의개요 ... 7
- 2. 국내외 기술개발 현황 ... 10
- 3. 연구수행 내용 및 결과 ... 11
- 4. 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ... 28
- 5. 연구결과의 활용계획 ... 29
- 6. 연구과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 29
- 7. 주관연구책임자 대표적 연구실적 ... 30
- 8. 참고문헌 ... 31
- 9. 연구성과 ... 32
- 10. 기타성과 ... 39
- 끝페이지 ... 46
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