초록 ▼

국내에서 시판되는 대부분의 희귀의약품은 수입품이며, 희귀의약품에 관한 허가제도는 이들 제품의 허가심사를 간소화하여 신속한 시장진입을 촉진하는 방향으로 운영되고 있으나 미국, EU, 일본 등 선진국에서는 희귀의약품 개발을 촉진하기 위하여 희귀의약품 연구개발에 대한 다양한 인센티브 제도를 마련하고 있으며 허가규제기관에서 운영하고 있다. 이 연구에서는 외국의 희귀질환별 공급되고 있는 희귀의약품의 종류, 규모, 산업현황을 조사하고 국내 희귀질환별 공급되고 있는 희귀의약품 현황을 조사하였다. 그리고 희귀질환의 유병률을 파악하고, 국내 희귀질

국내에서 시판되는 대부분의 희귀의약품은 수입품이며, 희귀의약품에 관한 허가제도는 이들 제품의 허가심사를 간소화하여 신속한 시장진입을 촉진하는 방향으로 운영되고 있으나 미국, EU, 일본 등 선진국에서는 희귀의약품 개발을 촉진하기 위하여 희귀의약품 연구개발에 대한 다양한 인센티브 제도를 마련하고 있으며 허가규제기관에서 운영하고 있다. 이 연구에서는 외국의 희귀질환별 공급되고 있는 희귀의약품의 종류, 규모, 산업현황을 조사하고 국내 희귀질환별 공급되고 있는 희귀의약품 현황을 조사하였다. 그리고 희귀질환의 유병률을 파악하고, 국내 희귀질환에 대한 치료약제, 의약품 개발이 필요한 희귀질환 선정 조사하였다. 이를 통해 얻은 자료를 토대로 국내 희귀의약품 개발 지원을 위한 정보 통합 및 네트워크 구축 방안을 제안하였다. 제도적으로는 희귀의약품 개발을 촉진하기 위한 허가심사절차의 개선방안을 연구하였고, 연구개발 단계에서 희귀질환 치료제의 지정방안을 제시하였다. 또한 국내 희귀질환 치료제 개발지원사업의 사회경제적 필요성을 분석하였다.

Abstract ▼

This study investigated the current situation of orphan medicines marketed in Korea and foreign countries including the US, EU, and Japan. We also investigated the prevalence rate of orphan diseases in Korea and unmet needs related to treatment of orphan diseases. With the advanced technology in dru

This study investigated the current situation of orphan medicines marketed in Korea and foreign countries including the US, EU, and Japan. We also investigated the prevalence rate of orphan diseases in Korea and unmet needs related to treatment of orphan diseases. With the advanced technology in drug development and increasing research activities in the area of orphan diseases in Korea, it is necessary to change the regulatory system of orphan medicines which have been focused to importation and abbreviated review for quick marketing authorization. We studied the designation, marketing approval and R&D promotion for orphan medicines in foreign countries such as US, EU, Japan, Australia, Taiwan, and Singapore and compare them with those of Korea. In order to promote orphan drug development in Korea, it needs to allow drug companies to apply orphan medicine designation at any time in the drug development process. Orphan medicines designated by KFDA could be eligible to R&D development promotion program in other department of government. We suggest that drug approval system needs to change to full review for orphan medicines to ensure efficacy, safety, and quality of orphan medicines marketed in this country.

목차 Contents

• 표 지 ... 1
• 용역연구개발과제 최종보고서 ... 2
• 제 출 문 ... 3
• 목 차 ... 4
• Ⅰ. 총괄연구개발과제 요약문 ... 10
• 요약문(국문) ... 10
• 요약문(영문) ... 12
• Ⅱ. 총괄연구개발과제 연구결과 ... 14
• 제 1 장 총괄연구개발과제의 목적 및 필요성 ... 14
• 제 2 장 총괄연구개발과제의 내용 및 방법 ... 27
• 제 3 장 총괄연구개발과제의 최종결과 및 고찰 ... 32
• 제4장 총괄연구개발과제의 연구성과 ... 223
• 제5장 총괄주요연구 변경사항 ... 224
• 제6장 총괄참고문헌 ... 225
• 제7장 총괄첨부서류 ... 228
• Ⅲ. 제 1 세부연구개발과제 연구결과 ... 230
• 제 1 세부 연구개발과제 요약문 ... 230
• 제 2 장 세부연구개발과제의 연구목적 ... 234
• 제 3 장 세부연구개발과제의 연구내용 및 방법 ... 235
• 제 4 장 세부연구개발과제의 최종결과 및 고찰 ... 239
• 1. 국내 • 외 희귀의약품 허가현황 및 개발현황 조사 ... 239
• 2. 국내 희귀질환의 유병률 조사 ... 280
• 3. 국내 허가된 희귀의약품 관련 지정대상질환(50개) 질병 정보구축 ... 283
• 4. 국내 희귀질환에 대한 치료약제 조사 ... 287
• 5. 국내 희귀질환 대상 총진료비와 약제비자료 조사 ... 292
• 6. 의약품 개발필요성 조사 ... 294
• 7. 의약품 개발이 필요한 희귀질환 선정 조사 ... 314
• 8. 연구결과에 의한 국내 개발 지원 대상 희귀의약품 제안 ... 316
• 9. 향후 희귀의약품 개발지원을 위한 정보제공을 위해 기존 기관, 단체별 제공되고 있는 정보(임상정보, 질환정보, 의약품정보 등)를 통합하고 네트워크 구축 방안을 제안 ... 320
• 제5장 세부참고문헌 ... 339
• 부록 1 미국 희귀의약품 목록 ... 343
• 부록 2 개발중인 미국 희귀의약품 ... 360
• 부록 3 유럽의 희귀의약품 목록 ... 380
• 부록 4 국가별 희귀의약품 현황 ... 407
• 부록 5 일본 희귀의약품 목록 ... 416
• 부록 6 국내 허가 희귀의약품 유병률 조사 ... 428
• 부록 7 희귀난치성 질환의료비 지원대상 유병률 ... 444
• 부록 8 질병관리본부 헬프라인 등재 희귀질환 유병률 ... 461
• 부록 9 희귀난치성질환 의료비 지원대상의 총 진료비와 약제비 ... 472
• 부록 10 국내 희귀난치의료비지원대상질환에 대한 치료약제 조사 ... 481
• 부록 11 유럽 Orphanet사이트와 미국 Medline사이트의 치료약제 정보 ... 502
• 부록 12 제약회사 대상 설문조사 ... 518
• 부록 13 학회로 보낸 의약품조사표와 희귀질환개요 ... 525
• 부록 14 의약품 개발이 필요한 희귀질환 선정 조사 ... 661
• 부록 15 희귀질환 및 희귀의약품 관련 정보를 제공하는 국내외 기관 및 단체 목록 및 정보 ... 674
• 부록 16 국내 허가된 희귀의약품 지정 대상질환 질병 정보 구축 ... 702
• Ⅲ. 제(2)세부연구개발과제 연구결과 ... 1096
• 제(2)세부 연구개발과제 요약문 ... 1096
• 제2장 세부연구개발과제의 목적 ... 1099
• 제1절 세부연구개발과제의 목적 ... 1099
• 제2절 세부연구개발과제의 목표달성 ... 1100
• 제3장 세부연구개발과제의 내용 및 방법 ... 1101
• 제4장 세부연구개발과제의 결과 및 고찰 ... 1102
• 제1절 국내 희귀의약품 제도 현황 ... 1102
• 제2절 국가별 희귀의약품 개발지원 및 지정, 관리제도 현황 ... 1108
• 제3절 국내 희귀의약품 제도 정비의 필요성 및 방안 ... 1164
• 제4절 국내 현황에 맞는 희귀질환 치료제 개발지원 제도 개발 ... 1179
• 제5절 희귀의약품 관련 제도 개선 방안 종합 ... 1225
• 제6절 세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 ... 1230
• 제5장 세부 참고문헌 ... 1232
• 부록 1. 희귀의약품위원회 업무규칙 ... 1234
• 부록 2. Regulation (EC) No 141/2000의 제8조 1항 및 3항에 대한 가이드라인 ... 1243
• 부록 3. 유럽연합의 희귀의약품 재지정 절차 ... 1252
• 부록 4. 일본 희귀의약품제도 근거법률 ... 1256
• 부록 5. 희귀의약품 지정 신청 및 취소 서류 양식 ... 1260
• 부록 6. 희귀의약품 허가 및 시판후 관리 관련 규정의 현행 및 개선안 비교표 ... 1262
• 끝페이지 ... 1266