초록 ▼

□ 대사증후군에 대한 유전체 기반 맞춤형 예측을 위하여 한국인/동아시아인에 최적화된 유전체의 기초 근거 자료를 확립
□ 예측모형과 인체기능의 해석능력에 있어 관련 과학기술의 표준적인 근거 제시
□ 관련 질환의 예측모형의 개발 및 검증, rare variant의 분석 기술, 맞춤형 질병예방기술 개발 등을 시행
□ 유전자-환경 상호작용을 고려한 맞춤형 중재 지침의 기반 확충
□ 한국인의 연구결과를 통해 아시아인의 유전체 기능해석을 위한 reference를 제공하고 과학적인 기반 마련
□ WES 정보를 기반으로

□ 대사증후군에 대한 유전체 기반 맞춤형 예측을 위하여 한국인/동아시아인에 최적화된 유전체의 기초 근거 자료를 확립
□ 예측모형과 인체기능의 해석능력에 있어 관련 과학기술의 표준적인 근거 제시
□ 관련 질환의 예측모형의 개발 및 검증, rare variant의 분석 기술, 맞춤형 질병예방기술 개발 등을 시행
□ 유전자-환경 상호작용을 고려한 맞춤형 중재 지침의 기반 확충
□ 한국인의 연구결과를 통해 아시아인의 유전체 기능해석을 위한 reference를 제공하고 과학적인 기반 마련
□ WES 정보를 기반으로 Asian Exome-enriched SNV Reference Panel 구축하여 한국인에서의 희귀 유전자 변이의 발견 및 활용
□ 연구의 산출물 중 하나인 Korean-Asian MetaboChip (K or AS)의 구성과 이 chip을 기반으로 한 위험도 예측 calculator의 작성 등으로 명확한 실용화의 타겟 제시

Abstract ▼

● The ultimate goal of the genomic research is increasing general health and reducing medical cost through personalized medicine and prediction. To achieve these goals, establishing knowledge and methods for personalized genome-based prevention, beyond cancertheragnotics is required.
● Toward thi

● The ultimate goal of the genomic research is increasing general health and reducing medical cost through personalized medicine and prediction. To achieve these goals, establishing knowledge and methods for personalized genome-based prevention, beyond cancertheragnotics is required.
● Toward this end, not only the therapeutics after disease occurrence, but premordial prevention and prediction isnecessary, and we need to look for some important precursor diseases which connect common risk factors and important chronic diseases, such as cardiovascular diseases, diabetes and metabolic syndrome-related disorders, and some cancer. personalized prediction of and prevention from the recursor diseases, such as hypertension, hyperlipidemia, alcohol abuse, and artherosclerosis, will be able to provide important tools
● To formulate and validate personalized prediction models, we have constructed a consortium including large population-based genome cohorts such as twin-family study, and rural are and small city based cohorts (Ansan and Ansung cohorts) with genome-wide genetic marker information.
● Basic phenotypic and genotypic quality control and integration was performed, for the analysis, and genetic marker imputation was conducted to harmonize genetic information
● We have formulated prediction models consisting of 1) conventional risk factors only 2) adding common SNPs 3) adding information capturing rare variants by constructing short haplotypes, and compared the improvement in prediction models
● An epigenetic markers associated with the most important risk factos · smoking and obesity were explored using discordant twins, the data are being analyzed
● in the second year, we will validate the prediction models by adding one more large population-based cohort with compatible phenotypes. Additionally, modifiable risk factors will be vigorously searched for confirmed genetic variants which can modify the disease risk, and the inventory of the GxE will be produced.