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NTIS 바로가기주관연구기관 | 경북대학교 KyungPook National University |
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연구책임자 | 김언경 |
참여연구자 | 김민아 , 김휘람 , 배승현 , 이규엽 , 이진욱 , 홍지원 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2015-11 |
과제시작연도 | 2014 |
주관부처 | 보건복지부 [Ministry of Health & Welfare(MW)(MW) |
과제관리전문기관 | 한국보건산업진흥원 Korea Health Industry Development Institute |
등록번호 | TRKO201700000591 |
과제고유번호 | 1465016318 |
사업명 | 질환극복기술개발 |
DB 구축일자 | 2017-09-20 |
키워드 | 청각장애.세포연접.유전자변이.오믹스.분자진단.Hearing impairment.Cellular communication.genetic variation.OMICS.Molecular diagnosis. |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201700000591 |
본 연구는 GJB2 유전자 변이의 기능연구를 통해 간극연접의 기능에 중요한 요인을 찾고 tight junction 과 관련된 유전자의 돌연변이 분석을 통해 세포연접유전자 이상에 의해 야기되는 청각장애의 분자진단 기반을 마련하고자 함을 목표로 하였음. 연구과제 수행동안, 난청을 유발하는 Cx26 변이를 선별하여, 단백질 구조 및 기능연구를 통한 분석을 통해 각 변이가 질환을 일으키는 기전을 규명하였으며, tight junction과 관련된 새로운 변이 등 총 12개의 변이를 검출하였음. 또한 소리를 전달하는데 중요한 유모세포에서 간극
Ⅲ. Results
(I) verification of variants in gap junction gene using integrated OMICS
-S85Y, F191L and M195V expressed in the cytoplasm of cells and were not form gap junction.
-In the results of biochemical coupling test and ionic coupling test, E47K, E47Q, H100L, H100Y and R127L had functio
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