초록 ▼

본 연구는 GJB2 유전자 변이의 기능연구를 통해 간극연접의 기능에 중요한 요인을 찾고 tight junction 과 관련된 유전자의 돌연변이 분석을 통해 세포연접유전자 이상에 의해 야기되는 청각장애의 분자진단 기반을 마련하고자 함을 목표로 하였음. 연구과제 수행동안, 난청을 유발하는 Cx26 변이를 선별하여, 단백질 구조 및 기능연구를 통한 분석을 통해 각 변이가 질환을 일으키는 기전을 규명하였으며, tight junction과 관련된 새로운 변이 등 총 12개의 변이를 검출하였음. 또한 소리를 전달하는데 중요한 유모세포에서 간극

본 연구는 GJB2 유전자 변이의 기능연구를 통해 간극연접의 기능에 중요한 요인을 찾고 tight junction 과 관련된 유전자의 돌연변이 분석을 통해 세포연접유전자 이상에 의해 야기되는 청각장애의 분자진단 기반을 마련하고자 함을 목표로 하였음. 연구과제 수행동안, 난청을 유발하는 Cx26 변이를 선별하여, 단백질 구조 및 기능연구를 통한 분석을 통해 각 변이가 질환을 일으키는 기전을 규명하였으며, tight junction과 관련된 새로운 변이 등 총 12개의 변이를 검출하였음. 또한 소리를 전달하는데 중요한 유모세포에서 간극연접과 밀접한 연관성이 있는 미오신유전자에 대한 기능연구를 수행하는 등 총 5개의 SCI논문을 게재하였음. 이를 통해 Cx26 돌연변이에 대한 유전자형과 표현형간의 상관관계흘 밝히고 한국인으로부터 발견되는 난청 돌연변이의 자료를 구축하였음

(출처 : 요약서)

Abstract ▼

Ⅲ. Results
(I) verification of variants in gap junction gene using integrated OMICS
-S85Y, F191L and M195V expressed in the cytoplasm of cells and were not form gap junction.
-In the results of biochemical coupling test and ionic coupling test, E47K, E47Q, H100L, H100Y and R127L had functio

Ⅲ. Results
(I) verification of variants in gap junction gene using integrated OMICS
-S85Y, F191L and M195V expressed in the cytoplasm of cells and were not form gap junction.
-In the results of biochemical coupling test and ionic coupling test, E47K, E47Q, H100L, H100Y and R127L had functional problem for hemichannel although they formed gap junction, and R127R normal function.
(II) Identification of mutation of tight junction gene which causes hearing loss
-In the results of TJP2 gene screening for patients with non-syndromic autosomal dominant hearing loss, total 12 variants including novel variation L766L, were identified.
(III) Construction of program in conjunction with clinical and data for diagnosis of hearing loss
-The results of functional studies in previous studies (I) correspond with the inheritance pattern of patient family with hearing loss.

(출처 : SUMMARY)

목차 Contents

• 표지 ... 1제출문 ... 2보고서 요약서 ... 3요약문 ... 4SUMMARY ... 56.1 총괄연구개발과제의 연구성과 실적 및 향후 계획 ... 66.2 연구성과 유형별 세부 내역 ... 77. 참여연구원 현황표 ... 8Ⅱ. 총괄연구과제 연구결과 ... 9 1. 연구개발과제의 배경 및 필요성 ... 10 2. 국내외 기술개발 현황 ... 15 3. 연구개발과제의 추진체계 ... 17 4. 연구개발수행 내용 및 결과 ... 18 5. 목표달성도 및 관련분야 기여도 ... 34 7. 연구개발결과의 파급효과 ... 35 8. 연구개발결과의 활용계획 ... 36 9. 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 36 10. 참고문헌 ... 36Ⅳ. 첨부서류 ... 38끝페이지 ... 55