초록 ▼

눈부시게 발전하고 있는 유전자 검사 기술에 따라 질병예측성 유전자 검사 또한 국내에서도 증가하고 있다. 그러나 질병예측성 검사는 현재의 의학적 기준에는 연구목적이 아니라 환자나 일반 인구에 실제로 적용하기에 안전성이나 유효성에 대한 근거가 부족한 경우가 대부분이다. 이러한 제한점 때문에 질병예측성 전자 검사에는 관리 방안이 필요하다. 이에 2014년 "질병예측성 유전자검사관리방안 연구" 서 제안되었던 카테고리 분류에 따른 관리방안을 실제로 적용하기 위한 연구를 시행하였다.
본 연구를 위해 카테고리별 대표성 있는 사례들의 분석

눈부시게 발전하고 있는 유전자 검사 기술에 따라 질병예측성 유전자 검사 또한 국내에서도 증가하고 있다. 그러나 질병예측성 검사는 현재의 의학적 기준에는 연구목적이 아니라 환자나 일반 인구에 실제로 적용하기에 안전성이나 유효성에 대한 근거가 부족한 경우가 대부분이다. 이러한 제한점 때문에 질병예측성 전자 검사에는 관리 방안이 필요하다. 이에 2014년 "질병예측성 유전자검사관리방안 연구" 서 제안되었던 카테고리 분류에 따른 관리방안을 실제로 적용하기 위한 연구를 시행하였다.
본 연구를 위해 카테고리별 대표성 있는 사례들의 분석을 통해 발생할 수 있는 점과 고려해야할 쟁점들을 파악하였고, 이를 토대로 만든 관리방안에 대해 각계의 의견수렴을 위해 자문회의와 간담회, 공청회 등을 시행하였다.
모든 유전자검사는 우리나라에 현존하는 법과 제도, 임상적 유효성과 안전성에 대한 근거, 검사의 대상, 검사의 목적, 윤리적 측면에 따라 카테고리를 분류하여, 각 카테고리별로 검토해야할 최소의 기준과 실질적 관리 체계를 마련하였다. 이는 개별 유전자 검사 판정의 일관성을 유지하기 위함이다. 또한 종합적인 검토가 끝난 항목은 최종적으로 외부 공개용 권장 등급인 녹색 (Green), 황색 (Yellow) 또는 적색(Red)으로 판정하여 소비자나 검사 의뢰인이 검사의 의미를 이해할 수 있도록 하는 방법을 제안하였다.
질병예측성 유전자검사의 효율적인 관리를 위해서는 개별 검사실별 평가와 관리, 결과의 투명성 보장, 카테고리 분류와 평가를 위한 상시 전문가 위원회가 필요하며, 윤리적 측면에 대한 고려도 필수적이다. 제도적으로는 의료기관과 비의료기관에 대해 공정한 현장실사와 기준이 적용되어야 하고, 유전 상담 전문가의 육성이 필요하며, 유전체 관련 연구에 대한 국가적 장려와 효율적이고 유연한 제도 개선에 대한 노력이 필요하다.
(출처: 보고서 요약서 4p)

Abstract ▼

Spectacularly evolving analytic technologies have led predictive genetic testing to increase in Koreas. However, to date, most of the predictive genetic tests do not meet standards for clinical validity and patient safety to be used for patients and the general population rather than research use. B

Spectacularly evolving analytic technologies have led predictive genetic testing to increase in Koreas. However, to date, most of the predictive genetic tests do not meet standards for clinical validity and patient safety to be used for patients and the general population rather than research use. Because of these limitations, necessary control measures are required for the disease predictive genetic tests. We have conducted this study to provide the management plan in accordance with the category classification proposed in 2014, "Study for managing system of genetic testings that are intended to predict diseases".
Our study group analyzed representative cases to understand and identify possible issues and obstacles in application of the 6-tier categorization system. We proposed the managing system to apply and gathered opinions from experts and related interest groups. We held advisory conferences and a public hearing.
We propose the use of the categorization and evaluation system according to existing domestic laws, regulations, clinical validity and patient safety, testing subject, intention and ELSI (ethical, legal, social implications). Practical standards and management protocols are also provided for the consistency of the genetic testing evaluation. Following comprehensive evaluation, the expert committee may classify the evaluated item into a simple 3-class (Green, Yellow, Red) public disclosure system to aid understanding of the genetic test for customers and referring physicians.
For effective managing system, individual lab-based administration, guarantee of transparent test results, constant expert committee system with ELSI considerations are essential. Institutional improvements are required in non-discrimation of commercial vs. medical labs in inspection programs, nurturing experts in genetic counseling, and finally in encouragement of research in government level.
(출처: Summary 5p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 정책연구용역사업 최종결과보고서 ... 2
• 목차 ... 3
• 보고서 요약문 ... 4
• Summary ... 5
• 제1장 최종 목표 ... 6
• 제 1절 목표 ... 6
• 제 2절 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 ... 8
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 9
• 제 1절 국외 질병예측성 유전자검사 관련 현황 ... 9
• 제 2절 국내 질병예측성 유전자검사 관련 현황 ... 11
• 제3장 최종 연구내용 및 방법 ... 18
• 제 1절 최종 연구내용 및 방법 ... 18
• 제 2절 연구추진체계 ... 19
• 제4 장 최종 연구결과 ... 20
• 제 1절 국내 유전자검사항목 중 대표성 있는 항목의 심층 검토 ... 20
• 제 2절 ... 72
• 제 3절 전문가, 관련 기업, 학회, 유관기관 등의 의견수렴 ... 88
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 98
• 제 1절 질병 예측성 검사는 현재의 의학적 기준에는 연구목적이 아니라 환자나 일반 인구에 실제로 적용하기에 근거가 부족하다. ... 98
• 제 2절 질병예측성 유전자 검사는 정부의 사전 심사를 통해 관리를 해야 할 것인가? 아니면 산업계의 주장처럼 모두 검사할 수 있도록 허가하고 문제가 생기는 부분에 대해 규제하는 사후 규제 방식의 관리를 해야 할 것인가? ... 101
• 제 3절 기술적 측면 및 현행 의료기관과 비의료기관에서 유전자검사 시행에 대한 제도적 측면 ... 102
• 제 4절 카테고리 I~VI의 목적과 카테고리별 관리방안의 의미 ... 103
• 제 5절 투명성(transparency)을 통해 제한점(limitation)을 소비자에게 제시 ... 108
• 제 6절 개별 검사실별로 신고수리와 관리 ... 109
• 제 7절 카테고리 분류와 평가를 위한 전문가 위원회의 필요성과 구성 ... 110
• 제 8절 윤리적 측면과 유전상담 ... 112
• 제 9절 유전체 검사(genomic testing)에 대한 관리 방향 제시 ... 113
• 제 10절 앞으로 질병 예측성 유전자 검사에 대해 제도적으로 나아가야 할 방향 ... 114
• 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 115
• 제7장 정책연구용역사업 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 117
• 제8장 기타 중요변경사항 ... 117
• 제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 118
• 제10장 참 고 문 헌 ... 121
• 끝페이지 ... 123