보고서 정보
주관연구기관 |
충북대학교 Chungbuk National University |
연구책임자 |
박영석
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보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 |
한국어
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발행년월 | 2016-12 |
과제시작연도 |
2015 |
주관부처 |
미래창조과학부 Ministry of Science, ICT and Future Planning |
등록번호 |
TRKO201700011507 |
과제고유번호 |
1711030001 |
사업명 |
중견연구자지원 |
DB 구축일자 |
2017-10-28
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키워드 |
모야모야병.혈전증.뇌경색.유전자발현.진단마커.뇌출혈.엑솜시퀀싱.Moyamoya disease.Thrombosis.Cerebral infarction.Gene expression.Diagnostic marker.Cerebral hemorrhage.exome sequencing.
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DOI |
https://doi.org/10.23000/TRKO201700011507 |
초록
▼
● WES 를 통하여 moyamoya disease 환자에서의 RNF213 variants 와 직접적인 연관성과 marker로서의 유효성을 찾기 위하여 기존에 알려진 variants 발굴 및 새로운 mutation 은 표 4로 볼 수 있는데, 20명의 moyamoya disease 환자에서 실시한 WES data에서 RNF213 gene의 variants 들은 총 24개의 variants 가 발견되었으며, novel variants 는 7개였음. 이러한 RNF213의 variants 들 중 질환 연관성이 나타난 유전자 다형은 8개가
● WES 를 통하여 moyamoya disease 환자에서의 RNF213 variants 와 직접적인 연관성과 marker로서의 유효성을 찾기 위하여 기존에 알려진 variants 발굴 및 새로운 mutation 은 표 4로 볼 수 있는데, 20명의 moyamoya disease 환자에서 실시한 WES data에서 RNF213 gene의 variants 들은 총 24개의 variants 가 발견되었으며, novel variants 는 7개였음. 이러한 RNF213의 variants 들 중 질환 연관성이 나타난 유전자 다형은 8개가 나타났으며, 이 중 2개의 variants 가 novel variants 이며 모두 fisher's exact test p-value <0.05 으로 질환 연관성이 나타남. 기존에 moyamoya disease에서 RNF213 유전자의 다형이 질환 연관성이 많이 밝혀진 가운데, 기존에 보고된 적 없는 새로운 질환 연관성이 보이는 유전자 다형이 발견됨.
● 모야모야환자에대한 RNF213유전자 연구는 대조군 과 환자군에서 RNF213
-4448,-4810,-4863,-4950 4사이트에서 GG,GA,AA 에대한 분석 및 Dominant, recessive 에 대한 분석을하였고, 본연구결과 RNF 213 -4810 GA 및, Dominant type 98.451 (47.440-204.31), p<0.001 발견되었다. 또한, RNF 213 4950 GA,2.789 (1.571-4.949) P=0.001 발견되었다.
● RNF Haplotype 에 대한 연구결과 RNF213 4448G>A/ 4810G>A/ 4863G>A /4950G>A (G-A-G-G P<0.001), RNF213 4448G>A/ 4810G>A, G-A was hihger in moyamoya disease(22.64 (13.41-38.23),p=0.003등이 발견되었다.
(출처 : 연구계획 요약문 3P)
Abstract
▼
● We tested RNF213 -4448,-4810,-4863,-4950 between control and moyamoya disease
● Among these SNP sites, we have found higher expression of RNF 213 -4810 GA, and, Dominant type 98.451 (47.440-204.31), p<0.001 in moyamoya disease.
● RNF 213 -4950 GA also higher in moyamoya disease. p=0.001. The
● We tested RNF213 -4448,-4810,-4863,-4950 between control and moyamoya disease
● Among these SNP sites, we have found higher expression of RNF 213 -4810 GA, and, Dominant type 98.451 (47.440-204.31), p<0.001 in moyamoya disease.
● RNF 213 -4950 GA also higher in moyamoya disease. p=0.001. There was significant higher RNF213─4 950Dominant type in moyamoya disease(p=0.001).
● Haplotype analysis of RNF213 in MMD patients and control subjects.
-RNF 213 4448 G-A-G-G, G-A-G-G,G-A-A-G was significantly higher in moyamoya disease
-RNF213 4448G>A/ 4810G>A, G-A was hihger in moyamoya disease[22.64 (13.41-38.23),p=0.003]
● Genotype combination frequency test was carried out
-We have found that RNF213 4448G>A/ 4810G>A was higher in moyamoya disease[OR 84.19 (38.79-182.7) p<0.001]
● To identify more effective genetic biomarker targets,we have tested other genetic biomarker associated with clinical conditions.
(출처 : SUMMARY 5P)
목차 Contents
- 표지 ... 1목차 ... 2연구계획 요약문 ... 3연구결과 요약문 ... 4 국문요약문 ... 4 SUMMARY ... 5연구내용 및 결과 ... 6 1. 연구개발과제의 개요 ... 6 2. 국내외 기술개발 현황 ... 9 3. 연구수행 내용 및 결과 ... 10 4. 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ... 18 5. 연구결과의 활용계획 ... 19 6. 연구과정에서 수집한 해외 과학기술정보 ... 20 7. 주관연구책임자 대표적 연구실적 ... 21 8. 참고문헌 ... 21 9. 연구성과 ... 23 10. 국가과학기술지식정보서비스에 등록한 연구시설.장비 현황 ... 32 11. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전조치 이행실적 ... 32 12. 기타사항 ... 33별첨1 대표연구성과 ... 34별첨2 세부 목표 관련 증빙 ... 45끝페이지 ... 48
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