초록 ▼

○ 체질확진자 1233명의 안면, 체형, 혈액 등 객관적 자료를 통합 분석하여 진단 정확도 75%를 상회하는 체질진단 도구를 개발하였음

○ Candidate gene approach 및 GWAS 결과의 validation을 통해 재현성 있는 체질연관 유전인자 4종을 발굴하였음

○ 체질과 관련된 고혈압, 지질이상혈증, 비만 및 체형을 대상으로 분석한 결과, 체질별로 연관성이 있는 질병 유전자를 지질이상혈증 1종, 비만 2종, 체형 1종을 발굴하였음

○ RFLP DNA의 melting analysi

○ 체질확진자 1233명의 안면, 체형, 혈액 등 객관적 자료를 통합 분석하여 진단 정확도 75%를 상회하는 체질진단 도구를 개발하였음

○ Candidate gene approach 및 GWAS 결과의 validation을 통해 재현성 있는 체질연관 유전인자 4종을 발굴하였음

○ 체질과 관련된 고혈압, 지질이상혈증, 비만 및 체형을 대상으로 분석한 결과, 체질별로 연관성이 있는 질병 유전자를 지질이상혈증 1종, 비만 2종, 체형 1종을 발굴하였음

○ RFLP DNA의 melting analysis를 통해 체질별 DNA pool로부터 allele frequency를 측정하여 체질연관 유전인자를 효과적으로 탐색하였음

○ Single oligonucleotide를 탐침자로 사용하는 간편하고 경제적이며 효과적인 genotyping 방법을 개발하였음

○ 대가계를 이용한 Linkage analysis를 통해 태음과 비태음을 구분하는 유전자 영역을 매핑하고 추가 fine mapping을 통해 이 영역으로부터 8종의 SNP를 선발하였음

○ 체질별 맞춤약물 개발을 위한 선행연구로 체질약재 DB를 구축하였고 체질세포주의 역분화를 통한 iPSC를 개발하기 위한 기초 시스템을 구축하였음.

(출처 : 보고서 요약서 3p)

Abstract ▼

Chapter 3. Results
1. Integrated analysis of constitutional clinical information
A. We developed a simple version of constitution diagnosis tool by decision tree method using the clinical informations.
B. We developed a constitution diagnosis tool with the accuracy of 0.75 using objective f

Chapter 3. Results
1. Integrated analysis of constitutional clinical information
A. We developed a simple version of constitution diagnosis tool by decision tree method using the clinical informations.
B. We developed a constitution diagnosis tool with the accuracy of 0.75 using objective features that are associated with constitution types.
C. If clinical features that might have subjective criteria and objective features were combined, the accuracy has increase to 87% for man and 84% for women.

2. Establishment of research basis for constitution-based medical remedy
A. We constructed a database 'Herbal Medicine based on the Sasang' that is filled informations on constitution based medical remedy, their consituents and related informations
B. We constructed the expression vector systems for iPS derivation from lymphocyte cells and established a culture system for iPS derivation.

3. Analysis of constitution effects of the genetic risk factors on disease phenotypes.
A. Association of hypertension-associated EDNRB in the subjects of Tae-eumin type (N=419, p=0.0050) and hypertension-associated TRHR in the subjects of Soyangin type (N=419, p=0.010)
B. Elucidation of the association of dyslipidemia-related PON1 rs662 SNP with HDL cholesterol levels (N=685, effect size=2.64, p=0.014)
C. Verification of constitution effect on the obesity risk of FTO and MC4R variants that have been associated with obesity in multiple population studies(N=1645, additive genetic model p<0.01).
D. Finding the genetic effect of KCTD15 rs29943 on the trunk region body phenotypes, especially on the waist circumference (N=912, effect size=1.98, p=0.005 for waist circumference)

4. Identification of constitution associated genetic elements
A. Identification of the assocition of an SNP on IL6R locus, one of sweat related genes, with constitution
B. Identification of the association of an SNP on HOXD cluster region with constitution
C. Identification of the association of several SNPs through association-validation approach
D. Development of a novel, cost-effective genotyping method

(출처 : SUMMARY 9p)

목차 Contents

• 표지 ... 1제 출 문 ... 2보고서 요약서 ... 3요 약 문 ... 4SUMMARY ... 9CONTENTS ... 15목차 ... 16제 1 장 연구개발과제의 개요 ... 17 제 1 절 연구개발의 필요성 ... 17 제 2 절 연구개발의 범위 ... 20제 2 장 국내외 기술개발 현황 ... 21 제 1 절 국내외 동향 ... 21제 3 장 연구개발수행 내용 및 결과 ... 25 제 1 절 체질 임상 정보 통합 분석 ... 25 제 2 절 체질 약물 연구 기반 구축 ... 55 제 3 절 질병인자의 체질별 영향 분석 ... 75 제 4 절 체질연관 유전인자의 발굴 ... 96제 4 장 연구개발결과의 활용계획 ... 135 제 1 절 추가연구의 필요성 ... 135 제 2 절 활용계획 ... 137제 5 장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 138 1. 전장 유전체 연관성 연구 최신 동향 ... 138 2. 복합질병 연구의 최신 동향 ... 139제 6 장 참고문헌 ... 141끝페이지 ... 145